Ett icke-invasivt test kan berätta om en 7 veckors foster är en pojke eller en flicka, rapporterade forskare i JAMA (Journal of the American Medical Association) . Författarna säger att testet kan hjälpa till vid tidig diagnos av genetiska sjukdomar på X-kromosomerna, sjukdomar som endast påverkar män. Läkare idag diagnostiserar vanligtvis X-länkade sjukdomar före födseln genom amniocentes eller chorionisk villusprovtagning, invasiva tester som ökar risken för missfall.

Det fostala köttprovet diagnostiserar inte X-länkade sjukdomar. Men eftersom det kan bestämma fostrets kön tidigt på 7 veckor, kan det leda till en minskning med 50% av antalet invasiva tester för könsspecifika sjukdomar.

Dennis Lo ledde en forskningsgrupp 1997 som visade att fetalt DNA kan påvisas i moderns blod mycket tidigt under graviditeten via närvaron av Y-kromosommarkörer. Deras resultat har sedan flera gånger gjorts av olika forskargrupper, på olika stadier av graviditeten. De använde en mängd DNA-markörer och tekniker och flera provtyper.

Enligt författarna är detta den enda studien som analyserar testets förmåga att korrekt identifiera kön hos ett foster över alla publicerade rapporter.

Denna studie ger det mest övertygande beviset hittills av testets övergripande förmåga att korrekt identifiera fetalsjuka; Det upptäcker även variabler som påverkar testets prestanda.

Studien utfördes av Diana Bianchi från moderns spädbarnsforskningsinstitut, Tufts Medical Center, tillsammans med Joan Scott och Stephanie Devaney, tidigare av Genetics & Public Policy Center vid Berman Institute of Bioethics vid Johns Hopkins University och Glenn Palomaki of the Kvinnor & Spädbarnsjukhus.

Forskarna fann att fetal DNA-testning i moderblod hade en noggrannhet på 98,6% för kvinnliga foster och 95,4% för män - över 68 publicerade dataset.

De analyserade följande testegenskaper:

• DNA-amplifieringsmetod
• Gestationsålder
• Provtyp
• Y-kromosomsekvensen
• Tryckår

De fann att gestationsålder och förstärkningsmetod hade störst effekt på testets prestanda.

Test som utfördes när fostret var minst 20 veckor gammalt, med användning av en kvantitativ DNA-amplifieringsmetod (RTQ-PCR) utförde bäst. Författarna betonade dock, pålitliga tester kan göras med god noggrannhet vid 7+ veckors dräktighet. Urinprov, liksom de som gjordes före 7 veckor, var opålitliga.

Vissa webbplatser erbjuder 99% korrekta, icke-invasiva, fosterkönstest så tidigt som fem veckor direkt till konsumenterna. Även om den ännu inte används i klinisk praxis i USA, erbjuds den i större utsträckning i Europa.

Författarna skrev:

"Kliniska metoder som antar detta test för att identifiera foster som riskerar ett könsspecifikt tillstånd bör utveckla ett protokoll för att validera förekomsten av foster-DNA i fall av negativa resultat (frånvaron av Y-kromosom). Detta kommer att säkerställa att ett negativt resultat korrelerar Med närvaron av ett kvinnligt foster och är inte helt på grund av frånvaron av detekterbart DNA."

Ultraljud pojke v 16 (Video Medicinsk Och Professionell 2024).