Autism spectrum disorder kopplad till genetiska synaptiska beteenden


Autism spectrum disorder kopplad till genetiska synaptiska beteenden

Det verkar som att den plats där din hjärna överför elektricitet mellan synapser och hur dina gener bestämmer hur dessa processer fungerar, är knutna till autism på ett eller annat sätt. Det kan finnas genetiskt drivna störningar i denna process som leder till varierande nivåer av autism enligt en ny studie av DNA från cirka 1000 autistiska barn och deras släktingar.

Peter S. White, en molekylärgenetiker och chef för Centrum för biomedicinsk informatik uppgav:

"Denna stora studie är den första som demonstrerar en statistiskt signifikant samband mellan genomiska varianter i autism och både (nervcells) synaptisk funktion och neurotransmission."

Hela samlingar av gener med liknande neurala roller som, taget som en grupp, verkar vara associerade med en större andel av autismrisken. Söka efter kopplingar mellan genetiska oegentligheter och onormala motorstyrnings- och / eller inlärningssvårigheter fokuserade studien på kopiantalvariationer (CNVs) som uppstår när antalet kopior av en viss gen varierar från en individ till en annan.

Cirka 800 CNVs identifierades som exklusiva för autistiska barn. Dessutom tenderade de nämnda CNV: erna att finnas i gener som är centrala för de försämrade biologiska funktionerna som uppträder i autistiskt beteende inklusive synapsfunktion, nervcellskommunikation och hjärnutveckling.

Vit fortsätter:

"Detta föreslog för oss att det kan finnas många olika - kanske till och med hundratals - av genetiska vägar till autism, med endast några genförändringar som är relevanta för varje enskild patient. Men om dessa hundratals gener har liknande roller i nervsystemet, så är slutet Resultatet kan leda till samma diagnos: en autismspektrumstörning (ASD)."

Olika personer med autism kan ha mycket olika symptom. Hälso- och sjukvårdspersonal tänker på autism som en "spektrum" störning, en grupp av störningar med liknande egenskaper. En person kan ha svaga symptom, medan en annan kan ha allvarliga symtom. Men de båda har en autismspektrum störning.

Ashley Scott-Van Zeeland, en postdoktoral forskare vid Scripps Translational Science Institute i San Diego lade till:

"Vad den här studien visar är att det finns kanske många autismar. Det kan finnas ett antal unika eller mycket sällsynta genetiska mutationer i samband med sjukdomen. Men detta tyder på att de följer en gemensam väg som leder till autism. Så det kan innebära att istället Av det gamla paradigmet att hitta en muterad gen eller ett protein och sedan utveckla en läkemedelsinriktning bara för det, nu kunde vi leta efter hela vägarna involverade i autism. Då kunde vi eventuellt ingripa med dessa processer med nya terapier. "

För närvarande försöker autismsterapier att minska de underskott och familjelösningar som är förknippade med autism och andra autismspektrum störningar och för att öka livskvaliteten och funktionell oberoende av autistiska individer, särskilt barn. Ingen enkel behandling är bäst, och behandlingen är vanligtvis skräddarsydd för barnets behov.

Många läkemedel används för att behandla problem som är förknippade med ASD. Mer än hälften av de amerikanska barnen som diagnostiserats med astma är förskrivna psykoaktiva läkemedel eller antikonvulsiva medel, med de vanligaste läkemedelsklasserna som antidepressiva medel, stimulanter och antipsykotika. Bortsett från antipsykotika finns det knappt tillförlitlig forskning om effektiviteten eller säkerheten av läkemedelsbehandlingar för ungdomar och vuxna med ASD. En person med ASD kan reagera atypiskt på mediciner, medicinerna kan ha negativa effekter och ingen känd medication lindrar autismens kärn symtom på sociala och kommunikationshinder.

Källa: Molecular Psychiatry

Autism — what we know (and what we don't know yet) | Wendy Chung (Video Medicinsk Och Professionell 2021).

Avsnitt Frågor På Medicin: Psykiatri