Genetiska mutationer kopplade till barnkinneskinn


Genetiska mutationer kopplade till barnkinneskinn

Enligt en studie publicerad i Naturgenetik , Ett internationellt forskargrupp har identifierat mutationer i två regioner av genomet som ökar risken för att utveckla Wilms-tumör.

Wilms tumör är den vanligaste typen av njurecancer hos barn och brukar utvecklas före fem års ålder. Sjukdomen påverkar ungefär 1 av 10 000 barn och har en 90% botemedelskurs. I de flesta barn är forskare osäker på vad som orsakar tumören även om de vet att gener spelar en roll.

I denna studie rapporterar forskarna om den första genomsökningen av vanliga mutationer i genomerna av Wilms tumörpatienter.

Forskarna använde en genomsökande associeringsstudie för att jämföra gemensamma DNA-mutationer i den genetiska koden för nästan 1 500 Wilms tumörpatienter med varianter i 3 850 friska individer i Storbritannien och USA.

Teamet identifierade två kromosomer (2 och 11) som innehöll mutationer som var betydligt mer utbredande bland individer som drabbats av sjukdomen.

Lead författare av studien, professor Nazneen från Cancer Research Institute (ICR) och Royal Marsden NHS Foundation Trust, förklarade:

"Våra tidigare studier visar att det finns oupptäckta genetiska faktorer som orsakar Wilms tumör, och denna studie ger oss ett viktigt steg närmare att hitta dem.

Nästa steg är att bestämma exakt vad det handlar om dessa regioner av genomet som orsakar länken med Wilms tumör. Detta kommer att leda till bättre förståelse av tillståndet och eventuellt förbättrade behandlingar."

Enligt forskarna har DNA-regionerna där dessa variationer har funnits innefattade gener som är kända för att vara associerade i andra sjukdomar och cancer. Identifieringen av dessa variationer hjälper forskare att bättre förstå de biologiska vägarna som kan orsaka Wilms-tumör och är också ett potentiellt mål för nya mediciner.

På kromosom 11 hittade forskarna en variant i genen DLG2. DLG2 är en del av ett biologiskt system som säkerställer att vävnad växer korrekt under utveckling, och enligt tidigare studier är störningen av denna vävnad kopplad till cancer. Förutom på kromosom 2 hittade laget en variant nära genen DDX1, som är involverad i reparation av skadat DNA. Flera kända cancergener har också liknande roller i DNA-reparation.

Dessutom hittade forskarna tre andra DNA-mutationer som sannolikt kommer att associeras med Wilms-tumör som de för närvarande studerar vidare.

Könsbunden nedärvning (Video Medicinsk Och Professionell 2019).

Avsnitt Frågor På Medicin: Medicinsk praktik