Cirka 25 miljoner individer i Förenta staterna påverkas av uppskattningsvis 7 000 sällsynta genetiska sjukdomar. Eftersom dessa sjukdomar påverkar relativt få personer har studier som undersökt dem varit begränsade. Rare99x Clinical Exome Challenge, som upprättats av forskare vid Washington University School of Medicine i St. Louis, sträcker sig dock till patientförespråksgrupper och erbjuder att avkoda DNA hos 99 personer med sällsynta sjukdomar för att hjälpa till att identifiera den genetiska Mutationer som är ansvariga för deras sjukdomar.

Vid universitetets genomik och patologiska tjänster (GPS) kommer forskarna att ordna patientens DNA utan kostnad till förespråkargrupper eller till patienter.

Jimmy Lin, Ph.D., forskningsinstruktör inom patologi och immunologi, förklaras:

"Genomikrevolutionen ger många av de verktyg som kan låsa upp hemligheterna hos sällsynta sjukdomar. Vi är glada att bilda partnerskap med patientföresatsgrupper för att tillämpa dessa tekniker för att förbättra klinisk förståelse för dessa sjukdomar."

Sällsynta genetiska sjukdomar sträcker sig från Neimann-Pick, en metabolisk störning som kan förekomma i spädbarn, till Huntingtons sjukdom, en neurodegenerativ sjukdom diagnostiserad vid vuxen ålder.

DNA-sekvensering är för närvarande snabbare, billigare och mer exakt, som ett resultat av tekniska framsteg de senaste åren. För personer som lider av sällsynta sjukdomar kan forskare nu använda DNA-sekvensering för att identifiera den genetiska fel eller brister som är mest sannolikt ansvariga för deras sjukdom.

Man tror att flera sällsynta sjukdomar orsakas av genetiska mutationer i den lilla delen av DNA som kodar för proteiner, gemensamt känt som exome. Forskarna kommer att sekvensera denna del av DNA: n.

I början av 2011 identifierades de genetiska orsakerna till 39 sällsynta sjukdomar med hjälp av exome-sekvensering, och enligt forskare är detta bara början.

Karen Seibert, Ph.D., chef för GPS och forskningsprofessor i patologi och immunologi, sa:

"Identifiering och validering av genförändringar kopplade till sjukdom är nu möjlig genom tillkomsten av nya sekvenseringsmetoder som möjliggör mycket känslig analys av patientens genetiska smink."

Den 29 februari (Sällsynt sjukdomsdag) började GPS acceptera exome-sekvenseringsförslag från patientföresatsgrupper och det slutliga urvalet av projekten kommer att äga rum i sommar. Förslagen kommer att ses över av en grupp av genetikexperter för att hjälpa GPS-ledare att välja förslag som är mer benägna att förbättra vården av personer med sällsynta sjukdomar.

Rare Genomics Institute, grundat av Lin, är en ideell organisation som introducerar patienter med sällsynta sjukdomar till toppforskare, genomför personlig forskning för dem och ger dem kontakt med den senaste tekniken som erbjuds. Det bidrar också till att säkra finansiering via online plattform för patienter med sällsynta sjukdomar.

Målet med institutet är att göra gensekvensering och andra avancerade metoder tillgängliga för personer som lider av sällsynta sjukdomar. För att hjälpa förespråkargrupper skapar sina förslag till Rare99x Clinical Exome Challenge, förbereder institutet online träningssessioner tillsammans med andra aktiviteter.

Seibert framhäver att GPS också erbjuder kliniska genetiska tester för personer med sjukdomar som hjärt- och kärlsjukdomar och cancer. Genetiska variationer som ligger till grund för dessa sjukdomar kan hjälpa läkare att bestämma vilket behandlingsalternativ som är bäst för patienterna.

Seibert, förklarade:

"Exome-sekvensering kan hjälpa till att identifiera genetiska skillnader som påverkar chansen att en behandling kommer att lyckas eller misslyckas. Informationen från kliniska genetiska tester förväntas spela en viktig roll vid karakteriseringen av en persons sjukdom. Det första steget är att identifiera tillvägagångssätt för framgångsrik behandling."

För mer information, klicka här.

ZEITGEIST: MOVING FORWARD | OFFICIAL RELEASE | 2011 (Video Medicinsk Och Professionell 2024).