Gener: vad är de och varför är de viktiga?


Gener: vad är de och varför är de viktiga?

Alla levande varelser har gener. De finns i hela kroppen. Gener är en uppsättning instruktioner som bestämmer hur organismen är, dess utseende, hur den överlever och hur den beter sig i sin miljö.

Gener är gjorda av ett ämne som heter deoxyribonukleinsyra eller DNA. De ger instruktioner för ett levande varelse för att göra molekyler som kallas proteiner.

En genetiker är en person som studerar gener och hur de kan riktas mot att förbättra aspekterna av livet. Geneteknik kan ge en rad fördelar för människor, till exempel öka produktiviteten hos livsmedelsväxter eller förebygga sjukdomar hos människor.

Vad är gener och vad är de tillverkade av?

Gener är ansvariga för alla aspekter av livet.

Gener är en del av DNA som ansvarar för olika funktioner som att göra proteiner. Långa strängar av DNA med många gener utgör kromosomer. DNA-molekyler finns i kromosomer. Kromosomer är placerade inuti cellens kärna.

Varje kromosom är en lång enkel molekyl av DNA. Detta DNA innehåller viktig genetisk information.

Kromosomer har en unik struktur, som hjälper till att hålla DNA tätt omslutet runt proteinerna som kallas histoner. Om DNA-molekylerna inte var bundna av histonerna skulle de vara för långa för att passa inuti cellen.

Gen varierar i komplexitet. Hos människor varierar de i storlek från några hundra DNA-baser till mer än 2 miljoner baser.

Olika levande saker har olika former och antal kromosomer. Människor har 23 par kromosomer, eller totalt 46. En ås har 31 par kromosomer, en igelkott har 44 och en fruktfluga har bara 4.

DNA innehåller de biologiska anvisningarna som gör varje art unik.

DNA överförs från vuxna organismer till deras avkomma under reproduktion. Byggnadsblocken av DNA kallas nukleotider. Nukleotider har tre delar: En fosfatgrupp, en sockergrupp och en av fyra typer av kvävebaser.

En gen består av en lång kombination av fyra olika nukleotidbaser, eller kemikalier. Det finns många möjliga kombinationer.

De fyra nukleotiderna är:

  • A (adenin)
  • C (cytosin)
  • G (guanin)
  • T (tymin)

Olika kombinationer av bokstäverna ACGT ger människor olika egenskaper. Till exempel kan en person med kombinationen ATCGTT ha blåa ögon, medan någon med kombinationen ATCGCT kan ha bruna ögon.

Att läsa in mer detaljerat :

gener Bära koderna ACGT. Varje person har tusentals gener. De är som ett datorprogram, och de gör individen vad de är.

En gen är en liten del av en lång DNA-dubbelhelixmolekyl, som består av en linjär sekvens av baspar. En gen är vilken sektion som helst längs DNA-metoden med kodade instruktioner som gör det möjligt för en cell att producera en specifik produkt - vanligtvis ett protein, som ett enzym - som utlöser en exakt åtgärd.

DNA Är den kemiska som framträder i strängar. Varje cell i en persons kropp har samma DNA, men varje persons DNA är annorlunda. Det här gör att varje person är unik.

DNA består av två långparade strängar spiralade in i den berömda dubbelhelixen. Varje sträng innehåller miljontals kemiska byggstenar som kallas baser.

Vad gör gener och var kommer de ifrån?

Genen bestämmer nästan allt om ett levande väsen. En eller flera gener kan påverka ett specifikt drag. Gen kan också interagera med en persons miljö och ändra vad genen gör.

Gener påverkar hundratals interna och externa faktorer, till exempel om en person kommer att få en viss ögonfärg eller vilka sjukdomar de kan utvecklas.

Vissa sjukdomar, såsom sicklecellanemi och Huntingtons sjukdom, ärva, och dessa påverkas också av gener.

Hur vi får våra gener

En gen är en grundläggande arvedel i en levande organism. Gen kommer från våra föräldrar. Vi får ärva våra fysiska egenskaper och sannolikheten för att få vissa sjukdomar och tillstånd från en förälder.

Gener innehåller de data som behövs för att bygga och underhålla celler och skicka genetisk information till avkommor.

Varje cell innehåller två uppsättningar kromosomer: En uppsättning kommer från moderen och den andra kommer från fadern. Den manliga spermierna och det kvinnliga ägget bär en enda uppsättning av 23 kromosomer vardera, inklusive 22 autosomer plus en X- eller Y-sexkromosom.

En kvinnlig ärver en X-kromosom från varje förälder, men en manar ärver en X-kromosom från sin mor och en Y-kromosom från sin far.

Human Genome Project

Human Genome Project (HGP) är ett viktigt vetenskapligt forskningsprojekt. Det är den största enskilda forskningsverksamheten någonsin utförd i modern vetenskap.

Det syftar till att bestämma sekvensen av de kemiska par som utgör humant DNA och att identifiera och kartlägga 20 000 till 25 000 eller så gener som utgör det mänskliga genomet.

HGP har öppnat dörren till ett brett utbud av genetiska test.

Projektet startades 1990 av en grupp internationella forskare, Förenta staternas nationella institut för hälsa (NIH) och Energiministeriet.

Målet var att sekvensera 3 miljarder bokstäver, eller baspar, i det mänskliga genomet, som utgör den kompletta uppsättningen DNA i människokroppen.

Genom att göra detta hoppade forskarna att ge forskare kraftfulla verktyg, inte bara för att förstå de genetiska faktorerna i mänsklig sjukdom utan också att öppna dörren för nya strategier för diagnos, behandling och förebyggande.

HGP slutfördes 2003, och all data som genereras är tillgänglig för fri åtkomst på internet. Bortsett från människor såg HGP också på andra organismer och djur, såsom fruktflugan och E. coli.

Över tre miljarder nukleotidkombinationer, eller kombinationer av ACGT, har hittats i det humana genomet eller samlingen av genetiska särdrag som kan utgöra människokroppen.

Kartläggning av det mänskliga genomet ger forskare närmare utvecklandet av effektiva behandlingar för hundratals sjukdomar.

Projektet har drivit upptäckten av mer än 1800 sjukdomsgener. Detta har gjort det enklare för forskare att hitta en gen som misstänks för att orsaka en ärftlig sjukdom under några dagar. Innan den här undersökningen genomfördes, kunde det ha gått år att hitta genen.

Genetisk testning

Genetiska tester kan visa en individ om de har en genetisk risk för en viss sjukdom. Resultaten kan hjälpa sjukvårdspersonal att diagnostisera förhållandena.

HGP förväntas påskynda framsteg inom medicin, men det finns fortfarande mycket att lära sig, särskilt om hur gener beter sig och hur de kan användas i behandling. Minst 350 bioteknikbaserade produkter är för närvarande i kliniska prövningar.

Under 2005 skapades HapMap, en katalog med gemensam genetisk variation eller haplotyper i det mänskliga genomet. Dessa data har bidragit till att påskynda sökandet efter gener som är involverade i vanliga mänskliga sjukdomar.

Nya upptäckter: Epigenom, genmarkering och genterapi

Under de senaste åren har genetiker hittat ett annat lag av ärftliga genetiska data som inte hålls i genomet, men i "epigenom", en grupp av kemiska föreningar som kan berätta för genomet vad de ska göra.

I kroppen håller DNA instruktionerna för att bygga proteiner, och dessa proteiner är ansvariga för ett antal funktioner i en cell.

Epigenomen består av kemiska föreningar och proteiner som kan binda till DNA och styra en mängd olika åtgärder. Dessa åtgärder innefattar att slå på och av gener. Detta kan styra produktionen av proteiner i speciella celler.

Genbrytare kan aktivera och avaktivera gener på olika tidpunkter och för olika längder.

Nyligen har forskare upptäckt genetiska omkopplare som ökar livslängden och ökar fitness i maskar. De tror att dessa kan kopplas till en ökad livslängd hos däggdjur.

De genetiska omkopplare som de har upptäckt involverar enzymer som ramlas upp efter mild stress under tidig utveckling.

Denna ökning av enzymproduktionen fortsätter att påverka genuttrycket i hela djurets liv.

Detta kan leda till ett genombrott i målet att utveckla droger som kan vända dessa omkopplare för att förbättra människans metaboliska funktion och öka livslängden.

Genmarkering

När epigenomiska föreningar fäster sig på DNA i cellen och modifierar funktionen, sägs de ha "märkt" genomet.

Forskare kan lära sig mer om hur sjukdomar uppstår genom genmarkering.

Märkena ändrar inte DNA-sekvensen, men de förändrar hur cellerna använder DNA: s instruktioner.

Märkena kan vidarebefordras från cell till cell som de delar upp, och de kan även överföras från en generation till nästa.

Specialiserade celler kan styra många funktioner i kroppen. Till exempel gör specialiserade celler i röda blodkroppar proteiner som bär syre från luft till resten av kroppen. Epigenomet kontrollerar många av dessa förändringar inom genomet.

Kemiska märkena på DNA och histoner kan omorganiseras som de specialiserade cellerna och epigenomförändringen under en persons livstid.

Livsstil och miljöfaktorer som rökning, kost och infektionssjukdomar kan orsaka förändringar i epigenomen. De kan utsätta en person för tryck som ger kemiska svar.

Dessa svar kan leda till direkta förändringar i epigenomen, och några av dessa förändringar kan vara skadliga. Vissa mänskliga sjukdomar beror på funktionsfel i proteinerna som "läser" och "skriver" epigenomiska märken.

Några av dessa förändringar är kopplade till sjukdomsutveckling.

Cancer kan bero på förändringar i genomet, epigenom eller båda. Förändringar i epigenomen kan slå på eller av de gener som är involverade i celltillväxt eller immunsvaret. Dessa förändringar kan orsaka okontrollerad tillväxt, ett tecken på cancer eller ett misslyckande av immunsystemet för att förstöra tumörer.

Forskare i nätverket Cancer Genome Atlas (TCGA) jämför jämförelserna med genen och epigenomerna hos normala celler med de hos cancerceller i hopp om att sammanställa en aktuell och fullständig lista över möjliga epigenomiska förändringar som kan leda till cancer.

Forskare inom epigenomik är inriktade på att försöka kartlägga platserna och förstå funktionerna hos alla kemiska märken som markerar genomet. Denna information kan leda till en bättre förståelse av människokroppen och kunskapen om sätt att förbättra människors hälsa.

Genterapi

I genterapi sätts gener in i patientens celler och vävnader för att behandla en sjukdom, vanligtvis en ärftlig sjukdom. Genterapi använder delar av DNA för att behandla eller förebygga sjukdom. Denna vetenskap är fortfarande i sina tidiga skeden, men det har varit en del framgångar.

Till exempel rapporterade forskare år 2016 att de lyckades förbättra syn på 3 vuxna patienter med medfödd blindhet genom att använda genterapi.

År 2017 använde en reproduktiv endokrinolog med namnet John Zhang och ett lag på New Hope Fertility Center i New York en teknik som kallades mitokondriell ersättningsterapi på ett revolutionerande sätt.

De tillkännagav ett barns födelse till en mamma som bär en dödlig genetisk defekt. Forskare kombinerat DNA från två kvinnor och en man för att kringgå defekten.

Resultatet var en hälsad pojke med tre genetiska föräldrar. Denna typ av forskning är fortfarande i de tidiga stadierna, och mycket är fortfarande okänt, men resultaten ser lovande ut.

Forskare tittar på olika sätt att behandla cancer genom genterapi. Experimentell genterapi kan använda patientens egna blodkroppar för att döda cancerceller. I en studie hade 82 procent av patienterna sin cancer krympa med minst hälften vid någon tidpunkt under behandlingen.

Genprovning för att förutsäga cancer

En annan användning av genetisk information är att hjälpa till att förutsäga vem som sannolikt kommer att utveckla en sjukdom, till exempel Alzheimers sjukdom och bröstcancer som börjar i början.

Kvinnor med BRCA1-genen har en signifikant högre risk att utveckla bröstcancer. En kvinna kan ha ett test för att ta reda på om hon bär den genen. BRCA1-bärare har en 50-procents chans att överföra anomali till var och en av sina barn.

Genetiska tester för personlig behandling

Forskare säger att vi en dag kommer att kunna testa en patient för att ta reda på vilka specifika läkemedel som är bäst för dem, beroende på deras genetiska smink. Vissa läkemedel fungerar bra för vissa patienter, men inte för andra. Genterapi är fortfarande en växande vetenskap, men med tiden kan det bli en livskraftig medicinsk behandling.

Klassisk genetik. Monohybrid klyvning (lång) (Video Medicinsk Och Professionell 2019).

Avsnitt Frågor På Medicin: Medicinsk praktik