Klinefelters syndrom: symptom, diagnos och hantering


Klinefelters syndrom: symptom, diagnos och hantering

KS är ett tillstånd som endast påverkar män och kan orsaka infertilitet.

Klinefelters syndrom är en genetisk störning som påverkar testets utveckling och därmed testosteronproduktion. Det är också känt som XXY-syndrom och kallades tidigare ibland XXY trisomy.

Det vanligaste symptomet för Klinefelters syndrom (KS) hos vuxna män är infertilitet. KS är också ibland förknippad med språkproblem och inlärningssvårigheter. I denna artikel tittar vi på orsakerna, symptomen, diagnosen och behandlingen av KS.

orsaker

Vanligtvis har honor två X-kromosomer, och män har en X och en Y-kromosom.

KS uppträder när ett manligt barn föds med minst en extra X-kromosom. Denna obalans händer på grund av ett fel under utveckling av ägg eller spermier och resulterar i att en man har en extra X-kromosom i alla kroppens celler. KS kallas också XXY syndrom.

Även om KS är en genetisk störning är inkluderandet av extra X-kromosomen en slumpmässig genetisk händelse och är inte direkt ärvd. KS finns i ungefär 1 hos 500 till 1000 nyfödda män.

Nuvarande kunskap om KS-symptomen kommer från personer som behöver behandling, och de brukar ha de mest allvarliga symtomen. Men ett relativt litet antal personer har KS, vilket är en av anledningarna till att diagnosen störningen ibland saknas.

symtom

Små testiklar är huvudskylten för KS och är närvarande i alla fall. Symtom förekommer inte på samma gång men vid olika tidpunkter under KSs livstid. Symtom verkar förvärras över tiden.

Pojkar med KS tenderar att vara tysta, känsliga och obevekliga. När de blir äldre kan de vara högre än andra pojkar och ha mer magefett än sina kamrater.

Personer med KS kan vara långsamma för att lära sig att prata, läsa och skriva, och de kan ha svårigheter att behandla vad de hör.

Även män med KS kan ha:

  • Låga testosteronnivåer
  • Låg sexkörning
  • infertilitet
  • Bröstutveckling (gynekomasti)
  • Minskad muskelmassa
  • Breda höfter
  • Minskat kroppshår

komplikationer

Även om infertilitet är det vanligaste resultatet av KS, kan män också ha större risk att utveckla följande komplikationer:

  • hjärtsjukdom
  • diabetes
  • osteoporos
  • Autoimmuna störningar (inklusive lupus)
  • Cancer (inklusive bröstcancer)
  • lungsjukdom
  • åderbråck
  • Tandhålor
  • Ångest och depression

Diagnos

Ett genetiskt test, känd som en karyotyp, krävs för att diagnostisera KS.

Endast ett genetiskt test kan slutgiltigt diagnostisera KS. Testet kallas en karyotyp. En liten hud eller ett blodprov skickas till ett laboratorium för att få reda på om det finns en extra X-kromosom.

Lärandeproblem kan vara den första indikationen på att ett barn har KS. Hos vuxna män är infertilitet ofta det första tecknet på att KS kan vara närvarande.

När puberteten har börjat, kan en fysisk undersökning av bröstet och testiklar avslöja de fysiska symptomen på KS, såsom små testiklar och förstorade bröst.

Ytterligare undersökning kan innefatta ett spermierantal för minskad fertilitet och ett hormonprov för reducerat testosteron.

KS kan vara allvarligt underdiagnostiserad eftersom läkare förbiser några av dess symtom, som liknar symptomen på andra sjukdomar.

Endast 10 procent av fallen diagnostiseras i barndomen, och det anses att endast cirka 25 procent av alla män med KS diagnostiseras någonsin. I genomsnitt diagnostiseras män med KS inte förrän i mitten av 30-talet.

Behandling

Kromosomala abnormiteter på grund av KS kan inte korrigeras, och det finns inget botemedel. Behandling kan dock vara effektiv för att minska symtomen.

Medan den tidiga diagnosen hjälper till att hantera några av de kroniska aspekterna av KS, är det aldrig för sent att börja behandla KS. Behandling kan ge förmåner i alla åldrar och kan innehålla följande:

Testosteronersättningsterapi

Behandling är vanligtvis i form av en injektion, piller, gel eller en lapp. Testosteronersättningsterapi förbättrar, styrka, kroppshårtillväxt, energi och koncentration.

Börja behandling tidigt, vanligtvis vid puberteten, kan förhindra de långsiktiga effekterna av minskad testosteronproduktion.

Testosteronbehandling förbättrar inte testikelstorlek eller fertilitet.

Fertilitetsbehandling

Mellan 95 och 99 procent av män med KS är infertila eftersom de inte producerar tillräckligt med spermier för att befrukta ett ägg. Men mer än 50 procent av män med KS har spermier.

För män med minimal spermaproduktion kan en intracytoplasmisk spermieinjektion (ICSI) vara effektiv. Under en ICSI avlägsnas spermier från testikeln och injiceras direkt i ägget.

Om det diagnostiseras tillräckligt tidigt kan sperma eller testikelvävnad bevaras innan testikelskador börjar, förmodligen vid puberteten. Denna metod kallas kryokonservering, och den använder mycket låga temperaturer för att bevara levande celler och vävnader för senare användning.

Bröstreducering kirurgi

Det finns ingen godkänd läkemedelsbehandling för överutvecklad bröstvävnad hos män. Avlägsnande av bröstvävnaden av en plastikkirurg är effektiv men kommer med de risker som är förknippade med någon operation.

Resultatet av bröstreducering kirurgi är ett bröst som verkar typiskt mer maskulin. Det minskar risken att utveckla bröstcancer och kan hjälpa till att lindra den sociala stressen i samband med förstorade bröst hos män.

Psykologisk rådgivning

Att hantera symptomen på KS kan vara pinsamt och utmanande för män, särskilt under puberteten och tidig vuxen ålder.

Att hantera infertilitet kan också vara svårt, och en rådgivare eller psykolog kan hjälpa människor att behandla och minska känslomässiga problem i samband med KS.

Psykologisk rådgivning och talterapi kan vara till hjälp för dem som lever med KS.

Terapeutiskt stöd

Rätt stöd vid rätt tidpunkt kan bidra till att förebygga svårigheter med språk, skolgång och social interaktion. Ytterligare terapeutiskt stöd kan innefatta:

  • Tal och fysisk terapi
  • Pedagogisk utvärdering och stöd
  • arbetsterapi
  • Beteendeterapi

Syn

De flesta med KS kommer att leva ett normalt, produktivt liv. Symtom kan vara mild nog för att gå obemärkt.

I de fall symptomen är klara och ibland störande kan rätt behandling vid rätt tid gå långt för att minska eller till och med förhindra effekterna av KS.

Mer arbete behövs för att förbättra diagnosgraden och för att ge bättre bevis för tidpunkten och tillämpningen av testosteronersättningsterapi.

Behandling av KS kan också dra nytta av inkomsterna av vårdgivare med olika kompetensområden. Helst kommer behandlingen att omfatta barnläkare, talterapeuter, allmänläkare, psykologer, infertilitetsspecialister, urologer och endokrinologer.

Forskare vid Columbia University Medical Center i New York, NY, utvecklar för närvarande ett nytt bedömningsverktyg som hjälper läkare att upptäcka KS: s fysiska egenskaper och att börja behandlingen tidigt.

Klinefelter syndrome - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology (Video Medicinsk Och Professionell 2024).

Avsnitt Frågor På Medicin: Människans hälsa