Genvariant reducerar risken för bröstcancer


Genvariant reducerar risken för bröstcancer

En ny studie som leds av en brittisk forskare har upptäckt en genvariant som kan minska risken för bröstcancer.

Studien publiceras i tidskriften Naturgenetik .

Ledet av Dr Angela Cox från Sheffield University Medical School, fann det stora internationella forskargruppen att en viss variant av en gen som kallas CASP8 sannolikt kommer att minska en kvinnas risk att utveckla bröstcancer med nästan 10 procent.

Forskarna arbetade under Breast Cancer Association Consortium (BCAC), som inrättades för att utföra fallkontrollerade studier på mycket stora kohorter, så att små känsligheter kan hämtas med statistiska metoder.

Forskarna undersökte data från 14 olika studier som omfattade 33 000 kvinnor som mestadels var av europeisk härkomst.

Bevis finns redan för genvariationer och ökar risken för bröstcancer. Detta är den första studien men som föreslår en genvariation som minskar risken för bröstcancer.

Forskarna genotyper nio olika enkel-nukleotidpolymorfier (SNP) eller DNA-sekvensvariationer som tidigare forskning redan hade upptäckt hade möjliga kopplingar till bröstcancer. Den som visade en signifikant minskning av risken var CASP8 D302H.

Forskarna misstänker att CASP8 spelar en roll för att utlösa cellmord (apoptos) i cancerösa eller skadade celler.

Kroppen är full av celler som skadas eller utvecklas onormalt och har sitt celldödsprogram aktiverat genetiskt. Cancer förväntas inträffa när dessa självmordsprogram är avbrutna eller bara inte händer av någon anledning.

Den här studiens huvudsakliga slutsats är att med tillräckligt många fall är det möjligt att beräkna det lilla bidrag som gener genererar för risk för bröstcancer.

Annan forskning har funnit kopplingar mellan genvariationer och bröstcancerrisk, till exempel generna BRCA1 och BRCA2.

BRCA1 och BRCA2 är tumördämpare som hindrar celler från att växa för fort och proteinerna som de kodar reparerar skadat DNA. Över 600 mutationer av BRCA1 och 450 av BRCA2 har hittats, varav många är kopplade till ökad risk för bröstcancer.

En annan nyligen internationell studie utförd av forskare från Dana Faber Cancer Institute och Harvard Medical School identifierade en annan gen, PALB2. De fann att detta bidrog till 1 procent av ökad risk för bröstcancer i en finsk befolkning. PABL2 antas fungera med BRCA2 i växlingsgener på och av.

"En vanlig kodningsvariant i CASP8 är förknippad med risken för bröstcancer."

Angela Cox, Alison M Dunning, Montserrat Garcia-Closas et al.

Naturgenetik Publicerad online: 11 februari 2007, doi: 10.1038 / ng1981

Klicka här för mer information om Genetics and Breast Cancer (NIH, USA).

Författare: Medical-Diag.com

Doktorerna: Ökar risken för bröstcancer vid östrogenintag? (Video Medicinsk Och Professionell 2019).

Avsnitt Frågor På Medicin: Kvinnor hälsa