Pompe disease drug myozyme får fda godkännande


Pompe disease drug myozyme får fda godkännande

En biologiclicensansökan har godkänts av FDA för Myozyme (alglucosidas alfa, rhGAA). Detta är den första behandlingen för Pompe-sjukdom, en sällsynt men allvarlig sjukdom som drastiskt minskar människans muskel- och andningsfunktion.

Omkring 40 000 individer lider av Pompesjukdom.

Myozyme hade fått Orphan Drug-beteckning, det godkändes under en prioriterad granskning.

Vad är Orphan Drug Designation?

Det är ett läkemedel som är utvecklat för att behandla sällsynta tillstånd eller sjukdomar. Sjukdomen måste påverka färre än 200 000 personer i USA. Tillverkaren av en föräldralös utsedd läkemedel som får godkännande har en sjuårig exklusiv marknadsföringsperiod för det läkemedlet. Anledningen till denna sjuåriga exklusiva marknadsföringsperiod är att uppmuntra läkemedelsföretag att utveckla produkter som inte säljer till stora marknader - sällsynta sjukdomar är inte stora marknader.

Dr Steven Galson, direktören för FDA: s centrum för läkemedelsutvärdering och forskning, sade: "Detta godkännande är ett annat exempel på fördelarna med Orphan Drug-programmet, vilket ger incitament för utveckling av behandlingar för sjukdomar som drabbar färre än 200 000 patienter i Förenade kungariket Stater ett år. Hittills har Pompesjukdom inte haft någon godkänd behandling."

Enzymet kallas sur alfa-glukosidas är viktigt för normal muskelutveckling. Patienter med Pompe-sjukdom saknar antingen det eller har en brist på detta enzym. Pompesjukdom är en ärftlig sjukdom. Det är vanligt att patienter med Pompe-sjukdom dör av andningssvikt. Det är snabbt dödligt för nyfödda barn.

Myozyme har godkänts för administrering genom intravenös infusion av lösning i en ven.

Kliniska studier har visat att överlevnad av spädbarn utan andningsstöd var mycket större för spädbarn som fick Myozyme. Det fanns två kliniska prövningar med 39 spädbarn, i åldern 1 månad till 3,5 år. Alla barn hade Pompe-sjukdom med infantil.

Myozyms mest allvarliga rapporterade biverkningar var hjärt- och lungfel och allergisk chock. En boxad varning ingår i Myozyme-märkningen för att varna om risken för livshotande allergiska reaktioner.

Vad är Pompe sjukdom?

Det är en sällsynt neuromuskulär sjukdom som påverkar barn, barn och vuxna som ärver en defekt gen. Pompesjukdom är en av 40 genetiska sjukdomar som kallas lysosomala förvaringsstörningar. Pompe är också känt som en metabolisk muskelsjukdom, eftersom muskelsvagheterna uppstår som ett resultat av förändringar i kroppens celler.

Pompe-sjukdomen beskrevs först av J.C Pompe, en holländsk doktor, 1932. Han hade observerat ett spädbarn med svår muskelsvaghet och ett mycket förstorat hjärta.

Symptom på Pompesjukdom

- Progressiv muskelsvaghet

- Speciellt muskler för andning och rörlighet

- Hos spädbarn är hjärtmuskeln kraftigt påverkad

Det finns två breda grupper av patienter

- Spädbarn (Pompesjukdom) Symtom uppträder under de första månaderna av livet. Sjukdomen fortskrider snabbt och är allmänt dödlig innan barnet är ett år gammalt. Ungefär en tredjedel av alla fall i Pompe-sjukdomen.

- Patienter över ett år gammal. Det kan vara spädbarn, barn eller vuxna (senast inledd Pompe-sjukdom). Framstegar långsammare än infantiluppträdande. Musklerna försvagar gradvis. Cirka två tredjedelar av alla fall i Pompe-sjukdomen.

Pompesjukdom verkar inte påverka mental utveckling.

Pompesjukdomar påverkar både män och kvinnor lika. Det förefaller också mer eller mindre lika bland alla etniska grupper, med en något högre förekomst bland afroamerikaner, liksom i södra Kina och Taiwan.

Klicka här för mer information om Pompesjukdom.

Andra användbara länkar:

- www.pompe.com

- unitedpompe.com/magazine.cfm

- pompe.org.uk

- ninds.nih.gov/disorders/pompe/pompe.htm

Genzyme Corp i Cambridge, Mass. Tillverkar Myozyme.

Redaktör: Medical-Diag.com

The Antibiotic Apocalypse Explained (Video Medicinsk Och Professionell 2019).

Avsnitt Frågor På Medicin: Medicinsk praktik