Motor neuron sjukdom: symptom, orsaker och behandlingar


Motor neuron sjukdom: symptom, orsaker och behandlingar

Stephen Hawking är ett av de mest kända personerna med en motor neuron sjukdom.

Bildkrediter: Doug Wheller, 2008

Motor neuron sjukdomar är en grupp av tillstånd som orsakar nerverna i ryggraden och hjärnan för att gradvis förlora funktionen. De är en sällsynt men allvarlig och obotlig form av progressiv neurodegenerering.

Motor neuroner är nervceller som skickar elektriska utsignaler till musklerna, vilket påverkar musklernas förmåga att fungera.

Motornervesjukdom (MND) kan förekomma i alla åldrar, men de flesta patienter är över 40 år vid diagnos. Det påverkar män mer än kvinnor.

Den vanligaste typen, amyotrofisk lateralskleros (ALS), påverkar troligen cirka 30 000 amerikaner vid varje tillfälle, med över 5000 diagnoser varje år.

Den berömda engelska fysikern Stephen Hawking, och gitarr-virtuosen Jason Becker, har bott med ALS i flera år.

Här är några viktiga punkter om motor neuron sjukdomar. Mer detaljer finns i huvudartikeln.

  • Motor neuron sjukdomar (MND) är en grupp av tillstånd som påverkar nervceller som skickar muskler till hjärnan.
  • Det finns en progressiv försvagning av alla muskler i kroppen, vilket i slutändan påverkar förmågan att andas.
  • Genetiska, virala och miljöfrågor kan spela en roll för att orsaka MND.
  • Det finns ingen bot, men stödjande behandling kan förbättra livskvaliteten.
  • Livslängden efter diagnos varierar från 3 år till längre än 10 år.
  • Brittisk forskare Stephen Hawking har bott med MND i många år.

Typer av motor neuron sjukdom

Det finns flera typer av motor neuron sjukdom.

ALS eller Lou Gehrigs sjukdom , Är den vanligaste typen, som påverkar musklerna i armarna, benen, munnen och andningsorganen. Genomsnittlig överlevnadstid är 3 till 5 år, men vissa människor lever 10 år eller mer bortom diagnosen med stödjande vård.

Progressiv bulbarpares (PBP) Involverar hjärnstammen. Personer med ALS har ofta PBP. Villkoren orsakar vanliga kvävningsförlopp, svårigheter att tala, äta och svälja.

Progressiv muskelatrofi (PMA) Långsamt men progressivt orsakar muskelavfall, särskilt i armar, ben och mun. Det kan vara en variation av ALS.

Primär lateral skleros (PLS) Är en sällsynt form av MND som går långsammare än ALS. Det är inte dödligt, men det kan påverka livskvaliteten. Hos barn är det känt som juvenil primär lateral skleros.

Spinal muskelatrofi (SMA) Är en ärftlig MND som påverkar barn. Det finns tre typer, alla orsakade av en onormal gen som kallas SMA1. Det tenderar att påverka stommen, benen och armarna. Långsiktiga utsikter varierar beroende på typ.

De olika typerna av MND delar liknande symptom, men de utvecklas med olika hastigheter och varierar i svårighetsgrad.

tecken och symtom

MND kan delas in i tre steg, tidigt, mellersta och avancerat.

Tidiga tecken och symptom

Symtom utvecklas långsamt och kan förväxlas med symtom på några andra orelaterade neurologiska tillstånd.

Tidiga symptom beror på vilket kroppssystem som påverkas först. Typiska symptom börjar i ett av tre områden: armarna och benen, munnen (bulbar) eller andningsorganen.

De inkluderar:

  • Ett försvagande grepp som gör det svårt att hämta och hålla saker
  • Trötthet
  • Muskelsmärtor, kramper och ryggningar
  • Slumrat och ibland förvirrad tal
  • Svaghet i armarna och benen
  • Ökad klumpighet och snubblar
  • Svårighet att svälja
  • Andningssvårigheter eller andfåddhet

Tecken och symptom i mellanscenet

Motor neuron sjukdomar kan lämna de med sjukdomen svårt begränsad i rörlighet.

När tillståndet fortskrider blir symtomen svårare.

  • Muskelsmärta och svaghet ökar, och spasmer och twinges förvärras.
  • Länden blir gradvis svagare.
  • Limb muskler börjar krympa.
  • Rörelse i drabbade lemmar blir svårare.
  • Lymfmusklerna kan bli onormalt styva.
  • Smärtan växer.
  • Att äta, dricka och svälja blir hårdare.
  • Drooling uppstår på grund av problem med kontroll av saliv.
  • Gåsning uppstår, ibland i okontrollerbara strider.
  • Käksmärta kan orsakas av överdriven gäspning.
  • Talproblem förvärras, eftersom musklerna i halsen och munnen blir svagare.

Personen kan visa förändringar i personlighet och känslomässigt tillstånd, med anfall av okontrollerat gråt eller skratta.

Tidigare troddes MND inte signifikant på hjärnans funktion eller minne, men studier har nu visat att upp till 50 procent av personer med ALS har någon typ av hjärnfunktionsinblandning.

Detta inkluderar svårigheter med minne, planering, språk, beteende och rumsliga relationer. Upp till 15 procent av personer med ALS har en form av demens som kallas frontotemporal demens (FTD).

Andningsbesvär kan uppstå då membranet, huvudandningsmuskeln, försämras. Det kan vara andbrist, även när du sover eller vilar. I slutändan kommer andningshjälp vara nödvändigt.

Sekundära symptom inkluderar sömnlöshet, ångest och depression.

Avancerade scenskyltar och symtom

Så småningom kommer patienten inte att kunna flytta, äta eller andas utan hjälp. Utan stödjande vård kommer en individ att gå bort. Trots det bästa av vård som för närvarande finns, är komplikationer i andningssystemet de vanligaste orsakerna till döden.

Orsaker och riskfaktorer

Motorneuroner skickar signaler från hjärnan till musklerna och benen, och detta gör musklerna rörliga. De är inblandade i både medvetna rörelser och automatiska rörelser, som att svälja och andas.

Vissa MND är ärvda medan andra händer slumpmässigt. De exakta orsakerna är oklara, men National Institute of Neurological Diseases and Stroke (NINDS) konstaterar att genetiska, toxiska, virala och andra miljöfaktorer sannolikt spelar en roll.

Ärftlighet : I USA (USA) är omkring 1 av 10 fall av ALS ärvt. SMA är också känt för att vara ett ärftligt tillstånd.

Ålder : Efter 40 års ålder ökar risken betydligt, även om den fortfarande är mycket liten. ALS är sannolikt att visas mellan 55 och 75 år.

Sex : Män är mer benägna att utveckla en MND.

Vissa experter har kopplat militär erfarenhet till en högre chans att utveckla sjukdomen.

Studier har funnit att professionella fotbollsspelare är mer benägna att dö av ALS, Alzheimers sjukdom och andra neurodegenerativa sjukdomar, jämfört med andra människor. Detta innebär en möjlig koppling till återkommande huvudtrauma och neurologisk sjukdom.

Diagnos

Behandlingen av motor neuron sjukdomar handlar mestadels om att hantera symptom och möjliggöra bekvämt boende.

I det tidiga skedet kan MND vara svårt att diagnostisera, eftersom tecken och symtom är vanliga vid andra tillstånd, såsom multipel skleros (MS), inflammerad nerv eller Parkinsons sjukdom.

En primärvårdspersonal hänvisar normalt patienten till en neurolog, en läkare specialiserad på diagnos och behandling av sjukdomar och tillstånd i nervsystemet.

Neurologen börjar med en fullständig historia och fysisk tentamen av det neurologiska systemet.

Andra tester kan vara till hjälp.

Blod- och urintester : Dessa analyser kan utesluta andra villkor och upptäcka någon ökning av kreatininkinas. Detta produceras när muskeln bryts ner, och det finns ibland i blodet hos patienter med MND.

MR-hjärnansökning : Det här kan inte upptäcka en MND, men det kan hjälpa till att utesluta andra tillstånd, såsom stroke, hjärntumör, hjärncirkulationsproblem eller onormal hjärnstruktur.

Elektromyografi (EMG) och nervledningsstudie (NCS) : Dessa utförs ofta tillsammans. En EMG testar mängden elektrisk aktivitet inom musklerna, medan NCS testar hastigheten vid vilken el rör sig genom musklerna.

Spinal tap, eller ländryggspunktur : Detta analyserar cerebrospinalvätskan, vätskan som omger hjärnan och ryggmärgen.

Muskelbiopsi : Om läkaren anser att patienten kan ha en muskelsjukdom, snarare än MND, kan en muskelbiopsi utföras.

Efter test kommer en läkare normalt att övervaka patienten under en tid innan han bekräftar att de har MND.

Kriterier som kallas El Escorial-kriterier kan hjälpa en läkare att checka på särskiljande neurologiska tecken, som kan hjälpa till vid diagnos av ALS.

Dessa inkluderar:

  • Muskelsänkande, svaghet eller rubbning
  • Muskelstyvhet eller onormala reflexer
  • Symtom sprider sig till nya muskelgrupper
  • Har inga andra faktorer som förklarar symptomen

Behandling

Arbetsterapi kan bidra till att lindra en del av styvheten och stressen hos en motorisk neuronsjukdom.

Det finns inget botemedel mot MND, så behandlingarna fokuserar på att sakta progressionen och maximera patientens oberoende och komfort.

Detta kan inkludera användning av andnings-, matnings-, mobilitets- och kommunikationsapparater och apparater.

Rehabiliteringsbehandling kan omfatta fysisk, yrkes- och talterapi.

Långsam sjukdomsprogression

Två droger godkänns för närvarande av amerikanska Food and Drug Administration (FDA) för ALS. Riluzole, eller Rilutek, sänker mängden glutamat i kroppen. Det verkar mest effektivt i de tidiga stadierna av ALS och hos äldre individer. Det har visat sig förbättra överlevnaden.

I början av 2017 godkändes läkemedlet Radicava (Endaravone) av FDA för behandling av ALS.

Hur det fungerar är inte väl förstått, men det kan fördröja sjukdomsprogression genom att arbeta mot vävnadskador.

Forskare utforskar för närvarande en möjlig roll för stamceller vid behandling av ALS.

Muskelkramper och stelhet

Muskelkramper och styvhet kan behandlas med fysisk terapi och mediciner, sådana injiceringar av botulinumtoxin (BTA). BTA blockerar signalerna från hjärnan till de styva musklerna i ca 3 månader.

Baclofen, en muscle relaxer, kan minska muskelstyvheten. En liten pump implanteras kirurgiskt utanför kroppen och ansluts till utrymmet runt ryggmärgen. En regelbunden dos baclofen levereras till nervsystemet.

Baclofen blockerar några av nervsignalerna som orsakar spasticitet. Det kan hjälpa till med extrem yawning.

Behandling för drooling

Scopolamine, ett läkemedel för rörelsesjuka, kan hjälpa till att kontrollera symptomen på drooling. Den bärs som en lapp bakom örat.

Okontrollerat skratt eller gråt

Antidepressiva medel, som kallas serotoninåterupptagshämmare (SSRI), kan hjälpa till med episoder av okontrollerat skratt eller gråt, känd som känslomässig labilitet.

Tal, yrkes- och fysioterapi

Patienter med tal- och kommunikationssvårigheter kan lära sig några användbara tekniker med en kvalificerad tal- och språkterapeut. När sjukdomen fortskrider, behöver patienter ofta vissa kommunikationshjälpmedel.

Fysisk och arbetsterapi kan hjälpa till att upprätthålla rörlighet och funktion och minska stress.

Sväljningsvårigheter (dysfagi)

Eftersom äta och dricka blir hårdare kan patienten behöva en perkutan endoskopisk gastrostomi (PEG), ett matrör som placeras på buken, en relativt liten procedur.

Smärta

En icke-steroidal antiinflammatorisk läkemedel (NSAID), som ibuprofen, kommer att hjälpa till med mild till måttlig smärta från muskelkramper som spasmer. Läkemedel som morfin kan hjälpa till att lindra allvarlig led- och muskelsmärta i de avancerade stadierna.

Andningsproblem

Respiratoriska muskler försvagas vanligtvis gradvis, men en plötslig försämring är möjlig.

Mekanisk ventilation kan hjälpa till med andning. En maskin tar in luft, filtrerar den och pumpar den in i lungorna, ofta genom en trakeostomi, ett kirurgiskt hål i nacken som möjliggör assisterad andning.

Vissa människor använder komplementära terapier, inklusive speciella dieter som är höga i vitaminer. Dessa kommer inte att bota MND, men efter en hälsosam diet kan förbättra övergripande hälsa och välbefinnande.

Stamcellstransplantation för ALS-behandling

Stamcellsforskning och genterapi har visat ett löfte för att behandla ALS i framtiden, men fler studier behövs.

Syn

MND är vanligen dödlig. Beroende på typ, kommer de flesta inte att överleva längre än 5 år efter det att symptom uppträder, men vissa människor lever 10 år eller längre

, Beroende på omfattningen och progressionen av deras sjukdom.

Förenade kungarikets nationella hälso- och sjukvårdstjänst (NHS) konstaterar att levande med en MND kan vara extremt utmanande och diagnosen kan verka som en "skrämmande möjlighet".

Men de lägger till det med samhället och annat stöd, patientens livskvalitet är ofta bättre än väntat, och det avancerade skedet "är vanligtvis inte störande". För de flesta kommer det hemma medan du sover.

Patienter kan önska att utarbeta ett avancerat direktiv, där de kan ange deras framtida önskemål om behandling medan de fortfarande kan uttrycka sig.

Frågor kan inkludera var de hoppas kunna behandlas i senare skeden, till exempel på sjukhuset, i ett hospicecenter eller hemma med hospicevård, och om de vill få mekanisk andning eller annan hjälpvård.

Som medicinsk forskning fortsätter, hoppas forskare att förstå MNDs mer fullständigt. De arbetar för att hitta nya behandlingar.

Alzheimer's disease - plaques, tangles, causes, symptoms & pathology (Video Medicinsk Och Professionell 2020).

Avsnitt Frågor På Medicin: Sjukdom