Aminosyra asparagin som är väsentlig för hjärnans utveckling


Aminosyra asparagin som är väsentlig för hjärnans utveckling

Forskare från University of Montreal har upptäckt att aminosyrans asparagin är avgörande för en hälsosam hjärnutveckling hos barn. De har också upptäckt att medan andra organ i kroppen kan dra asparagin från kostkällor, behöver hjärnan den lokala syntesen av aminosyran för att fungera ordentligt.

Senior medförfattare av studien Dr Jacques Michaud förklarar:

"Cellerna i kroppen kan göra det utan att de använder asparagin som tillhandahålls genom kost. Asparagin transporteras dock inte bra till hjärnan via blod-hjärnbarriären."

Dr Michaud och hans kollegor kopplade en specifik genvariant med en brist på enzymet, asparaginsyntetas, som är ansvarig för att syntetisera aminosyra-asparagin.

Denna extremt sällsynta genetiska sjukdom orsakar en rad olika symtom, inklusive intellektuell funktionsnedsättning, eldfasta anfall och cerebral atrofi, vilket kan leda till döden.

Dr. Michaud fortsätter:

Hos friska försökspersoner verkar det som att asparaginsyntetasnivå i hjärnan är tillräcklig för att ge neuroner. I personer med funktionsnedsättning produceras enzymet inte i tillräcklig mängd, och den resulterande asparaginutplåningen påverkar cellernas proliferation och överlevnad under hjärnans utveckling."

Förstå hur hjärnan utvecklas

Men barn som bär bär av denna mutation lider i varierande grad. En familj i Quebec har förlorat tre spädbarn under 1 års ålder till sjukdomen, medan två andra syskon är levande och friska.

En genetisk defekt stör hjärnans utveckling genom att påverka syntesen av asparagin, en aminosyra som hittills trodde vara icke-essentiell. Denna bild visar MR-bilder som tagits från ett barn som senare dog av defekten. Kredit: Université de Montreal.

Dr Michaud är optimistisk att hans studie kan användas för att utveckla behandlingar för denna sällsynta men katastrofala sjukdom. Han säger:

Våra resultat öppnar inte bara dörren för en bättre förståelse av sjukdomen, men de ger oss också värdefull information om de molekylära mekanismer som är involverade i hjärnans utveckling, vilket är viktigt för utvecklingen av nya behandlingar."

Spädbarn som är födda med denna gen kan ges tillägg för att säkerställa en adekvat nivå av asparagin i hjärnan och den senare sunt utveckling. Dr. Michaud varnar:

"Mängden tillskott återstår att bestämma, liksom dess effektivitet. Eftersom dessa barn redan är födda med neurologiska abnormiteter är det osäkert om detta tillskott skulle korrigera de neurologiska underskotten."

Hittills har nio barn från fyra olika familjer identifierats som bärare av denna genetiska mutation. De är tre spädbarn från Quebec, tre från en bengali familj som bor i Toronto och tre israeliska barn, vars symptom inte är lika allvarliga.

Men Dr Michaud berättade Medical-Diag.com Att "det finns säkert flera andra barn eller vuxna med detta tillstånd, men de har ännu inte identifierats."

Dr Michauds team upptäckte den genetiska mutationen genom att jämföra det fullständiga DNAet i Quebec-familjen barn med symtom på sjukdomen. Forskarna identifierade sedan barn från andra familjer som bar den enkla kandidatgenen. Genen avslöjades endast i de drabbade barnen men inte i de opåverkade barnen hos de studerade familjerna.

Dr Michaud avslutar:

"Vi är inte på gränsen till ett mirakelläkemedel, men vi vet åtminstone var du ska titta."

Camminare tra i Mondi 1 di 3 - Gregg Braden in Italian (Video Medicinsk Och Professionell 2019).

Avsnitt Frågor På Medicin: Medicinsk praktik