Fråga Doktorn

Farens ålder kopplad till risken för autism hos barn

Äldre fäder är mer benägna att vidarebefordra nya mutationer till sina avkommor än äldre mammor , Rapporterade forskare från Island i tidskriften Natur i dag. De tillade att detta delvis kan förklara varför en högre andel barn idag är född med autismspektrumstörning, fortsatte att diagnostiseras med schizofreni eller andra potentiellt ärftliga syndrom, sjukdomar eller tillstånd.

Tidigare studier har pekat på Flera vanliga faktorer som ökar risken för schizofreni, bipolär sjukdom och autism .

Äldre fäder är största bidragsgivare till ärftliga genetiska mutationer

Vid tidpunkten för uppfattningen - när spermier befrukar ägget - kommer den enskilt största bidragsgivaren att överföra genetiska defekter från faderns äldre ålder, och inte modern. Forskarna förklarade att deras studie undersökte världens största genom genom genomsekvensprojekt som kopplade sjukdomar med ovanliga defekter i genomet.

Vad är genomet?

De genomet Hänvisar till alla genetiska data som ett levande väsen har. Varje varelse har en annan genetisk smink eller genom. En bakteries genom är annorlunda än myror, det mänskliga genomet är något annorlunda än en chimpans.

Genomsekvensering sätter de fyra bokstäverna vi använde (A, C, D och T) i rätt ordning av DNA-nukleotider eller baser i ett genom. Det mänskliga genomet består av cirka 3,4 miljarder sekvenser av dessa genetiska bokstäver.

Studien visade tydligt att länken pekade på fädernas ålder

Leder författare Kari Stefansson, M.D., Dr. Med., VD för deCODE Genetics, sa:

"Strikingly visar denna studie att en fars ålder vid den tidpunkt då ett barn är tänkt förklarar nästan alla befolkningsskillnaderna i nya ärftliga mutationer som finns i avkomman. Med resultaten här är det nu klart att demografiska övergångar som påverkar åldern vid Vilka män reproducerar kan ha en stor inverkan på graden av vissa sjukdomar som är kopplade till ny mutation."

Dekoder Genetik , Ett företag med säte i Reykjavik, Island, är världsledande inom analys och förståelse av det mänskliga genomet.

Laget samlade data om 78 familjer med barn som hade diagnostiserat schizofreni eller autism. Alla familjer bodde på Island. Födarnas medelålder i denna grupp var 29,7 år. De sekvenserade deras genomer, liksom genomerna av ytterligare 1 859 isländska medborgare (en större jämförande befolkning).

Nedan följer några av deras utmärkta resultat:

För varje extra år i faderns ålder uppstod en tvåmutation per år i avkomman

De identifierade också de genetiska egenskaperna i samband med autism och schizofreni i genomerna hos familjer med diagnoser av schizofreni eller autism

I en autism-patientundergrupp identifierade de två defekta gener - EPHB2 och CUL3

Dr Stefansson sa:

"Våra resultat pekar allt på möjligheten att som en man åldras ökar antalet arveliga mutationer i hans spermier och chansen att ett barn skulle bära en skadlig mutation som kan leda till sjukdomar som autism och schizofreni ökar proportionellt.
Det är intressant här att konventionell visdom har blivit att skylla utvecklingsstörningar hos barn i mödrarnas ålder, medan de enda problemen som uppstår med att öka mödrarnas ålder är en risk för Downs syndrom och andra sällsynta kromosomala abnormiteter. Det är fädernas ålder som verkar vara den verkliga syndaren."

Den genomsnittliga isländska fadern idag vid konceptet är ungefär 33 år gammal; Mycket äldre än tidigare. Författarna förklarade att epidemiologiska studier som genomförts på Island har visat att schizofreni eller autismrisk i avkomma är betydligt större, ju äldre far är.

Tidigare studier har kopplat genetiska mutationer med autismspektrum störningar. Experter säger att flera gener är involverade. Ett forskargrupp i Seattle tidigare i år identifierade tre genmutationer - AKT3, PIK3R2 och PIK3CA - som var kopplade till förstorad hjärnstorlek, autism, epilepsi och cancer.