Forskare vid UCLA har upptäckt hur en autism-riskgen rewires hjärnan, vilket kan bana väg för behandlingar som syftar till att återbalansera hjärnkretsar under tidig utveckling, enligt en artikel publicerad i Science Translational Medicine . Funktionsbilder har visat att några av de problem som upplevs av individer med autism kan bero på för många anslutningar inom hjärnans främre del och dåliga samband mellan frontalben och andra delar av hjärnan. Forskarna säger sin upptäckt, vad de beskrivit som ett resultat av "En blandning av hjärnavbildning och genetiskt detektivarbete" , Fann de viktiga saknade mekanismerna som länkar till förändrade gener till förändringar i hjärnfunktioner och störd inlärning.

Leadforskare, Neurology and Psychiatry Professor, Dr. Daniel Geschwind, som håller UCLA: s Gordon och Virginia MacDonald Distinguished Chair i Human Genetics, sa:

Detta är en viktig del av det pussel vi letat efter. Nu kan vi börja riva upp mysteriet om hur genen omarrangerar hjärnans kretslopp, inte bara i autism men i många relaterade neurologiska störningar.

Dr Geschwind och team undersökte variationerna i hjärnfunktion och anslutning som härrör från två former av CNTNAP2-genen - en form av genen ökar risken för autism. Geschwinds tidigare studier visade att denna gen är mycket mer aktiv under hjärnans utveckling i frontalloben. Frontalloben innehåller de flesta dopaminkänsliga neuronerna i hjärnbarken - ett system som är kopplat till belöning, långsiktigt minne, planering, uppmärksamhet och körning. Enkelt sagt är frontalbågen mycket inblandad i lärandet, vilket vanligtvis störs i Barn med autism.

Forskarna misstänkte att CNTNAP2 kan ha en viktig inverkan på hjärnaktiviteten. De använde fMRI (funktionell magnetisk resonansbildning) för att skanna 32 barns hjärnor medan de utförde uppgifter relaterade till inlärning. Endast 16 av dem hade autism.

Deras mål var att mäta styrkan hos flera kommunikationsvägar i olika delar av hjärnan när de anslöt sig till varandra.

Bildningsresultaten bekräftade deras misstankar. Alla barn med autism-riskgenen visade en ojämn hjärna, oavsett deras diagnos. Deras främre lob var överförbunden till sig själv, medan anslutningen till resten av hjärnan var dålig, särskilt med hjärnans baksida.

Första författaren, Ashley Scott-Van Zeeland, sa:

Hos barn som bär riskgenen verkar hjärnans framsida oftast tala med sig själv. Det kommunicerar inte lika mycket med andra delar av hjärnan och saknar långväga anslutningar till hjärnans baksida.

Det var också en skillnad mellan hur vänster och höger sida av hjärnan var kopplade till varandra, beroende på vilken CNTNAP2-version barnet bar.

I de flesta individer handlar hjärnans vänstra sida med funktioner i samband med tal och förståelse (språk). Barn med icke-riskgenen befanns ha kommunikationsvägar i frontalsken kopplad starkare till vänstra sidan av hjärnan.

Kommunikationsvägarna i frontloben kopplades emellertid mer lika till båda sidor av hjärnan bland barn med riskvarianten, skrev forskarna. Detta tyder på att genvarianten påverkar hur kopplingar i hjärnan förekommer. Detta kan förklara varför en form av CNTNAP2 är kopplad till en högre risk för försenat tal.

Medförfattare, psykiatriprofessor Susan Bookheimer, som håller UCLAs Joaquin Fuster Chair i kognitiv neurovetenskap, sa:

Vi såg att om du hade riskvarianen visade din hjärna störda aktiveringsmönster om du diagnostiserades på autismspektret eller inte. Vi misstänker att CNTNAP2 spelar en viktig roll i ledningsnervonerna på framsidan av hjärnan och att riskvarianten stör den processen.

Författarna tror att deras resultat kan bidra till att identifiera autismsrisk tidigare, och så småningom leda till insatser som kan förbättra förbindelserna mellan frontalben och vänstra sidan av hjärnan.

Scott-Van Zeeland, sa:

Om vi ​​bestämmer att CNTNAP2-varianten är en konsekvent prediktor av språkproblem. Vi kunde börja utforma riktade terapier för att hjälpa till att balansera hjärnan och flytta den mot en väg med mer normal utveckling.

Kliniker skulle kunna avgöra om behandlingar hade ändrat hjärnfunktionen effektivt genom att mäta patienternas anslutning före och efter vissa terapier.

Geschwind stressade:

En tredjedel av befolkningen bär denna variant i sitt DNA. Det är viktigt att komma ihåg att genvarianen ensam inte orsakar autism, det ökar bara risken.

Författarna drog slutsatsen:

Konvergensen mellan genetiska fynd och kognitiva beteendemodeller av autism ger bevis för att genetisk variation vid CNTNAP2 predisponerar för sjukdomar som autism delvis genom modulering av frontal lob-anslutning.

"Ändrad funktionell anslutning i frontalkretsar är associerad med variation i autismriskgenet CNTNAP2"

Ashley A. Scott-Van Zeeland, Brett S. Abrahams, Ana I. Alvarez-Retuerto, Lisa I. Sonnenblick, Jeffrey D. Rudie, Dara Ghahremani, Jeanette A. Mumford, Russell A. Poldrack, Mirella Dapretto, Daniel H. Geschwind Och Susan Y. Bookheimer

Sci Transl Med 3 november 2010: Vol. 2, utgåva 56, sid. 56ra80 DOI: 10,1126 / scitranslmed.3001344

Why in The World Are They Spraying [Full Documentary HD] (Video Medicinsk Och Professionell 2023).