Forskare finner en genetisk överlappning mellan schizofreni och autism


Forskare finner en genetisk överlappning mellan schizofreni och autism

Forskare har identifierat mutationer i gener som kontrollerar epigenetisk reglering, vilket kan bidra till både schizofreni och autism.

Schizofreni påverkar ungefär 1% av den vuxna befolkningen. För närvarande kan schizofreni endast diagnostiseras genom att observera beteende och mäta symtomen och funktionsnedsättningens varaktighet. Det finns liten biologisk förståelse för sjukdomen, som har presenterat ett hinder för att utveckla mer exakt diagnos och effektivare behandlingar.

Eftersom schizofreni kan vara ärvt och eftersom genomisk teknik har förbättrats avsevärt de senaste åren har forskningen nu väntat till att undersöka de genetiska riskfaktorerna för tillståndet.

Tidigare forskning inom detta område har gett uppskattningar för ungefär en fjärdedel av det genetiska bidraget till schizofrenirisk och har visat en genetisk risköverlapp med några andra psykiatriska störningar, såsom bipolär sjukdom.

Också tidigare forskning har visat att vissa genetiska varianter är inblandade i autism, intellektuell funktionsnedsättning och anfallsproblem samt schizofreni.

För att ytterligare undersöka denna länk och som ett led i ett samarbete mellan Trinity College i Dublin, Irland och Cold Spring Harbor Laboratories (CSHL) i New York utförde ett team av forskare genetisk sekvensering på 171 irländska personer som har minst en schizofren familj medlem.

Nya genetiska mutationer identifieras

Analysera sekvenserna identifierade teamet nya genetiska mutationer som var närvarande hos personer med schizofreni, men inte i deras opåverkade föräldrar. Det betyder att mutationerna var nya och inte ärftliga.

Teamet identifierade nya genetiska mutationer som var närvarande hos personer med schizofreni men inte i deras opåverkade föräldrar. Det betyder att mutationerna var nya och inte ärftliga.

Första författaren, Shane McCarthy från CSHL, säger: "Vi fann att dessa typer av mutationer uppträdde vanligare än förväntat hos personer med schizofreni och sannolikt kommer att få funktionella konsekvenser."

"Sådana saker kan hända av en slump, och vi är alla troliga att ha ett litet antal skenbart skadliga mutationer utan några uppenbara hälsoeffekter, säger seniorförfattare, Trinity College's prof. Aiden Corvin, Medical-Diag.com .

Prof. Corvin förklarar emellertid vidare:

"Två saker var av intresse för den här studien, för det första att generna där detta hände (AUTS2, CDH8, HUWE1) redan hade blivit involverade i autism och intellektuella funktionshinder. När vi testade om det var en chans clustering fann vi att detta var högt Osannolikt. För det andra verkar generna vara inblandade i samma process, vilket är att kontrollera hur DNA används eller uttrycks som proteiner. Så verkar de vara reglerande."

Vad detta innebär är att generna har en gemensam funktion - kallad kromatin modifiering - för att reglera hur andra gener fungerar. Prof. Corvin anser att kromatinmodifiering "kan vara en viktig molekylär mekanism för att förklara hur utvecklingsstörningar av denna typ kommer fram."

Han tillägger att denna process kan riktas av vissa behandlingar, så lagets mål är nu att ytterligare undersöka detta på mobilnivå.

"Jag tror att behandlingar kommer att uppstå som riktar sig mot det underliggande molekylära problemet," säger han, "istället för att det nu är fallet, den kliniska diagnosen av autism eller schizofreni."

Prof. Corvin avslutar:

Detta är ett riktigt spännande funderingar eftersom det tyder på att neurodevelopmenta störningar som schizofreni och autism, som hittills har uppfattats som olika sjukdomar, kan innebära gemensamma underliggande sjukdomsmekanismer. Det kan ha konsekvenser i framtiden för hur vi konceptualiserar och behandlar dessa villkor."

Under 2013, Medical-Diag.com Rapporterade om en studie publicerad i The Lancet Som fann fyra riskgenmutationer vanliga för bipolär sjukdom, uppmärksamhetsunderskott-hyperaktivitetsstörning, autism, stor depressiv sjukdom och schizofreni.

Juan Enriquez: Will our kids be a different species? (Video Medicinsk Och Professionell 2021).

Avsnitt Frågor På Medicin: Psykiatri