Vad är trippel x syndrom?


Vad är trippel x syndrom?

Triple X syndrom uppträder hos tjejer när de har tre X-kromosomer, istället för två.

Triple X är en kromosomal abnormitet som påverkar ungefär 1 av 1000 kvinnor och flickor. Normalt har en kvinna två X-kromosomer, en från hennes far och en från hennes mamma. En kvinna med trippel X-syndrom har tre X-kromosomer.

Enligt National Institutes of Health (NIH) är 5-10 tjejer med triple X-syndrom födda i USA varje dag.

Syndromet resulterar vanligtvis av ett misstag i bildandet av faderns spermiecell eller moderns ägg. Ibland uppträder trippel X-syndrom när något går fel i embryotillväxten.

  • Triple X syndrom är också känt som Trisomy X, 47 XXX, Triplo-X och XXX syndrom.
  • Det är inte ett ärftligt tillstånd; Det är med andra ord inte vidarebefordrat från förälder till barn.
  • Det orsakas av ett slumpmässigt genetiskt fel.

Symptom på trippel X syndrom

I alla kvinnliga celler är endast en X-kromosom aktiv när som helst. På grund av detta orsakar triple X syndrom vanligtvis inte ovanliga fysiska egenskaper eller medicinska problem.

Vissa människor har inga symptom alls, men vissa kan ha svaga eller svåra symptom. Symtom varierar från person till person.

Om tecken eller symtom uppstår kan de innefatta:

  • Något högre storlek.
  • Något mindre huvud.
  • En vertikal vik av hud som kommer ner över ögonets inre vinkel.
  • Onormalt böjda pinky fingrar.
  • Utvecklingsfrågor som försenad språkkunskaper och fördröjda motoriska färdigheter, vilket kan leda till dålig samordning, besvärlighet och klumpighet.
  • Beteende och känslomässiga svårigheter.

Mer sällsynta symptom är:

  • kramper
  • Njurproblem
  • Avvikelser hos äggstockarna
  • Sen eller tidig puberteten
  • platt fotad
  • Onormalt bröstben
  • magsmärtor
  • förstoppning
  • Hjärtafvikelser
  • Mottaglighet för urinvägsinfektioner

De flesta flickor och kvinnor med syndromet har normal sexuell utveckling och kan bli barn. Mycket sällan kan reproduktiva problem uppstå, inklusive menstruella oegentligheter, tidig menstruation och ibland infertilitet.

En person med trippel X syndrom ser normalt inte ut från personer utan syndrom. Många sjukvårdspersonal betraktar inte tillståndet som funktionshinder.

Kromosomer och trippel X syndrom

Allt som lever har gener. Gener är en uppsättning instruktioner som bestämmer hur organismen är, hur den överlever och hur den beter sig i sin miljö. Gener förekommer i långa strängar av DNA som kallas kromosomer. Kromosomer finns i nästan alla celler i kroppen. Gener bestämmer om en person kommer att vara man eller kvinna, lång eller kort och vilken färg deras hår och hud kommer att bli. De påverkar också risken för att utveckla vissa sjukdomar, och hur en individ svarar på miljöpåverkan.

Människor har 23 par kromosomer, eller totalt 46. En ås har 31 par kromosomer, en igelkott har 44 och en fruktfluga har bara 4.

Ett av dessa 23 kromosompar i en människa avgör om personen kommer att vara en man eller en kvinna. Varje person får en sexkromosom från sin mor och en från sin far.

Kvinnor har ett XX-par, så en mamma kan bara vidarebefordra en X-kromosom. Män har ett XY-par, så en far kan vidarebefordra antingen en X- eller en Y-kromosom.

Om ett foster får en X-kromosom från fadern, kommer hon att vara kvinnlig, eftersom modern kommer att vidarebefordra en X-kromosom. Detta ger henne ett XX-kromosompar.

Om fadern passerar på en Y-kromosom kommer avkomman att ha ett XY-kromosompar, vilket gör honom till en manlig. Individer med trippel X-syndrom har en extra X-kromosom, liksom XX-paret. Med andra ord är de kvinnor (XX) med en extra X-kromosom (XXX).

Orsaker till varför detta kan uppstå är:

  • Moderns ägg bildades inte korrekt, känd som nondisjunction - alla celler kommer att vara XXX.
  • Faderns sperma bildades inte korrekt, även kallad nondisjunction - alla celler kommer att vara XXX.
  • Ett problem uppstod när embryot utvecklades. Detta kallas en mosaikform - inte alla celler kommer att vara XXX.

Triple X syndrom är inte ett ärftligt tillstånd.

Om syndromet orsakas av ett illa bildat ägg eller sperma, har varje cell i kroppen den extra kromosomen. I mosaikformen av trippel X-syndrom har endast ett visst antal kroppsceller den extra kromosomen. Symtomen beror delvis på hur många kroppsceller som har extra X-kromosomen.

De flesta fall av trippel X-syndrom orsakas av ett missbildat ägg eller sperma. Triple X syndrom kallas ibland 47 XXX syndrom eftersom den extra kromosomen ger personen 47 kromosomer istället för de vanliga 46.

Diagnostisera trippel X syndrom

Diagnos kan göras med hjälp av analys av ett prov av fostervätska (amniocentes).

Triple X-syndromet kan diagnostiseras innan barnet är födt, genom chorionisk villusprovtagning (CVS) eller amniocentes och ett blodprov efter att hon är född.

CVS - Vävnad tas från placentan för undersökning, vanligtvis mellan 8: e och 10: e graviditeten om moderen väljer det. Detta test är gjort för att diagnostisera allvarliga abnormiteter som kan påverka fostret. Det är inte specifikt att diagnostisera trippel X-syndrom, men det kommer också att hämtas.

Fostervattensprov - Detta kan också göras under graviditeten. Vissa fostervätskor uppsamlas och analyseras.

Blodtest kan användas för kromosomanalys efter födseln om läkaren märker ovanliga fysiska egenskaper eller fördröjningar i utvecklingen.

Alla tre testerna undersöker personens samling av kromosomer, känd som karyotypen.

Det finns ingen rutinmässig screening för trippel X syndrom. Om ett embryo eller foster visar sig ha syndromet, är det vanligtvis efter screening för något annat.

Behandling av trippel X syndrom

Det är inte möjligt att ta bort extra X-kromosomen, så behandlingen beror på individens behov. Behandlingen kommer att bero på vilka symtom som är närvarande och hur svåra de är.

Terapeuter kan hjälpa om flickan har fysiska, utvecklings- eller talförseningar. En pediatrisk psykolog kan hjälpa till med sociala problem.

Behandling för utvecklings- eller psykologiska symptom kommer att vara densamma som för alla barn med sådana problem. Om flickan har ett inlärningssvårigheter ska hon få samma råd och stöd som någon annan med den typen av invaliditetshinder.

En stödjande miljö är avgörande, särskilt eftersom vissa tjejer med trippel X-syndrom kan vara mer mottagliga för stress.

En flicka med trippel X-syndrom som får korrekt hjälp och stöd kan leda ett helt och normalt liv.

Komplikationer av triple X syndrom

Om hjälp inte ges för utvecklingsfördröjningar eller fördröjningar och svårigheter i motorfärdigheter kan detta leda till otillbörlig stress och ångest, och så småningom psykologiska problem och social isolering.

Att få rätt hjälp och support är extremt till hjälp för alla som har symptom på trippel X-syndrom.

Fragile X Syndrome (Video Medicinsk Och Professionell 2022).

Avsnitt Frågor På Medicin: Medicinsk praktik