Cerebral parese: forskare avslöjar bevis på genetiska orsaker


Cerebral parese: forskare avslöjar bevis på genetiska orsaker

Banbrytande ny forskning tyder på att det finns en mycket starkare genetisk komponent till orsaken till cerebral pares än vad som tidigare förväntats.

Resultaten av studien kan få konsekvenser för framtida former av behandling och förebyggande för cerebral pares.

Nyupptäckta genetiska riskfaktorer identifierades av forskare vid sjukhuset för Sick Children (SickKids) och Forskningsinstitutet för McGill University Health Center (RI-MUHC) i Kanada. Deras resultat publiceras i Naturkommunikation .

Lead författare Dr Maryam Oskoui, en barnlig neurolog vid Montreal Children's Hospital (MCH), säger att forskarna ännu inte förstår hur dessa genetiska faktorer samspelar med andra etablerade riskfaktorer.

"Till exempel kommer två nyfödda som utsätts för samma miljöstressorer ofta att ha mycket olika resultat," förklarar hon. "Vår forskning tyder på att våra gener ger resistens eller omvänt en känslighet för skada."

Enligt Centers for Disease Control and Prevention (CDC) är cerebral pares den vanligaste motorisk funktionsnedsättningen i barndomen. Störningen kan påverka rörelse, muskelton och hållning, vilket ofta leder till ostabil gång, ofrivilliga rörelser och diskett eller styva lemmar.

En undersökning 2008 visade att 58,2% av barn med cerebral pares kunde gå självständigt. Runt 11,3% kunde gå med en handhållen mobilitetsanordning, medan 30,6% hade begränsad eller ingen gångbarhet alls. Cirka 2 av varje 1000 födda påverkas av sjukdomen.

Cerebral pares har länge ansetts vara orsakad av faktorer som infektioner och födelseskylning som påverkar barnens utvecklande hjärnor. Som sådan utförs inte genetisk testning rutinmässigt bland barn med sjukdomen.

I ljuset av studiernas resultat tyder forskarna på att genomiska analyser bör integreras i standardpraxis vid bedömningen av fall av cerebral pares.

Discovery kan förklara diverse klinisk presentation av sjukdomar

Genom att använda data från det kanadensiska cerebral paresregisteret genomförde forskarna genetisk testning på 115 barn med cerebral pares och deras föräldrar - varav många hade andra kända riskfaktorer för cerebral parese.

Forskarna upptäckte att omkring 10% av barnen hade kopiantalvariationer (CNV) som påverkar gener som anses vara kliniskt relevanta för sjukdomen. CNVs är strukturella förändringar i DNA hos ett genom som innebär vinster eller förluster av genetiskt material som kan leda till sjukdom.

Bland de allmänna populationerna förekommer dessa specifika CNV hos mindre än 1% av befolkningen. "När jag visade resultaten till våra kliniska genetiker, var de först golvade", rapporterar huvudforskare Dr. Stephen Scherer, chef för Centrum för tillämpad genomik ( TCAG) hos SickKids.

  • Cerebral pares kan försvåra inlärning, tal, hörsel och syn
  • Nästan hälften av barn som identifierats med cerebral pares har också epilepsi
  • Behandling kan ofta förbättra kapaciteten hos ett barn med cerebral pares.

Läs mer om cerebral pares

Forskarna fann också att det finns flera olika gener som är involverade i utvecklingen av cerebral pares, vilket kan förklara varför barn kan påverkas av sjukdomen på ett mångsidigt sätt på ett sätt som liknar autism.

"Intressant är frekvensen av de novo eller nya, CNV-identifierade hos dessa patienter med cerebral pares, ännu viktigare än några av de stora CNV-autismforskningarna från de senaste 10 åren", säger Dr. Scherer. "Vi har öppnat många Dörrar för ny forskning kring cerebral pares."

Dr Michael Shevell, ordförande för Department of Pediatrics på MCH-MUHC, konstaterar att upptäcka orsaken till ett barns funktionshinder är ett viktigt steg att ta vid hanteringen av det:

"Föräldrar vill veta varför deras barn har särskilda utmaningar. Att hitta en exakt orsak öppnar flera perspektiv relaterade till förståelse, särskild behandling, förebyggande och rehabilitering. Denna studie kommer att ge drivkraften att göra genetisk testning en vanlig del av den omfattande bedömningen av Barn med cerebral pares."

Förra året, Medical-Diag.com Rapporterade om berättelsen om Ruby Hamilton, en ung flicka som drabbats av cerebral pares, och hur en dator och ögonblåste teknik har hjälpt Ruby att känna sig självständig.

Science Finds God (documentary / sci-fi short film) (Video Medicinsk Och Professionell 2018).

Avsnitt Frågor På Medicin: Medicinsk praktik