Giktrisk kopplad till gener


Giktrisk kopplad till gener

En studie som leds av ett team av forskare i Skottland antyder att gener kan spela en roll för att öka risken för att utveckla gikt, ett smärtstillande tillstånd som påverkar lederna.

Studien publiceras i online-utgåvan av den 9 mars Naturgenetik Och är forskarnas arbete baserat på MRC Human Genetics Unit, Western General Hospital, Edinburgh, och kollegor från andra forskningscentra i Storbritannien och även i Kroatien och Tyskland.

Gikt (även kallad metabolisk artrit) är ett smärtsamt tillstånd som orsakas när urinsyra, en avfallsprodukt av purinmetabolism som hos människor och stora apor utsöndras mest via njurarna i urinen, avlagringar i lederna.

I vissa människor rensar njurarna inte alla urinsyra från blodet, ett tillstånd som kallas hyperurikemi.

Cirka 10 procent av personer med hyperurikemi fortsätter att utveckla gikt, där urinsyra deponeras i lederna som mononatriumuratkristaller, vilket resulterar i inflammation och ofta stor smärta. Villkoret brukar påverka tåget, men det kan också påverka fingrar, armbågar, anklar, knän och andra leder.

Orsaker till gikt har ofta hänförts till kost och livsstil, med överkonsumtion av protein, raffinerat socker och alkohol är de främsta synderna, men det mysterium som har kvar är varför tusentals människor med dessa livsstilar inte utvecklar gikt.

Svaret, enligt denna studie, kan vara genetiskt. Forskarna studerade generna av mer än 12.000 personer och fann att en genvariant kan öka eller minska risken för att en person utvecklar gikt.

Genen varianten i fråga kallas SLC2A9, som redan är känd för forskare som frukttransportör, men i den här nya studien fann forskarna, som leds av professor Alan Wright från MRC Human Genetics Unit, att varianten spelar en nyckelroll vid transporten urinsyra.

Wright och kollegor fann att mellan 1,7 och 5,3 procent av variansen i blodhalten urinsyra förklarades av närvaron av denna genvariant i ett kroatiskt befolkningsexempel och att SLC2A9 också var kopplad till låga nivåer av urinsyrautskiljning och / Eller gikt i populationprover från Storbritannien, Kroatien och Tyskland.

Förekomsten av genvarianten verkar hindra njurarnas förmåga att filtrera urinsyra från blodbanan.

Enligt en BBC News-rapport sa Wright att:

"Genen är en nyckelaktör för att bestämma effektiviteten av urinsyratransporten över njurens membran."

Risken som en person har för gikt beror på vilken form av genen de har ärft, säger forskarna, som hoppas att denna upptäckt kommer att leda till utveckling av förbättrad diagnostik för tillståndet.

Den traditionella synen på gikt förknippas ofta med historiska stereotyper av ALLTFÖR EFTERGIVEN människor som äter och dricker till överdrift, men i verkligheten ofta inte fallet, med uppskattningar placera cirka 1 miljon människor i Storbritannien lider av någon form av gikt.

En företrädare för den brittiska Society for Rheumatology, berättade professor Stuart Ralston BBC att han såg ofta människor med gikt som inte passar stereotypen av överdrivet drickande och ätande av rik mat, säger han kände till många patienter som var "ganska återhållsam". Kanske visar den här studien en genetisk markör för giktrisk, sade han och att det kunde vara ett "mål för nya giktdroger". Det finns få mediciner som behandlar gikt.

En annan expert berättade för BBC News det verkar finnas en länk mellan denna studie och en annan som föreslog att alltför mycket drickande av söta läskedrycker ökar risken för gikt, eftersom genvarian som verkar kontrollera kroppen att kunna avlägsna urinsyra från Blodet är detsamma som transporterar fruktos, ett socker som ofta finns i läskedrycker.

"SLC2A9 är en ny identifierad urattransportör som påverkar serum uratkoncentrationen, uratutsöndring och gikt.

Veronique Vitart, Igor Rudan, Caroline Hayward, Nicola K Gray, James Floyd, Colin NA Palmer, Sara A Knott, Ivana Kolcic, Ozren Polasek, Juergen Graessler, James F Wilson, Anthony Marinaki, Philip L Riches, Xinhua Shu, Branka Janicijevic, nina Smolej-Narancic, Barbara Gorgoni, Joanne Morgan, Susan Campbell, Zrinka Biloglav, Lovorka Barac-Lauc, Marijana Pericic, Irena Martinovic Klaric, Lina Zgaga, Tatjana Skaric-Juric, Sarah H Wild, William A Richardson, Peter Hohenstein, Charley H kimber, Albert Tenesa, Louise A Donnelly, Lynette D Fairbanks, Martin Aringer, Paul M McKeigue, Stuart H Ralston, Andrew D Morris, Pavao Rudan, Nicholas D Hastie, Harry Campbell och Alan F Wright.

Naturgenetik Publicerad online: 09 mars 2008

DOI: 10.1038 / ng.106.

Klicka här för abstrakt.

Källor: Journal abstract, BBC News.

Kopplade alleler (Video Medicinsk Och Professionell 2018).

Avsnitt Frågor På Medicin: Sjukdom