Ny forskning kan ge genterapi ett steg närmare rett syndrom, en inkurabel genetisk störning


Ny forskning kan ge genterapi ett steg närmare rett syndrom, en inkurabel genetisk störning

Banbrytande forskning finansieras av West Sussex-baserade barns välgörenhet, Action Medical Research har börjat vid University of Edinburgh. De undersöker möjligheten att behandla symtom på den genetiska störningen, Rett syndrom, med genterapi.

Ungefär en av varje 10.000 till 15.000 babyflickor utvecklar Rett syndrom - en väldigt allvarlig utvecklingsstörning, som förstör inte bara barnets liv utan också familje och vårdare.

Watson-familjen, från Epsom, Surrey, stöder Action Medical Research för att öka medvetenheten om denna sällsynta och förödande sjukdom och har deltagit i en DVD med välgörenheten som talar om sina erfarenheter, som har lanserats på Charity webbplats.

Grace hade ofta varit den första babyen från hennes mammas förlossningsklass för att nå de allra viktiga tidiga milstolparna, men mellan nio och tolv månader började saker förändras. Andra barn började krypa, gick eller pratade men Grace gjorde det inte. Trots att ingen visste det då visade hon tecken på Rett syndrom.

Strax före sin dotters andra födelsedag fick Gwenda veta att Grace hade en kromosomfel och hon hänvisades till Great Ormond Street Hospital där experter fann att hon hade Rett syndrom - ett tillstånd som vanligtvis orsakades av mutationer eller fel i en gen som heter MeCP2 på X-kromosomen.

Små flickor med Rett syndrom har djupgående och flera fysiska och inlärningssvårigheter, och är helt beroende av andra för sin omsorg. De kämpar med kommunikation och rörlighet, medan andra allvarliga problem kan omfatta anfall, kronisk ryggradskurva och andningssvårigheter.

För Gwenda var diagnosen en stor chock. "All information jag fick var så djupt. Jag hade tänkt att hon en dag skulle tala och gå på egen hand och plötsligt fick jag höra att det var mycket osannolikt att hon någonsin skulle prata eller gå Unaided ", sa hon

Barn med Rett-syndrom verkar i första hand utvecklas normalt - de kan till och med lära sig att gå eller säga sina första ord - tills det går långsammare i utvecklingen mellan sex och 18 månader. En förödande regression följer och barnet börjar förlora tidigare lärda färdigheter och kontroll av rörelse, speciellt ändamålsenlig användning av sina händer.

Nu tio kan Grace inte tala och kommunicera med ögonpeka, röra eller gråta. Hon har mycket styv, besvärlig hållning och krökning i ryggen, men har lärt sig att gå ensam och ta sina första solo steg i åldern sju.

"Medan jag har kommit överens med Graces diagnos finns det fortfarande tider som jag sorgar för barnet som jag trodde att jag hade. Jag hade sett fram emot att min lilla tjej gjorde balett, lagade mat med mig och många andra saker, säger Gwenda.

År 2007 upptäckte forskare att det var möjligt att vända symptomen på Rett syndrom i en laboratoriemodell av sjukdomen genom att använda en form av genetisk manipulation. I det här nya projektet syftar forskarna till att bygga vidare på tidigare forskning genom att korrigera fel i MeCP2-genen i synnerhet delar av hjärnan i en laboratoriemodell och övervaka hur det påverkar enskilda symtom.

"Vi är mycket glada över det här projektet eftersom vi tror att det en dag kan leda till att vi kan vända några av de försvagande symptomen på Rett syndrom", säger professor Adrian Bird från Wellcome Trust Center for Cellbiology, School of Biological Sciences, University of Edinburgh.

I det här projektet hoppas forskare att kartlägga vilka delar av hjärnan som är kopplade till varje enskilt symptom på Rett syndrom. De hoppas kunna hjälpa till att överbrygga klyftan mellan laboratoriemodellen och patienten och ge ytterligare bevis på principen att genterapi har potential att förbättra livet för flickor med Rett syndrom.

Dr Alexandra Dedman, Senior Research Evaluation Manager på Action Medical Research förklarar varför välgörenheten har för avsikt att finansiera denna typ av forskning. "Möjligheten att använda genetisk manipulation för att minska eller till och med vända symptomen på ett tillstånd som anses oöverskridande är nyskapande forskning Och vi ser fram emot resultatet av detta projekt, vilket skulle kunna ge barn till familjer med Rett syndrom."

referenser

[1] National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), Rett Syndrome Fact Sheet, National Institute of Health (NIH) Publication No. 04-4863, 6 juni, 2008.

Källa: Åtgärd Medicinsk forskning

Flat Earth unveil 2017 (Video Medicinsk Och Professionell 2024).

Avsnitt Frågor På Medicin: Medicinsk praktik