Creutzfeldt-jakobs sjukdom (cjd): symptom, orsaker och behandling


Creutzfeldt-jakobs sjukdom (cjd): symptom, orsaker och behandling

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom är en sällsynt neurodegenerativ sjukdom som snabbt, progressivt och allvarligt påverkar hjärnan.

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD) förstör gradvis hjärnceller, och det orsakar små hål i hjärnan. Människor med CJD kommer att ha ataxi eller svårigheter att kontrollera kroppsrörelser, onormal gång, tal och demens.

Det är alltid dödligt, och det finns ingen bot.

CJD påverkar en person i varje miljon globalt varje år, inklusive USA (USA).

Orsaker kan vara sporadiska, ärftliga eller förvärvade. Det påverkar mestadels människor över 60 år, och det är sällsynt hos personer under 30 år.

En person med CJD är osannolikt att överleva längre än ett år efter det att symptom uppträder.

Vad är Creutzfeldt-Jakobs sjukdom?

CJD är en sällsynt men dödlig sjukdom.

CJD är en transmissibel spongiform encefalopati (TSE) som förstör hjärnan över tiden. Det orsakas av ett smittämne, kallad prion. En prion är inte ett virus eller en bakterie.

Andra typer av TSE inkluderar Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) syndrom, dödlig familjel sömnlöshet och kuru hos människor. Andra exempel är scrapie hos får och getter och bovin spongiform encefalopati (BSE) eller "galenko-sjukdom" hos nötkreatur.

Liknande encefalopati och slösande syndrom finns i andra arter, och de har visats vara överförbara i laboratoriedjur.

Centers for Disease Control and Prevention (CDC) konstaterar att klassisk CJD inte är relaterad till BSE eller andra varianter.

symtom

CJD har en lång inkubationsperiod. Symtom kan ta upp till 40 år att visas. Symtom uppstår när hjärnceller förstörs. Patientens tillstånd kommer att försämras snabbt inom några veckor, med de flesta att dö inom ett år.

Kännetecken för CJD är en snabb progression mot demens och myoklonus, eller spasmodisk ofrivillig rörelse av muskelgrupper.

Stämning eller beteendeförändringar, personlighetsförändringar, minnesförlust och nedsatt dom är vanliga. Konditionen kan likna Alzheimers demens eller Huntingtons sjukdom, men symtomen kommer att utvecklas inom dagar till veckor, snarare än år.

När sjukdomen fortskrider, förvärras problem med koordination och myoklonus, och syn blir nedsatt, vilket leder till blindhet. Till sist kan patienten inte längre röra sig eller tala, och de kommer in i en koma.

Autopsier av hjärnvävnad har visat att CJD innefattar några unika förändringar som inte ses i andra demenssjukdomar.

Det finns flera varianter av CJD som inte nödvändigtvis är relaterade till klassisk CJD, och symtom och sjukdomsförloppet kan vara olika.

orsaker

CJD händer när ett prionprotein, en onormal typ av amyloidprotein, orsakar avvikelser i andra proteiner. Uppbyggnad och missbildning av prioner på hjärncellerna leder slutligen till hjärnskador och dödsfall.

Det kan vara sporadiskt, ärftligt eller förvärvat.

Sporadisk CJD

I 85 procent av fallen är CJD sporadisk. Det finns inga tydliga riskfaktorer.

Inherited CJD

Mellan 5 procent och 10 procent av fallen ärvda. De händer när en förändring sker i genen som styr bildandet av prionproteiner. Det kan finnas en familjehistoria av CJD, eller en mutation kan förekomma i ägget eller spermacellerna, vilket innebär att avkomman riskerar att utveckla sjukdomen.

Prioner innehåller inte genetisk information, och de behöver inte gener reproducera sig själva, men en mutation i genen för kroppens normala prionprotein kan göra att prionerna verkar onormalt.

Flera olika mutationer i prionsgenen har identifierats. Den specifika mutationen som finns i varje familj påverkar hur ofta sjukdomen uppträder, och vilka symptom är mest märkbara.

Inte alla med mutationer i prionproteingenen utvecklar CJD.

Förvärvade CJD

Det finns inga bevis för att någon typ av CJD kan överföras från en person till en annan, men vissa förfaranden har kopplats till CJD-överföring.

Dessa inkluderar:

  • Hornhinnetransplantation
  • Elektrodimplantat
  • Dura mater transplantat eller meningeal graft, vilket är ett transplantat av hjärnans yttre beläggning
  • Användning av humant tillväxthormon

Omkring 1 procent av fallen överförs genom känd eller starkt misstänkt exponering för drabbat hjärn- eller nervsystemet.

Bovin spongiform encefalopati

På 1990-talet var en typ av CJD kopplad till exponering för BSE, vilket förekommer hos nötkreatur.

Prionfel har kopplats till CJD.

Överföringen ansågs vara relaterad till livsmedelskonsumtion. Denna variant tenderade att påverka yngre patienter, och det varade också längre.

BSE påverkar ett antal arter, inklusive nötkreatur, människor och katter.

Vissa forskare tror att ett ovanligt "långsamt virus" eller en annan organism orsakar CJD, men de har ännu inte isolerat ett specifikt virus eller en organism hos personer med sjukdomen.

Medlet som orsakar CJD har flera egenskaper som inte är vanliga i virus och bakterier.

Dessa inkluderar den långa inkubationsperioden, det faktum att det är svårt att döda och att det inte förefaller innehålla någon genetisk information i form av nukleinsyror, DNA eller RNA.

Forskare tror att CJD och andra TSE orsakas inte av en levande organisme utan av prioner. Prions lever inte, men de är proteiner med onormala strukturer som expanderar i hjärnan.

Denna expansion skadar hjärnvävnad och orsakar karaktäristiska symptom på CJD.

Diagnos, behandling och förebyggande

Det finns inget test för att bekräfta diagnosen CJD. Endast en hjärnbiopsi kan göra detta, och detta är för riskabelt för patienten medan de lever.

Test kan hjälpa till att hitta den mest troliga orsaken.

En fysisk undersökning Kommer att leta efter muskelspasmer och kontrollera patientens reflexer. Dessa kan vara mer reaktiva än normalt. Musklerna kan vara alltför tonade eller förtunnade, beroende på var sjukdomen påverkar hjärnan.

En vision eller ögontest Kan upptäcka partiell blindhet som patienten inte tidigare noterat.

Ett elektroencefalogram (EEG) Kan avslöja onormala elektriska impulser.

En CT-skanning eller MR Kan utesluta stroke som orsak till symtom.

En ländryggspunktur eller ryggmärg , Kan testa spinalvätska för att utesluta andra orsaker till demens. Det kan visa om det finns infektion eller ökat tryck i centrala nervsystemet (CNS).

Om proteinet 14-3-3 finns i vätskan, och personen visar typiska symptom, är det en stor chans att personen har CJD.

Hjärnbiopsier efter döden visar att hjärnvävnaden är svampig, med små hål synliga där klumpar av nervceller har förstörts.

Behandling

Det finns ingen botemedel mot CJD, och inga mediciner kan hjälpa till att kontrollera det eller sakta sjukdomsprogression.

Behandling syftar till att lindra symtomen och göra patienten så bekväm som möjligt.

Opiatdroger kan hjälpa till att lindra smärta. Clonazepam och natriumvalproat kan hjälpa till att lindra ofrivilliga rörelser, såsom muskelträngning.

I senare skeden måste patienten flyttas ofta för att förhindra sängar. En kateter kan användas för att tömma urin, och utfodring sker genom intravenösa vätskor.

Förebyggande

Förebyggande åtgärder inkluderar sterilisering av all medicinsk utrustning för att döda alla organismer som kan orsaka sjukdomen och inte acceptera hornhinnedonationer från personer med historia av diagnosen eller möjlig CJD.

De flesta länder har nu strikta riktlinjer för hantering av infekterade kor och begränsningar när det gäller foder, för att undvika möjligheten att överföra andra former av TSE till människor.

Personer som utsätts för personer med diagnos av CJD rekommenderas att följa några riktlinjer.

Dessa inkluderar:

  • Täcker öppna sår, skärningar och nackdelar på huden
  • Bär handskar vid hantering av patientvävnad, blod eller vätska
  • Bär en engångsrock eller kläder för kontakt med en patient
  • Använd ett ansiktsskydd, ögonskydd eller en mask när det finns risk för stänk av förorenad vätska
  • Steriliseringsutrustning som har använts på eller nära patienten

Forskning pågår i rollen som prioner i CJD, för att ta reda på hur sjukdomen påverkar hjärnan och att hitta en effektiv behandling.

Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) (Video Medicinsk Och Professionell 2021).

Avsnitt Frågor På Medicin: Andra