Forskare hittar genetisk orsak till en sällsynt, aggressiv äggstockscancer


Forskare hittar genetisk orsak till en sällsynt, aggressiv äggstockscancer

Ett internationellt team av forskare har uppnått ett genombrott genom att finna den genetiska orsaken till en mycket sällsynt och aggressiv typ av äggstockscancer som oftast slår till tjejer och unga kvinnor.

Studien, ledd av Translational Genomics Research Institute (TGen) en ideell organisation med säte i Phoenix, AZ, publiceras i tidningen Naturgenetik .

Forskarna säger att deras upptäckt, upptäckt av banbrytande arbete i genomik, avslöjar många starka kopplingar mellan en mutation i en gen som kallas SMARCA4 och en överväldigande majoritet av patienter med en sällsynt och aggressiv form av ovariecancer som kallas smärtcellcarcinom hos äggstocken, hyperkalcemisk Typ (SCCOHT).

Forskarna skriver:

"Vi identifierade germline och somatiska inaktiverande mutationer i SWI / SNF-kromatin-remodelleringsgenen SMARCA4 i 75% (9/12) av SCCOHT-fall förutom SMARCA4-proteinförlust i 82% (14/17) av SCCOHT-tumörer men i endast 0,4 % (2/485) av andra primära ovarial tumörer. Dessa data implicerar SMARCA4 vid SCCOHT onkogenes."

Dr. Jeffrey Trent, ordförande och forskningschef för TGen och seniorförfattare av studien, förklarar varför deras resultat är så anmärkningsvärda:

Många genetiska anomalier kan vara som en envägs väg till cancer; Svårt att förhandla. Men dessa resultat tyder på en genetisk superhighway som leder rätt till denna mycket aggressiva sjukdom. Korrelationen mellan mutationer i SMARCA4 och utvecklingen av SCCOHT är helt enkelt otänkbar."

Ovarian cancer är den femte ledande orsaken till cancerdöd bland amerikanska kvinnor. Liksom många andra typer av ovariecancer, diagnostiseras SCCOHT ofta inte förrän den redan befinner sig i ett avancerat stadium. Kemoterapi framkallar inget svar och nästan två tredjedelar av patienterna överlever inte mer än 2 år efter diagnosen.

Den genomsnittliga åldern vid vilken SCCOHT träffar är 24 år, allt från babyflickor så unga som 14 månader till kvinnor i åldern 58 år. Den yngsta patienten i denna studie var 9 år gammal.

"Landmark studie" inom området cancer genomik med stora konsekvenser för många cancerformer

Forskare fann genetiska mutationer i en gen som heter SMARCA4 är kopplade till utvecklingen av en sällsynt ovariecancer.

Forskarna tror att genombrottet kan leda till nya cancerbehandlingar, inte bara av denna mycket sällsynta cancer, men också av andra typer. SMARCA4-genen är redan känd för att vara kopplad till cancer i lung-, hjärn- och bukspottkörteln.

Dr Bert Vogelstein, chef för Ludwig Center vid Johns Hopkins University och en banbrytare av cancer genomik som inte var involverad i studien men som har granskat resultaten mycket nära beskriver resultaten som "ett landmärke i fältet".

"Arbetet identifierar SMARCA4-mutationer som synder, och den mest framtida forskningen om denna sjukdom kommer att baseras på denna anmärkningsvärda upptäckt", säger Dr. Vogelstein, som också är en utredare vid Howard Hughes Medical Institute.

Leder författare Pilar Ramos, en forskningsförening med TGen, tillägger:

Vi satte fram för att avslöja en liten lopp av hopp för kvinnor som drabbats av denna sällsynta cancer. Vad vi hittade istället är de nästan universella grundarna för SCCOHT. Genom att definitivt identifiera förhållandet mellan SMARCA4 och SCCOHT har vi höga förtroende för att vi har satt scenen för kliniska prövningar som kan ge patienterna omedelbar nytta."

TGen säger att mycket av arbetet bakom studien inspirerades av minnet av en av sina patienter, 22-årige Taryn Ritchey som dog från SCCOHT 2007. Hennes mamma Judy Jost från Cave Creek, AZ, säger att hennes dotter aldrig gav upp, Och hon skulle ha varit "oerhört upphetsad" av den nya studien och glad att det skulle kunna hjälpa andra unga kvinnor som sig själv.

Stöd till studien kom från många källor, inklusive Marsha Rivkin Center för Ovarian Cancer Research, Anne Rita Monahan Foundation, Ovarian Cancer Alliance of Arizona och Small Cell Ovarian Cancer Foundation.

Medical-Diag.com Nyligen rapporterat på en studie som hittade ärftliga genmutationer hos 20% av kvinnorna med äggstockscancer. Forskare som studerade äggstockscancerpatienter utan någon känd familjehistoria av sjukdomen funnit att 1 till 5 hade ärft förändringar i gener som är kända för att vara kopplade till äggstockar och bröstcancer.

97% Owned - Economic Truth documentary - Queuepolitely cut (Video Medicinsk Och Professionell 2019).

Avsnitt Frågor På Medicin: Kvinnor hälsa