Kalydeco - en cystisk fibros behandling


Kalydeco - en cystisk fibros behandling

Kalydeco har godkänts av Food and Drug Administration (FDA) för att behandla en ond typ av cystisk fibros (CF). CF är en dödlig recessiv sjukdom som riktar sig mot lungorna, men kan också skada levern, bukspottkörteln och tarmarna. Det härrör från den ovanliga transporten av klorid och natrium över epitelet, vilket orsakar slemuppbyggnad i lungorna och tjocka sekret. I sin tur förekommer många andningsproblem hos patienter med CF. Diabetes är också vanlig bland patienter med CF och det är vanligast bland kaukasier. Denna specifika typ av CF, som Kalydeco har godkänts för, riktar sig till barn som är 6 år och äldre som äger G551D-mutationen i genen Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR).

Experter tror att de 30 000 personer som drabbas av Cystic Fibrosis i USA, uppskattar 1 200 av dem G551D-mutationen. FDA-kommissionär Margaret A. Hamburg, M.D kommentarer:

Kalydeco är ett utmärkt exempel på löftet om personlig medicin - riktade läkemedel som behandlar patienter med en specifik genetisk smink. Det unika och ömsesidigt fördelaktiga partnerskapet som ledde till godkännandet av Kalydeco fungerar som en utmärkt modell för vad företag och patientgrupper kan uppnå om de samarbetar om läkemedelsutveckling."

Kalydeco godkändes tidigare än förväntat när FDA granskades efter det att två 48-veckors placebokontrollerade kliniska studier hade ägt rum. I studien analyserades 213 patienter. En av studierna utfördes på patienter 12 år och äldre och den andra på patienter 6 till 11 år. Båda studierna visade säkerheten och effektiviteten hos Kalydeco. Det hade en stor inverkan på förbättrad lungfunktion. P-piller, när de tas två gånger dagligen, som åtföljer en mat som innehåller fett, används för att hjälpa proteinet gjorda av CFTR-genfunktionen mer effektivt och förbättrar därför många av tecken och symptom på CF, inklusive snabb viktökning och lungfunktion.

Jane Woodcock, M.D., chef för FDA: s Center for Drug Evaluation and Research sa:

Kalydeco är den första tillgängliga behandlingen som är inriktad på det defekta CFTR-proteinet, vilket är den bakomliggande orsaken till cystisk fibros. Detta är en genombrottsterapi för den cystiska fibrosamfundet eftersom nuvarande terapier behandlar symptomen på denna genetiska sjukdom.

Forskarna förklarar att Kalydeco endast fungerar hos patienter med G551D-mutationen, och fungerar inte i den vanligaste formen av CF, vilket förekommer hos patienter som har två kopior av F508-mutationen i CFTR-genen. De säger att ett FDA-godkänt test ska tas innan patienter med CF tar Kalydeco, om deras mutationsstatus är okänd.

Kalydeco tillverkas av Vertex Pharmaceuticals Inc. i Cambridge Massachusetts och biverkningar av Kalydeco kan förekomma. De vanligaste är magont, huvudvärk, infektioner i luftvägarna, diarré, hudutslag och yrsel.

Cystisk fibrose fra top til tå - Nye CFTR behandlinger (Video Medicinsk Och Professionell 2020).

Avsnitt Frågor På Medicin: Sjukdom