Gen associerad med schizofreni identifierad


Gen associerad med schizofreni identifierad

En sällsynt genetisk mutation som är kopplad till schizofreni har just identifierats och publicerats i tidningen Molecular Psychiatry . En grupp experter från Johns Hopkins University studerade medlemmarna i en familj med en hög grad av psykisk sjukdom; De tror starkt att en mutation i genen Neuronal PAS-domänprotein 3 (NPAS3) på något sätt är ansvarig för utvecklingen av psykiska sjukdomar som schizofreni.

NPAS3 ansvarar för att reglera och se till att friska neuroner utvecklas konsekvent, särskilt i hippocampus - en region i hjärnan som drabbats av schizofreni. En onormal mutation av denna gen hittades bland vissa medlemmar av en enda familj - mutationen orsakade NPAS3 att fungera felaktigt, vilket var skadligt för hjärnans utveckling. Genen tilldelar instruktioner för produktion av ett protein innehållande 933 aminosyror.

Huvudförfattaren till studien Frederick C. Nucifora Jr., Ph.D., D.O., M.H.S., sa:

"Att förstå de molekylära och biologiska vägarna för schizofreni är ett kraftfullt sätt att utveckla behandlingar som har färre biverkningar och fungerar bättre än de behandlingar som finns tillgängliga. Vi kan definitivt använda bättre läkemedel."

Schizofreni är ett något vanligt tillstånd som påverkar sju av varje 1000 amerikanska vuxna. Det kännetecknas av svåra hallucinationer, vanföreställningar och generellt nedsatt kognition. Det anses vara orsakat av en blandning av miljö- och genetiska faktorer.

Författarna tror att studera den biologiska rollen som NPAS3 kommer att ge insikt om hur andra gener också kan vara orsaken till psykiska sjukdomar som schizofreni.

Forskarna samlade blodprover från 34 personer med schizofreni eller schizoaffektiv sjukdom och analyserade dem för att studera deras DNA. Var och en av deltagarna tillhörde familjer med historia av psykisk sjukdom. Forskarna fokuserade på att söka personer med en NPAS3-mutation, de hamnade i att hitta en och genomförde en serie blodprov på medlemmar i den familjen, inklusive två föräldrar och fyra vuxna barn.

Genetisk mutation möjligen orsaken till psykisk sjukdom

Resultaten visade att den mor som har schizofreni, liksom hennes två barn med samma sjukdom och ett annat som lider av depression, alla delade samma mutanta genetiska variation av NPAS3. Den muterade versionen av genen hade en enda skillnad i att en isoleucin tog platsen för en valin. Författarna är ännu inte säkra på hur denna förändring påverkar genens funktion.

För att avgöra om denna specifika mutation har någon effekt på hur NPAS3 normalt ska fungera utförde Nucifora och hans team ett separat experiment. Forskarna växte neuroner med muterade och normala versioner av genen i en maträtt och analyserade några signifikanta skillnader. De fann att den normala versionen av genen hade väldigt långa förlängningar som gör det möjligt att göra bra neuronala kontakter med andra celler - den muterade versionen hade mycket kortare förlängningar jämfört.

Nucifora sa:

"Vi visade att mutationen ändrar funktionen av NPAS3, med potentiellt skadliga effekter i neuroner. Nästa steg är att ta reda på exakt hur den genetiska störningen förändrar neuronfunktionen, och hur dessa onormala neuroner påverkar hjärnans bredare funktion."

Teamet planerar nu att genomföra ytterligare forskning på möss med NPAS3-mutationen.

Nucifora tillagt:

"Om denna mutation i NPAS3 verkligen är viktig för människans sjukdom, bör vi upptäcka avvikelser i musens neuroner med mutant NPAS3, och mössen ska ha nedsatt lärande, minne och socialt beteende."

En tidigare studie utförd av forskare från Université de Montreal fann bevis för att en mutation i SHANK3-genen också är förknippad med en ökad risk för schizofreni.

What hallucination reveals about our minds | Oliver Sacks (Video Medicinsk Och Professionell 2024).

Avsnitt Frågor På Medicin: Psykiatri