Synaptiska mutationer ökar risken för autismspektrumstörningar


Synaptiska mutationer ökar risken för autismspektrumstörningar

En ny studie publicerad i PLoS Genetics Använder en kombination av genetiska och neurobiologiska metoder för att bekräfta att synaptiska mutationer ökar risken för autismspektrumstörningar (ASD) och understryker effekten för modifieringsgener i dessa störningar.

ASD, en heterogen grupp av neurodevelopmenta störningar som har ett komplext arvsmönster, förekommer före tre års ålder och påverkar 1 av 100 barn, med högre risk för män än kvinnor. Störningen präglas av försämringar i social interaktion och kommunikation samt genom begränsat och repetitivt beteende. Forskare har identifierat flera gener som är involverade i ASD hos dem som har diagnostiserats. Men förståelsen av deras effekter på neuronfunktioner och deras interaktion med andra genetiska variationer har först nyligen lärt sig.

I deras nya multicenter-internationella studie upptäckte Leblond och hans medarbetare mutationer som förändrades SHANK2 , En gen som kodar för ett ställningsprotein beläget vid synapser (kontakter mellan neuronala celler). Forskarna visade att flera av de observerade mutationerna hos patienter minskade antalet synapser i neuronala cellkulturer och en vidare genomisk analys av tre patienter med SKAFT 2 deletioner avslöjade ytterligare sällsynta genomiska obalanser som tidigare var kopplade till andra neuropsykiatriska störningar, vilka kunde fungera som modifieringsgener genom att modulera sjukdomen.

Dessa fynd lyfter fram betydelsen av synaptisk gendysfunktion i ASD och understryker också rollen för modifieringsgener och bekräftar en "multipel hitmodell" för ASD. Thomas Bourgeron, en av studieförfattarna, sluter till:

"En bättre kunskap om dessa genetiska interaktioner är nödvändig för att förstå ASDs komplexa arvsmönster."

Autism — what we know (and what we don't know yet) | Wendy Chung (Video Medicinsk Och Professionell 2021).

Avsnitt Frågor På Medicin: Psykiatri