Prevalensen av huntingtons sjukdom mycket högre än uppskattat


Prevalensen av huntingtons sjukdom mycket högre än uppskattat

Huntingtons sjukdom (HD) är mycket vanligare i Storbritannien än nuvarande beräkningar föreslår, enligt en ny Kommentar Publicerad i den peer-reviewed journalen The Lancet . Kommentaren var

Huntingtons sjukdom är en obotlig, ärftlig hjärnstörning. Det är en förödande hjärnstörning där det inte finns någon effektiv behandling. Nervcellerna blir skadade och orsakar att olika delar av hjärnan försämras. Sjukdomen påverkar rörelse, beteende och kognition - de drabbade individernas förmågor att gå, tänka, röra och prata sönder gradvis till en sådan punkt att de så småningom blir helt beroende av andra människor för sin omsorg. Huntingtons sjukdom har en stor känslomässig, psykisk, social och ekonomisk inverkan på patienternas liv, liksom deras familjer.

Det brukade kallas Huntingtons Chorea, eftersom de ofrivilliga rörelser som patienterna med sjukdomen gör kan tyckas vara som ryckande dans.

Sjukdomen orsakas av en dominerande mutation av någon av en persons två kopior av Huntingtin-genen, vilket innebär att ett barn av en drabbad förälder har en 50% chans att erva sjukdomen. I sällsynta situationer där båda föräldrarna har en drabbad gen, eller någon av föräldrarna har två drabbade kopior, ökar risken kraftigt.

Enligt tidigare studier, som var baserade på 15 brittiska platser, uppskattades en förekomst av 6,7 fall per 100 000 personer.

Professor Rawlins avslöjar dock att Huntington's Disease Association (HDA) - en ideell organisation som tillhandahåller tjänster till patienter med sjukdomen och deras familjer i England och Wales - sköter idag 6 702 individer med symptom.

Professor Rawlings påpekar:

Specialiserade neurologer har hänvisat dem alla, så deras diagnoser kan knappast vara i tvivel. Av dessa siffror ensamma måste minsta förekomsten i England och Wales därför vara minst 12 • 4 per 100 000.

Eftersom Huntingtons sjukdomsförening inte täcker alla områden i England och Wales, anser professor Rawlins att även de 12 • 4 per 100 000 uppskattningarna är troligen för låga. Han anser att det finns många faktorer som ligger bakom svårigheten att nå en sann uppskattning:

  • Först tills ett genetiskt test (upptäckt av Nancy Wexler och kollegor) nyligen blev tillgängligt, var diagnosen helt baserad på kliniska egenskaper.
  • För det andra, och förmodligen mest signifikanta, drabbade individer kan försöka dölja den sanna naturen hos detta familjeegenskap, även från sin egen familjedoktor.
Professor Rawlins sa:

Förutom att ha djupgående konsekvenser för familjerna med en medlem som har Huntingtons sjukdom, har stigmatiseringen negativt påverkat forskningen, särskilt studier som har försökt undersöka epidemiologi och framförallt prevalens... Huntingtons sjukdom är det enda genetiska tillståndet för vilket Försäkringsbranschen laddar de som är i fara. Stigmatismen - till försäkringsbranschens eviga skam - är inte bara samhällsmässigt men också aktuarmässigt.

Professor Rawlins säger att det finns två anledningar till varför det krävs tillförlitliga uppskattningar:

Först måste Storbritanniens nationella hälso- och sjukvårdstjänst (NHS) se till att det finns lämpliga tjänster tillgängliga nu och i framtiden att ta hand om dem som lever med sjukdomen och för deras familjer. För det andra understryker kombinationen av dessa individer med symptomatisk Huntingtons sjukdom hos de som är i riskzonen vikten av att uppmuntra forskning som i slutändan leder till behandlingar som arresterar progression. Sådana behandlingar, även om de endast är delvis effektiva, skulle behöva startas långt före utseendet av symtomatisk sjukdom. När symptomen uppträder finns det redan väsentliga neuropsykiatriska förändringar, och profylaktisk terapi hos de som är i riskzonen, och vem bär den genetiska abnormiteten, skulle vara nödvändig, trots att vi för närvarande inte vet när behandlingen bäst kan startas.

Han avslutar:

För att främja ökad förståelse och medvetenhet om Huntingtons sjukdom, bildas en alliansparlamentarisk grupp under ordförandeskap av Lord Walton of Detchant. Med den organisatoriska kompetensen hos den tidigare NBC-nyhets- och krigsreporteren Charles Sabine - som inte bara är självrisken utan också bär den onormala genen - syftar denna grupp till att utrota stigma, främja forskning och chivvy NHS för att ge bästa möjliga omsorg.

I en länkad Art of Medicine Funktionen, Alice Wexler, syster till Nancy som nämnts ovan, diskuterar historien om fördomar mot HD och hänvisar till olika berättelser som utan tvekan spelat en roll för att stärka fientliga uppfattningar om familjer med HD, inom såväl medicin som utanför. Wexler arbetar för närvarande vid UCLA Center for Women's Study, Public Affairs, Los Angeles, USA.

Wexler säger:

[Dessa berättelser] hjälpte till att legitimera tanken att vissa grupper av människor var oönskade som medborgare. De förstärkte stereotyper av individer med funktionshinder som aggressiva, våldsamma, kriminella och farliga, samtidigt som de tillkom till stigmatiseringen i samband med alkoholism, psykisk sjukdom och kognitiv försämring. De gav en rationale för läkare att godkänna sterilisering eller ens celibacy för personer som riskerar Huntingtons, och uppmuntrade medicinsk likgiltighet mot vården av dem som har sjukdomen.

Prejudiciella representationer av Huntingtons sjukdom uppmuntrade också bristfällig biomedicinsk forskning, såsom 1951-studien publicerad i Science, som påstår (falskt) att de med mutant Huntingtons gen hade väldigt fler barn än sina syskon utan det. Endast i 1960- och 1970-talen för civilrättigheter, med förkastande av eugenik och tillkomsten av de första lekföreningarna för familjer som drabbats av Huntingtons sjukdom i Nordamerika och i Europa, började forskningsprioriteringar och representationer förändras.

(Slutsats) Medicinsk historia spelar roll. Oavsett 1700-talets sanningar är det uppenbart att några 20-talet forskare och kliniker skapat historiska berättelser som fördjupade stigmatiseringen av människor med Huntingtons sjukdom i sin egen tid - och av andra psykiatriska och neurologiska förhållanden. Att konfrontera det eugeniska ursprunget och de skadliga psykologiska och sociala arenaerna i dessa berättelser kan inte ångra förflutet, men jag tror att det kan hjälpa oss att förändra de förhållanden som fortsätter stigma och skam i nuet.

En länkad nyhetsartikel i Lancet Neurology ,

Spinney avslutar:

I Europeiska unionen definieras en sällsynt sjukdom som ett livshotande eller kroniskt försvagande med en förekomst av 50 eller färre fall per 100 000. Även om den reviderade prevalensen av Huntingtons sjukdom i Storbritannien är dubbelt så hög Som den med vilken den brittiska regeringen för närvarande arbetar, kommer sjukdomen att fortsätta att definieras som sällsynt. Patienter kan nu börja se skillnad, eftersom den nya partiets parlamentariska grupp strävar efter att säkerställa att de har tillgång till den hälso- och sjukvård och politiska representation som är förknippad med dem.

"Huntingtons sjukdom ur skåpet?"

Michael Rawlins

The Lancet , Tidig Online Publication, 30 juni 2010

doi: 10,1016 / S0140-6736 (10) 60.974-9

"Stigma, historia och Huntingtons sjukdom"

Alice Wexler

The Lancet , Tidig Online Publication, 30 juni 2010

doi: 10,1016 / S0140-6736 (10) 60.957-9

"Avtäcka den sanna förekomsten av Huntingtons sjukdom"

Laura Spinney

Lancet Neurology , Tidig Online Publication, 30 juni 2010

doi: 10,1016 / S1474-4422 (10) 70.160-5

The Great Gildersleeve: Craig's Birthday Party / Peavey Goes Missing / Teacher Problems (Video Medicinsk Och Professionell 2022).

Avsnitt Frågor På Medicin: Sjukdom