En ny studie rapporterade denna vecka visar brittiska forskare har utvecklat ett mer tillförlitligt icke-invasivt test för Downs syndrom under de första tre månaderna av graviditeten.

Skriva i 7 juni online utgåva av Ultraljud i obstetrik och gynekologi , Kypros Nicolaides från King's College London, och kollegor, föreslår testet, som analyserar barnets DNA i den förväntade moderns blod, överträffar nuvarande icke-invasiva sätt att screena på Downs syndrom.

I Storbritannien varje år är cirka 750 barn födda med Downs syndrom. Villkoren, som även kallas trisomi 21, är en av de vanligaste genetiska orsakerna till inlärningssvårigheter.

Downs syndrom orsakas av närvaron av en extra kopia av kromosom 21 i babyens celler och sker av en slump vid uppfattningen. Risken att få barnet med tillståndet ökar med åldern i magen.

För att ta reda på om hennes barn har Downs syndrom kan en gravid kvinna få ett "kombinerat test" mellan den 11: e och 13: e veckan av graviditeten.

Detta test, som innefattar en ultraljudsskanning och ett blodprov och tar hänsyn till kvinnans ålder, ger henne en uppskattning av chansen att hennes barn har Downs syndrom.

Från dessa resultat kan hon då bestämma sig för att få ett mer invasivt test som definitivt kommer att berätta för henne om hennes bebis har tillståndet. Men ett invasivt test kan öka risken för missfall.

Det finns två invasiva tester för Downs syndrom, Chorionic Villus sampling (CVS), som provar en liten bit av placentan och amniocentes, som testar fostervätskan runt barnet.

Flera studier har redan föreslagit att icke-invasiva genetiska tester som använder fostercellfritt DNA (cfDNA) från en gravid kvinnas blod kan vara mycket känsliga och specifika.

Den senaste studien från Nicolaides och kollegor är den första som tittar på möjligheten att använda ett sådant cfDNA-test för trisomi 21 och andra kromosomala störningar.

Deras resultat, erhållna från test som gjordes vid 1 005 graviditeter vid 10 veckor, visade en lägre frekvens av "falska positiva" och högre känslighet än det kombinerade testet som gjordes vid 12 veckor.

Antalet falska positiva medel som använde cfDNA-testet var 0,1% jämfört med 3,4% för det kombinerade testet.

Författarna sluter till:

"Denna studie har visat att den största fördelen med cfDNA-testning jämfört med det kombinerade testet är den väsentliga minskningen av falsk positiv hastighet."

"En annan stor fördel med cfDNA-testning är rapportering av resultat som mycket hög eller mycket låg risk, vilket gör det lättare för föräldrar att bestämma sig för eller mot invasiv testning," lägger de till.

En andra studie av samma lag, rapporterad i samma nummer av Ultraljud i obstetrik och gynekologi , Innebär att det kan vara värt att kombinera cfDNA-testet gjort vid 10 veckor med det kombinerade testet vid 12 veckor.

Studien drar slutsatsen att "screening for trisomi 21 genom cfDNA-testning beroende på resultaten av ett expanderat kombinerat test" skulle inte bara bibehålla fördelen med den nuvarande screeningsmetoden utan också öka antalet upptäckter och minska antalet invasiva testningar avsevärt.

För den studien undersökte laget resultat från tester på graviditeter vid tre brittiska sjukhus mellan 2006 och 2012.

Tidigare i år i samma tidskrift rapporterade Nicolaides och kollegor en studie där de fann vissa ultraljudsmarkörer för Downs syndrom är mer signifikanta än andra.

Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR (Video Medicinsk Och Professionell 2023).