Järnöverbelastning kopplad till macular degeneration - donering av blod kan rädda din syn


Järnöverbelastning kopplad till macular degeneration - donering av blod kan rädda din syn

Den vanligaste - och underdiagnostiserade - genetiska sjukdomen hos människor kan bara vara en orsak till den värsta formen av macular degenerering, rapporterar Medical College of Georgia forskare.

De förföljer en koppling mellan hemokromatos, vilket resulterar i överbelastning av järn och den våta formen av makuladegenerering, den främsta orsaken till blindhet hos människor 60 år och äldre. De misstänker att för mycket järn, som är känt för att orsaka kumulativ kaos på kroppens organ, förhöjer ögonens normala åldrande.

Om de är korrekta kan det vara så enkelt att undvika de allvarligaste konsekvenserna av en sjukdom som rånar den centrala synen som att donera blod ett par gånger om året för att minska järnnivåerna, säger Dr. Vadivel Ganapathy, ordförande för MCG School of Medicine Department of Biochemistry Och molekylärbiologi.

Ett bidrag på 1,5 miljoner dollar från National Eye Institute gör det möjligt för MCG-forskarna att definiera effekten av hemokromatos på ögat och dess funktion. Stöd från MCGs Vision Discovery Institute möjliggör screening för dess orsakssammenfattande genetiska mutation i blodet hos friska individer och de med makuladegenerering.

"Om det här är en predisposerande risk för makuladegenerering, har vi ett mycket användbart verktyg för screening av patienter", säger dr. Julian Nussbaum, en näthinnespecialist som är ordförande för medicinska institutionens institution för ögonläkemedel och co-directs MCGs Vision Discovery Institute. " Vi kan ge patienter information direkt av fladdermusen som kan hjälpa dem."

Medan koppling av järnöverbelastning till ögonsjukdom kan tyckas udda, har de gemensamt resultatet av för mycket av en bra sak. Ögonen behöver lätt att se och kroppen behöver järn för att leverera syre, men priset på båda är ökad oxidativ stress, säger Ganapathy. "Du behöver syre och du behöver järn för att göra denna dåliga molekyl", sade han om syreradikaler som kan förstöra Vävnad ner till DNA.

Ljus ensam tar en långsam toll på näthinnan, som omvandlar den till elektriska impulser skickade till hjärnan via optisk nerv. Detta är trots flera inbyggda skyddsåtgärder som filter i hornhinnan och linsen som skyddar mot de mest skadliga strålarna, som ultraviolett ljus och ett gult pigment som ger extra skydd för den mest centrala synvinkeln. Retinala pigmenterade epitelceller, som ger näringstillsyn i cellerna i näthinnan, hjälper till att uppblåsa och dumpa eventuellt resulterande vävnadsskräp i cirkulationen för eliminering. Rester uppstår som feta, gula insättningar som kallas drusen.

Alla upplever några åldersrelaterade visionsförändringar och ackumulering av ofarliga nivåer av drusen, sade Nussbaum.

Men när biprodukter börjar ackumuleras under retinalpigmentepitelet, ökar risken för den våta formen av makuladegenerering, i vilken bräckliga nya blodkärl växer under näthinnan, läckan och molnsynet. Frågan är varför vissa människors tillstånd förvärras.

"Vi ser det hos en patient och det kan vara så långt i 20 år. Vi ser det hos en annan patient och inom fem år har deras syn fungerat funktionellt att minska," säger Dr. Emory Patterson, en MCG School of Medicine-examen som avslutar sin Oftalmologi hemvist hos MCG som hjälper till med den kliniska studien.

Ganapati bestämde först att ögat hade medel för att stramt reglera järnnivåer. De flesta organ har inte sitt eget system, men tunntarmen reglerar absorptionen av järnet som konsumeras i livsmedel som bönor och tofu.

Men Ganapathy fann samma genetiska mutation som orsakar hemokromatos i ett bakre lager av näthinnan, som kommer i kontakt med blodet. En mutation i denna HFE-gen påverkar ett protein som reglerar järnabsorptionen. Fyndet i mus-ögat och mänskliga retina pigmenterade epitelceller publicerades 2004 i Undersökande Oftalmologi och Visuell Vetenskap.

Hans laboratorium har nu djurmodeller för hemokromatos samt juvenil hemokromatos, som orsakas av en annan genetisk defekt och producerar mycket tidigare symtom.

I modellens näthinnor finner han ökat uttryck av vaskulära endotelväxelfaktorer, eller VEGF, som möjliggör tillväxt av nya blodkärl. Denna tillväxt är kännetecknet för den våta formen av makuladegenerering. I själva verket är anti-VEGF-terapier de mest potenta behandlingarna tillgängliga.

"Jag säger till patienter som tagit sig tidigt, de har en 92 procents chans att stabilisera sin vision med anti-VEGF-terapi, men de har bara en 38 procent chans att förbättra sin vision," menade Nussbaum. "Men vi kan åtminstone behandla det. Jag påminner dem också om att det inte finns botemedel. Det liknar cancerbehandling: vi kan lägga dem i eftergift, men vi vet inte om det kommer tillbaka."

De flesta absorberar cirka 10 procent av det järn som de konsumerar. Symtom som ledsmärta, trötthet, brist på energi, buksmärta, förlust av kön och hjärtproblem indikerar överdriven absorption, även om många med tillståndet inte har några symptom när de diagnostiseras.

Källa: Medical College of Georgia

My Friend Irma: Memoirs / Cub Scout Speech / The Burglar (Video Medicinsk Och Professionell 2022).

Avsnitt Frågor På Medicin: Sjukdom