Williams syndrom: funktioner, diagnos och outlook


Williams syndrom: funktioner, diagnos och outlook

Williams syndrom är en sällsynt neurodevelopmental genetisk störning som har milda inlärnings- eller utvecklingsutmaningar, en hög nivå av kalcium i blod och urin och en markant utåtgående personlighet.

Människor med Williams syndrom (WS) är ofta ett ovanligt "elfin" utseende, med en låg näsbro. Unika personlighetsdrag inkluderar en hög nivå av sociability och mycket goda kommunikationsförmåga.

Den höga nivåen av verbal kompetens kan maskera andra utvecklingsproblem och ibland bidra till en sen diagnos.

Utmaningar som en person med WS står inför är svårigheter att förstå rumsliga relationer, abstrakt resonemang och siffror och några potentiellt livshotande komplikationer, som kardiovaskulära problem och en hög nivå av kalcium i blodet.

Williams syndrom (WS eller WMS) eller Williams-Beuren syndrom (WBS) händer eftersom cirka 26 gener raderas från kromosom 7.

Enligt National Organization for Rare Disease (NORD) finns WS närvarande mellan 10 000 och 20 000 barn födda i USA.

Personer med tillståndet behöver ofta kontinuerlig vård.

Funktioner av Williams syndrom

Personer med Williams syndrom tenderar att ha goda sociala och kommunikativa färdigheter.

Ett antal funktioner är associerade med WS, men inte alla med villkoret kommer att ha alla dessa funktioner.

Ansiktsegenskaper Inkludera en liten, uppåtvänd näsa, lång överläppslängd, bred mun, liten haka, puffiness runt ögonen och fulla läppar. Ett vitt lacy-mönster kan utvecklas runt irisen. Vuxna kan ha ett långt ansikte och nacke.

Hjärt- och blodkärlsproblem Kan innebära en minskning av blodkärlen, inklusive aorta eller lungartärerna. Kirurgi kan vara nödvändigt.

Hypertoni, eller högt blodtryck, kan så småningom bli ett problem. Patienten kommer att kräva regelbunden övervakning.

Hypercalcemia eller höga blodkalciumnivåer Kan leda till kolikliknande symtom och irritabilitet hos spädbarn.

Tecken och symtom lindrar normalt när barnet blir äldre, men det kan finnas livslånga problem med kalciumnivåer och vitamin D-metabolism, och läkemedel eller en speciell diet kan vara nödvändiga.

Dagslags sömnmönster Kan ta längre tid att förvärva.

Abnormaliteter i bindväv Öka risken för bråck och gemensamma problem, en mjuk, lax hud och en hes röd.

Muskuloskeletala problem kan påverka benen och musklerna. Samband kan vara lax, och det kan vara låg muskelton tidigt i livet. Kontrakt, eller gemensam styvhet, kan utvecklas.

Fysioterapi kan bidra till att förbättra muskelton, gemensamt rörelseområde och styrka.

Foderproblem kan innefatta en allvarlig gagreflex, dålig muskelton, svårighet att suga och svälja och taktil defensivitet. Dessa problem tenderar att minska med tiden.

Låg födelsevikt Kan leda till en diagnos av "misslyckande att trivas". En läkare kan vara orolig för att barnet inte går ner i vikt tillräckligt snabbt. I de flesta vuxna med WS är storleken mindre än genomsnittet.

Kognitiva och utvecklingsfunktioner Kan innebära mild till svår inlärningssvårigheter och kognitiva utmaningar. Det kan finnas svårigheter med rumsliga relationer och fina motoriska färdigheter. Utvecklingsförseningar är vanliga, och det tar ofta längre tid än normalt att lära sig att gå upprätt, prata eller bli toalettutbildad.

Njurproblem Är något vanligare hos personer med WS.

Tänder Kan ha ett ovanligt utseende, vara bred, lite liten, med större avstånd än normalt. Det kan finnas abnormaliteter av ocklusion eller justering av övre och nedre tänder, till exempel vid tuggning eller bitning.

Tal, sociala och musikkunskaper

Tal, sociala färdigheter och långsiktigt minne är vanligtvis välutvecklade

Många människor med WS älskar musik och har en bra känsla av hörsel.

Personlighetstreck inkluderar en hög grad av uttrycksfull språkkunskaper och en angelägenhet att kommunicera, särskilt med vuxna. De flesta barn med WS är inte rädda för främlingar.

Dr Colleen A. Morris, i Gene recensioner , Listar följande personliga egenskaper som typiska för WM: "Överflödighet, empati, generaliserad ångest, specifika fobier och uppmärksamhetsbrister."

Känslig hörsel kan göra specifika ljudnivåer eller frekvenser smärtsamma eller störande, men det kan också vara kopplat till en speciell kärlek till musik.

En studie som leds av Dr. Ursula Belugi från Salk Institute for Biological Sciences i La Jolla, Kalifornien, undersökte denna affinitet för musik.

Forskarna konstaterar att många barn med WS älskar att lyssna på och göra musik, och de har ofta ett bra minne för låtar och en rytmkänsla. Deras hörsel är tillräckligt skarp för att berätta för skillnaden mellan olika dammsugare.

Orsaker och diagnos

WM är ett genetiskt tillstånd där en individ saknar 25 gener.

En av dessa är genen som producerar proteinelastin.

Elastin ger elasticitet eller stretchiness till blodkärl och andra kroppsvävnader. Det kan vara denna brist som får blodkärlen att smala, gör huden stretchig hud och lederna flexibla.

Även om WM är ett genetiskt tillstånd uppstår de flesta fallen slumpmässigt, men om en förälder har det, finns det en 50 procent chans att överföra det till ett barn.

En läkare kommer att titta på de kliniska funktionerna, inklusive ansiktsegenskaper och kardiovaskulära symptom. Men många av funktionerna är inte exklusiva för WS, och inte alla individer med tillståndet kommer att ha samma symptom.

Ett blodprov kan utföras för att kontrollera för höga halter av kalcium.

Ett antal genetiska tester är tillgängliga. Över 99 procent av fallen kan diagnostiseras med hjälp av fluorescerande in situ hybridisering (FISH) eller borttagning / dupliceringstestning.

Behandling

En speciell diet som är låg i D-vitamin kan rekommenderas för att minska eller begränsa kalciumnivåerna. Enligt NORD återgår kalciumnivåerna normalt till normala efter 12 månader, även utan behandling.

Fysioterapi kan hjälpa vissa personer med Williams syndrom.

Barn med WM rekommenderas att inte ta vitamin D-tillskott för att undvika att öka kalciumhalterna.

En ortodontist kan hjälpa till med tandproblem.

Behandling innebär stödjande ingrepp för utvecklingssvårigheter.

Det kan finnas:

  • Särskild utbildning och yrkesutbildning
  • Tal och språk, fysisk, yrkesmässig, utfodring och sensorisk integrationsbehandling
  • Beteenderådgivning kan följa psykologisk och psykiatrisk utvärdering
  • Läkemedel är tillgängliga om det finns uppmärksamhetsbriststörning (ADD) och ångest

Specialiserad intervention kan vara nödvändig för specifika problem, såsom kardiovaskulära symptom.

Genetisk rådgivning är tillgänglig för patienten och deras familj.

Förväntad livslängd och utsikter

Vissa människor med WS kommer att ha en normal livstid, men medicinska utmaningar kan innebära att livslängden är kortare än normalt för vissa.

Omkring 3 av 4 personer med WS kommer att ha viss grad av intellektuell funktionsnedsättning, och de flesta kommer att behöva heltidsvård. Vissa människor kan göra regelbundet, betalt arbete.

År 2016 spekulerade forskare som undersöker de neurologiska egenskaperna hos WS att de speciella strukturerna hos neuroner hos människor med WS kan leda till den super-sociala aspekten av tillståndet.

Författarna drog slutsatsen att studier i WS skulle kunna hjälpa forskare att förstå vad det är som gör människor sociala saker.

Williams' Syndrome - CRASH! Medical Review Series (Video Medicinsk Och Professionell 2021).

Avsnitt Frågor På Medicin: Medicinsk praktik