Friska människor har hundratals felaktiga gener


Friska människor har hundratals felaktiga gener

En normal frisk person har i genomsnitt 400 brister i deras DNA, enligt en ny studie i The American Journal of Human Genetics .

Många betraktas som "tysta" mutationer och påverkar inte människors välbefinnande, men när de vidarebefordras till avkommor kan problem uppstå. De andra bristerna är å andra sidan förknippade med cancer, hjärtsjukdomar, tillstånd som uppstår när en person är äldre.

Fyndet kom från 1000 Genomes-projektet, som beskriver de normala skillnaderna i människans genetik, från små förändringar i DNA till allvarliga mutationer.

Projektet analyserade 1000 friska individer från Nordamerika, Sydamerika, Östasien och Europa som hade fullständiga genetiska sekvenser avkodade så att forskarna kunde jämföra en persons till en annan. De letade också efter genetiska länkar till sjukdomar.

För den aktuella studien jämfördes genomerna av 179 friska försökspersoner till en databas av humana mutationer som utvecklats vid Cardiff University.

Resultaten visade att friska människor har uppskattat 400 DNA-variationer som är potentiellt skadliga och två DNA-förändringar kopplade till sjukdom.

Dr Chris Tyler-Smith, en ledande författare och från Wellcome Trust Sanger Institute, Cambridge, sa:

"Vanliga människor bär sjukdomsframkallande mutationer utan att de har någon uppenbar effekt. I en befolkning kommer det att finnas varianter som har konsekvenser för sin egen hälsa.

Enligt professor David Cooper vid Cardiff University expanderar studien vår kunskap om "brister som gör oss alla olika, ibland med olika kunskaper och olika förmågor, men också olika förutsättningar i sjukdomar."

"Inte alla mänskliga genom har perfekta sekvenser. Det mänskliga genomet är förpackat med genomgripande arkitektoniska brister", sa han.

Forskare har varit medvetna om att människor har några genetiska mutationer som verkar resultera i liten skada, eller ingen alls. Majoriteten av dessa mutationer är endast skadliga om de vidarebefordras till avkommor som också får en dubblett av samma felaktiga gen från den andra föräldern.

Teamet upptäckte att för varje 1 av 10 personer analyserade:

  • Mutationen är inaktiv
  • Mutationen resulterar i ett mildt tillstånd
  • Mutationen har ingen inverkan förrän senare liv
I framtiden kommer databasen vid Cardiff University, liksom andra data om humana mutationer, att få ökad betydelse eftersom personlig medicin träder i kraft.

De flesta människor har sin genetiska information tillgänglig för dem, medan flera företag på internet även tillhandahåller screening av valda genförändringar.

Eftersom proverna i 1000 genomprojektet var namnlösa, kommer ämnena inte att få reda på några genförändringar i samband med sjukdom.

Men moraliska problem kommer att bli ett problem eftersom DNA-sekvensering blir mer omfattande, eftersom folk vill veta om sina gener och de risker som är förenade, medan flera risker förblir okända.

Dr Tyler-Smith avslutade:

"Ska oavsiktliga fynd matas tillbaka till personer som har frivilligt sitt prov till en studie? Det finns inget tydligt svar på denna fråga. Alla våra genomer innehåller brister, vissa av oss kommer att bära skadliga varianter men riskerar inte att förvärva Associerad sjukdom av en eller annan anledning. För andra kommer det att bli hälsokonsekvenser, och tidig varning kan vara användbar, men kan fortfarande komma som en ovälkommen överraskning för deltagaren."

What is bipolar disorder? - Helen M. Farrell (Video Medicinsk Och Professionell 2019).

Avsnitt Frågor På Medicin: Medicinsk praktik