Costello syndrom: orsaker, symptom och behandling


Costello syndrom: orsaker, symptom och behandling

Costello syndrom är en genetisk sjukdom som påverkar ett antal system.

Costello syndrom är en sällsynt, genetisk störning som innebär fördröjd fysisk och psykisk utveckling.

Det påverkar olika delar av kroppen och kännetecknas av lösa veck i huden, dålig muskelton och andra problem.

Ytterligare komplikationer innefattar utveckling av maligna och icke-maligna tumörer, hjärtfel och onormal hjärtmuskelväxt.

Vanliga hjärtproblem inkluderar hypertrofisk kardiomyopati, vilket är en förstoring av hjärtat som försvagar hjärtmuskeln, onormala hjärtslag eller arytmi och andra strukturella defekter.

Costello syndrom, även känt som faciocutaneoskeletal (FCS) syndrom, antas påverka 200 till 300 personer världen över, men fler fall kan förbli odiagnostiserade.

  • Costello syndrom är extremt sällsynt och påverkar mellan 200 och 300 personer över hela världen.
  • Det kan leda till fördröjd utveckling, intellektuell nedsättning, ett stort huvud och mun med låga öron och lös hud.
  • Costello syndrom orsakar också problem med hjärtat. Det är ett genetiskt tillstånd som påverkar ett antal kroppssystem.
  • Det finns ingen aktuell botemedel och inga specifika behandlingar för tillståndet. Behandling syftar till att lindra olika aspekter av syndromet, såsom hypertrofisk kardiomyopati och specialutbildning för att stödja inlärningssvårigheter.

tecken och symtom

De flesta tecknen på Costello syndrom är inte märkbara vid födseln, men de verkar som ett barn börjar växa.

Födelsevikten är vanligtvis normala eller lite över genomsnittet, men barnet växer långsammare än de flesta barn.

Symtom inkluderar:

  • Kort höjd och långsam tillväxt
  • Intellektuell funktionshinder
  • utvecklingsförsening
  • Svårighet att mata i spädbarn
  • Stort huvud
  • Lös hud, speciellt på händer och fötter
  • Djupa veckningar på handflatan och fotsålen
  • Låga öron, tjocka öronloppar eller båda
  • Flexibla leder
  • Stor mun
  • Ytan på ansiktet känns grovt
  • skelning
  • Hjärtproblem, inklusive onormal hjärtrytm
  • Tandproblem
  • Tätt achillessenen
  • Tjocka calluses och tånaglar

komplikationer

Costello syndrom är ett komplext, multisystem tillstånd, och det kan leda till olika komplikationer.

Spädbarn kan inte kunna mata oralt fram till 2 till 4 år, eller ungefär samma tid som de börjar tala.

Kardiovaskulära problem uppträder ofta från tidig barndom, även om symptom inte kan visas förrän senare. Dessa inkluderar medfödda hjärtefekter och hjärthypertrofi. Personen kan uppleva takykardi, eller ett snabbt hjärtslag och arytmier eller oregelbundna hjärtrytm.

Makrocefali, eller överväxt av hjärnan, har noterats hos 50 procent av patienterna. Detta kan leda till en Chiari-missbildning, en strukturell defekt i hjärnan som finns i 32 procent av individerna, enligt en studie. Kramper verkar påverka mellan 20 och 50 procent av individer med tillståndet.

Det kan förekomma fördröjningar i bentillväxt, låg bentäthet och högre risk för benfrakturer och osteoporos. D-vitamin och kalciumtillskott kan hjälpa till.

Tumörer kan utvecklas, oftast papillom, små tillväxtar som liknar vårtor, speciellt runt näsan, munnen och anusen.

Människor med Costello syndrom är benägna att utveckla både cancer- och icke-cancerösa tumörer. Cancer-tumörer innefattar rhabdomyosarkom, neuroblastom och transitionalcellkarcinom.

Två andra genetiska tillstånd med liknande symtom är Noonan syndrom och cardiofaciocutant syndrom (CFC). De överlappande symtomen gör det svårare att diagnostisera Costello syndrom under spädbarnet.

orsaker

Costello syndrom är en genetisk störning som härrör från mutationer i HRAS-genen. Detta är genen som instruerar kroppen att producera ett protein som kallas H-Ras. H-Ras hjälper celltillväxt och uppdelning.

De HRAS-genmutationer som uppstår i Costello syndrom gör att celler växer och delar sig hela tiden, inte bara när de har blivit instruerade att göra det.

Detta kan leda till både cancer och icke-cancerös tumörtillväxt, och ligger antagligen under de andra symptomen.

HRAS-genmutationen kan också påverka produktionen av elastiska fibrer i vävnad. Dessa fibrer är avgörande för strukturer som lungor, hud och stora blodkärl, inklusive aorta.

Fibrerna är viktiga för att hålla håret och huden starka och förhindra tidigt brott och för att upprätthålla integriteten och styrkan hos blodkärl och lungvävnad.

Endast en kopia av den muterade HRAS-genen måste vara ärvt för att Costello syndrom ska kunna utvecklas. Denna typ av genarv är känt som autosomalt dominant.

De flesta fallen av Costello syndrom härrör från nya mutationer, där det inte finns någon familjhistoria för tillståndet.

Diagnos

Costello syndrom är mycket sällsynt, så det är osannolikt att en läkare skulle misstänka det på en gång.

En läkare börjar med att bedöma barnets höjd, huvudets storlek och födelsevikt.

Nästa steg innefattar molekylärgenetisk testning. Sekvensanalys utförs på HRAS-genen för att se om det finns en mutation som relaterar till Costello-syndromet.

Behandling

Det finns ingen bot för Costello syndrom, eller någon specifik behandling, men aspekter av syndromet, till exempel hjärtförhållandena, hypertrofisk kardiomyopati, kan behandlas specifikt.

Sätt att hjälpa individen att hantera villkoret är:

  • Hjälpa ett barn att övervinna fodersvårigheter under linda
  • Behandling för hjärtproblem
  • Tillhandahålla särskild utbildning

Forskare letar efter ett effektivt sätt att behandla tillståndet på en genetisk nivå.

Andra ingripanden inkluderar:

  • Yrkes- och fysioterapi
  • Kirurgi för att förlänga akillessenen
  • Avlägsnande av papillom med kryoterapi

Syn

Livslängden hos en person med Costello syndrom har inte formellt studerats. Studier visar att om en dödlighet uppträder är det sannolikt att det härrör från en komplikation, till exempel ett hjärtproblem.

Yrsel kan vara symptom på allvarlig sjukdom - Nyhetsmorgon (TV4) (Video Medicinsk Och Professionell 2019).

Avsnitt Frågor På Medicin: Medicinsk praktik