Amniocentes: vad du verkligen behöver veta


Amniocentes: vad du verkligen behöver veta

Amniocentes eller fostervätsketestet är ett invasivt prenatalt diagnostiskt test som upptäcker kromosomala abnormiteter hos fostret.

De som har större risk att föda barn med allvarligt hälsotillstånd eller abnormalitet innefattar:

  • Kvinnor i åldern över 35 år
  • Kvinnor med medicinsk historia av ett ärftligt tillstånd såsom sicklecellanemi eller muskeldystrofi
  • Kvinnor som har genomgått en tidigare graviditet med genetiska problem som Downs syndrom

Amniocentesprovet är 98 till 99 procent exakt för testning av kromosomala avvikelser, neurala rördefekter och genetiska störningar. Cirka 200 000 test utförs varje år i USA (USA).

Vad är amniocentes?

Amniocentes är ett invasivt diagnostiskt förfarande där en läkare undersöker de genetiska materialen i en fostrets omgivande fostervatten.

Amniocentes utförs ofta mellan 15 och 18 veckors graviditet.

Fostervacken eller amnionen omger fostret under graviditeten. Säcken innehåller en vätska som kallas fostervätska. Fostret är helt nedsänkt i denna vätska.

I testet leder en ultraljud en 22-gauge ryggnål till en säker plats i fostervåren.

Nålen extraherar mellan 10 och 20 ml (ml) av fostervätska från säcken och vätskan sänds för testning. Detta representerar ca 1 ml vätska per vecka av svangerskapet.

Hela proceduren tar cirka 45 minuter, men extraktionen av vätskan i sig tar mindre än 5 minuter.

Hur analyseras vätskan?

I laboratoriet undersöks fetalt DNA för genetiska abnormiteter.

Vätskan bär fostervävnad, inklusive hudceller och fosteravfall, så det kan användas för att bedöma huruvida fostret utvecklas normalt eller om det riskerar att utveckla ett allvarligt hälsotillstånd eller abnormitet.

Varje cell från fostret innehåller en komplett uppsättning DNA, eller genetisk information.

Logisk grund

Analysera dessa celler gör det möjligt för en läkare att bedöma fostrets hälsa. De kommer att kunna upptäcka eventuella problem.

Om läkaren diagnostiserar ett problem i detta skede kan det vara möjligt att behandla det innan fostret lämnar livmodern.

Amniocentes kan hjälpa till att diagnostisera Downs syndrom i ett tidigt skede av graviditeten.

Amniocentes kan upptäcka Rh-sjukdom, vilket kan leda till allvarlig anemi hos fostret. Om så är fallet kan en blodtransfusion vara möjlig.

Om det finns ett signifikant problem kan föräldrarna besluta att avsluta graviditeten.

Amniocentes kan upptäcka flera villkor.

Dessa inkluderar:

  • Downs syndrom: En extra kromosom, känd som trisomy-21, kan påverka människans fysiska egenskaper, mental utveckling och förmåga att lära.
  • Sickle cellanemi: De röda blodkropparna har en ovanlig form eller struktur. Röda blodkroppar bär syre runt kroppen.
  • Thalassemia: Kroppens förmåga att skapa röda blodkroppar är dålig.
  • Trisomi 13 (Pataus syndrom): Den extra kromosomen, trisomi 13, orsakar ett allvarligt tillstånd där den nyfödda överlever bara några dagar. Det är väldigt sällsynt.
  • Trisomy 18, eller Edward's syndrom: Trisomy-18 är en extra kromosom som orsakar allvarliga fysiska och mentala abnormiteter.
  • Bräckligt X- eller Martin-Bells syndrom: Detta är ett genetiskt syndrom som orsakar fysiska, kognitiva, emotionella och beteendemässiga utmaningar, som kan sträcka sig från mild till svår.
  • Spina bifida och andra neurala rör defekter.

I senare skeden av graviditeten kan amniocentes detektera infektion, Rh-inkompatibilitet, prediktion av lungmognad och dekompression av polyhydramnios.

Amniocentes används alltmer för hantering av tidig bristning av membran under graviditeten. Vissa inflammatoriska markörer med fostervätska, som fostervätska IL-6, kan hjälpa läkaren att avgöra om det ska finnas en tidig leverans.

Chorionic villus sampling (CVS) är ett alternativ till amniocentes. Vävnad tas från de vaskulära fingrarna, eller villi, av korionen, en del av placentan.

indikationer

Amniocentes är inte ett rutintest. Det utförs endast om det finns en signifikant risk för att fostret kommer att få ett allvarligt tillstånd eller onormalitet.

Graviditet vid en mer mogen ålder kan vara en indikation på amniocentes.

Fostret anses ha risk för genetiska eller utvecklingsproblem när:

  • Det finns en familjehistoria av eller ett tidigare barn med ett genetiskt tillstånd, som Downs syndrom.
  • Det finns risk för öppna neuralrörsdefekter, som i spina bifida.
  • Kvinnan kommer vara 35 år eller äldre på beräknat leveransdatum.
  • Det tidigare trippeltestet, ett blodprov som togs mellan veckorna 15 och 20, visar onormala resultat. Trippeltestet letar efter höga och låga nivåer av alfa-fetoprotein, humant choriongonadotropin (hCG) och östol.
  • Det finns risk för könsbunden genetisk sjukdom, såsom hemofili eller Duchennes muskeldystrofi.

Amniocentes kan också bedöma lungmognad i fall där för tidig födsel kan vara en möjlighet.

Mamman kommer normalt att erbjudas genetisk rådgivning.

En amniocentes kan också bestämma faderskap med 99 procent noggrannhet.

risker

Det här diagnostiska förfarandet är invasivt, så det kan medföra vissa risker.

Under andra trimestern finns cirka 1 procent risk för missfall eller stillbirth. Riskerna är större om testet utförs före 15 veckor.

På grund av riskerna med en amniocentes, var vänlig kontakta rådgivare av obstetrikern eller gynekologen om bästa handlingssättet.

I tredje trimestern kan det leda till problem med utveckling av fosterlungor.

Andra risker är:

  • infektion
  • Blödning eller läckage av fostervätska
  • Prematur arbetskraft
  • kramper

Andra faktorer kan öka risken.

Dessa inkluderar:

  • Försöker amniocentes vid mindre än 14 veckors graviditet
  • Fostrets position och placentan
  • Mängden fostervätska
  • Moderns anatomi
  • Närvaron av tvillingar eller flera foster

Det är viktigt att diskutera med en läkare om det är nödvändigt att utföra en amniocentes på grund av riskerna.

Kostar

Amniocentes är ofta täckt av försäkring så länge som det finns en medicinsk indikation för den, till exempel om den förväntade mamman är över 35 år.

Ett skriftligt hänskjutande från en läkare eller en gynekolog kan vara nödvändig.

Om jag fick ha 100 prylar kvar (Video Medicinsk Och Professionell 2021).

Avsnitt Frågor På Medicin: Kvinnor hälsa