Screening alla kvinnor för brca genmutationer "värdelösa"


Screening alla kvinnor för brca genmutationer

Befolkningsscreening för att hitta kvinnor som bär muterade BRCA-gener är en "tvivelaktig" idé med tanke på "utomordentligt låg förekomst", säger en ledande artikel som publiceras i JAMA Oncology .

Forskarna säger att för varje 10 000 kvinnor som screenas för BRCA-genmutationer kommer endast fyra fall av bröstcancer och två fall av ovariekreft att förebyggas.

Utsikten har varit cancerforskning vid Jonsson Comprehensive Cancer Center vid University of California-Los Angeles (UCLA) och Elisa Long, doktorand, adjungerad professor vid Anderson School of Management, även vid UCLA.

De beräknar att för varje 10 000 kvinnor som screenas, skulle BRCA-testning - jämfört med familjehistorisk baserad testning - förebygga fyra fall av bröstcancer och två fall av ovariecancer. Dr. Ganz säger:

"Kostnaden för BRCA-testning skulle behöva minska med 90% för testning för att vara kostnadseffektiv för hela befolkningen."

Författarna tillägger att effekten av BRCA-screening skulle vara att förlänga patienternas liv med i genomsnitt endast 2 dagar.

Det skulle inte vara någon fördel för nästan alla kvinnor som genomgår BRCA-testning, enligt författarna. För 99,75% som får ett negativt genetiskt test skulle det inte innebära någon ökning av livslängden.

Skärmen skulle inte heller eliminera behovet av regelbundna mammogram och skulle kunna ge falsk försäkran. Artikeln slutsatsen:

"Även om en mycket liten andel kvinnor skulle dra nytta av universell BRCA-testning, från $ 2000 till $ 4000 per test, är en sådan strategi en ineffektiv användning av vårdresurser."

Av de 233 000 bröstcancer som diagnostiseras årligen i USA utgjorde BRCA-genmutationer 5-10%, även om fallen vanligtvis utvecklas i yngre ålder, ofta i båda brösten, och ofta som en mer aggressiv subtyp, såsom trippel-negativ bröstcancer.

Prisvärd i framtiden?

Den amerikanska förebyggande tjänsten Task Force (USPSTF) rekommenderar BRCA-genetisk testning - som oftast görs med Myriad-testet - endast om det finns en känd familjehistoria av bröst-, äggstocks-, tubal- eller peritonealkreft.

Dr. Long säger att ett nytt $ 249-test som nyligen meddelats av Color Genomics skulle kunna uppmuntra andra företag att introducera billiga genetiska tester och göra universell screening mer praktisk och billigare.

Att tillhandahålla personlig genetisk rådgivningstjänster på så stor skala skulle dock inte vara praktisk.

"Det är som att leta efter en nål i en höstack", säger Dr. Long. "Om bara 1 av 400 kvinnor över hela landet har en eller båda BRCA-1 eller BRCA-2-mutationerna skulle universell screening kosta 1 miljon dollar till 2 USD Miljoner för att upptäcka en enda BRCA-mutation, eller nästan 400 miljarder dollar för att skärpa alla kvinnor i USA."

Dr Long - som bär BRCA1-mutationen själv och har nyligen överlevt triple-negativ bröstcancer - säger att det finns bättre alternativ:

Kanske kan dessa pengar användas bättre för andra diagnostiska verktyg för unga kvinnor, som MRI [magnetisk resonansbildning], för att få störst effekt."

"På en personlig nivå," tillägger hon, "Jag skulle ha gett enormt nytta av universell BRCA-testning, eftersom jag inte hade någon familjehistoria för bröstcancer. Men som en hälsovårdsforskare måste jag också överväga det relativa värdet av olika medicinska ingrepp."

"Många patienter vill veta mer om deras genetiska riskfaktorer," fortsätter hon. "Och eftersom fler företag börjar erbjuda genetisk testning, borde vi förvänta oss att priset sjunker, vilket gör det till en överkomlig politik."

Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR (Video Medicinsk Och Professionell 2021).

Avsnitt Frågor På Medicin: Kvinnor hälsa