I den största genetiska analysen av Parkinsons sjukdom någonsin har nu totalt 11 genetiska varianter upptäckts som relaterade orsaker till den förlamande sjukdomen som hittills inte har botemedel. Dessa varianter definierades från en pool på 7,7 miljoner potentiella synder.

Det finns fem huvudvägar i hjärnan som förbinder andra hjärnområden med de basala ganglierna. Dessa är kända som motor, oculo-motor, associativa, limbiska och orbitofrontala kretsar, med namn som anger huvudprojektionsområdet för varje krets. Alla är drabbade av Parkinsons sjukdom (PD) och deras störningar förklarar många symtom på sjukdomen eftersom dessa kretsar är involverade i en mängd olika funktioner, inklusive rörelse, uppmärksamhet och lärande. Fram till nyligen ansågs miljöfaktorer vara helt ansvariga för Parkinsons sjukdom.

Detta globala samarbete skedde mellan utredare i Storbritannien, USA, Tyskland, Frankrike, Nederländerna och Island. Författarna till denna banbrytande studie står i en kommande upplaga av The Lancet :

"Denna studie visar att den gemensamma genetiska variationen spelar en viktig roll för orsaken till Parkinsons sjukdom. Vi har bekräftat en stark genetisk komponent för Parkinsons sjukdom, som förrän var tänkt att vara helt orsakad av miljöfaktorer. Vanliga och sällsynta riskvarianter för Parkinsons sjukdom kommer troligen att ändra vår uppskattning av den genetiska komponenten av sjukdomen uppåt."

Parkinsons sjukdom är bättre förstådd än de flesta andra neurologiska störningar, eftersom dess huvudsakliga symptom är kända för att orsakas av förlust av en specifik grupp av celler i en specifik del av hjärnan. Det som inte är känt är i de flesta fall mekanismen som förorsakar att de specifika cellerna förloras. Det finns liten chans att dramatiska nya PD-behandlingar förväntas inom en kort tidsram, men flera forskningslinjer syftar till att svara på de kritiska frågorna. Aktuella aktiva forskningsinstruktioner inkluderar sökandet av nya djurmodeller av sjukdomen och studier av den potentiella användbarheten av genterapi, transplantationer av stamceller och neuroprotektiva medel.

I slutet av 1999 gjorde skådespelaren Michael J. Fox det häpnadsväckande meddelandet att han hade kämpat med Parkinsons sjukdom sedan 1991 och hade till och med genomgått hjärnkirurgi för att lindra tremor. Trots sin otroliga framgång och ett duscha av Emmy och Golden Globe utmärkelser, meddelade Fox i början av 2000 att han skulle lämna show business, spendera tid med sin familj och koncentrera sig på att höja pengar och medvetenhet om Parkinsons sjukdom. I maj 2000 lanserade han Michael J. Fox Foundation för Parkinsons Research.

Dr Christine Klein och Dr Andreas Ziegler, Universitetet i Lübeck, Tyskland tillägger:

"Konsortiets bekräftelse och upptäckt av potentiellt kausal SNP för sjukdomen håller stora löften för att upprätta kausalhypoteser. Denna landmärkestudie tjänar också ett annat viktigt syfte genom att det ger en omfattande lagerkontroll över var vi står på väg mot klinisk användning av GWAS Data i Parkinsons sjukdom."

Källa: The Lancet

The Choice is Ours Official (Video Medicinsk Och Professionell 2024).