Celiacsjukdomar identifierade i immunsystemet


Celiacsjukdomar identifierade i immunsystemet

En brittisk ledd internationell studie har identifierat fyra typer av genetisk störning i immunsystemet som leder till celiaki, vilket leder till 40 det totala antalet kända ärftliga faktorer som ökar en persons risk att utveckla sjukdomen. Forskarna hoppas att resultaten kommer att bidra till att förbättra diagnostiska verktyg och behandlingar för celiaki, och det kan också ge nya ledtrådar om relaterade autoimmuna sjukdomar som typ 1-diabetes.

Du kan läsa om upptäckten i en studie som publicerades i den 28 februari online-utgåva av tidningen Naturgenetik , Av ledande utredare Dr David van Heel, professor i gastrointestinal genetik vid Barts och London School of Medicine and Dentistry och kollegor. Forskningen finansierades av Wellcome Trust, och stöddes av patientens välgörenhet Celiac UK.

Celiac eller celiac sjukdom drabbar omkring 1 av 100 personer som lever i västvärlden. Det är en autoimmun sjukdom som utlöses av en intolerans mot gluten, ett protein som är närvarande i vete, knappt, råg och livsmedel framställda med dessa korn. När den utlöses stoppar sjukdomen den normala absorptionen av näringsämnen, och om den lämnas odiagnostiserad leder det till allvarliga hälsoproblem som anemi, trötthet, viktminskning och dåliga ben.

I en tidigare studie upptäckte van Heel en överlappning mellan celiaki och typ 1 diabetes riskregioner av det mänskliga genomet, liksom celiaki och reumatoid artrit.

Han berättade för media att i denna senaste studie upptäckte de hur kroppens T-celler reagerar på giftiga veteproteiner, hur tymuskörteln eliminerar dem i spädbarn och hur kroppen svarar mot virusinfektion. (T-celler är en typ av vit blodkropp som börjar livet i benmärg och mogna i tymus, en körtel som sitter mellan hjärtat och sternum).

"Vi kan nu kasta ljus på några av de exakta immunförstötningarna som leder till celiaki," säger Van Heel.

"Vi förstår nu att många av dessa genetiska riskfaktorer arbetar genom att ändra mängderna av dessa immunsystemgener som celler gör. Data tyder också på att cøliaki utgörs av hundratals genetiska riskfaktorer, vi kan ha en bra gissning på nästan Hälften av den genetiska risken för närvarande ", tillade han.

För studien utförde Van Heel och kollegor en "andra generationsgenomförbundet föreningsstudie" som inkluderade 4.533 personer med celiaki och 10.750 personer som inte hade sjukdomen (kontrollerna). De genotypade också över 130 sekvenser av DNA (enkel-nukleotidpolymorfismer eller SNP) i en separat grupp av 4 918 personer med sjukdomen och 5 684 kontroller.

Genom att jämföra vad de hittade i genomerna av människor med sjukdomen till de av folket utan sjukdomen, konstaterade de att det finns starka tecken på SNP-varianter i 13 nya regioner av genomet (de "nådde genomsynlig betydelse"), de flesta Varav innehöll gener med immunfunktioner och fyra som hade "nyckelroller i tymiskt T-cellval".

Forskarna fann också bevis för att det finns en gemensam risk mellan genen kopplad till celiaki och många andra vanliga kroniska sjukdomar som involverar immunsystemet.

"Flera gemensamma varianter för celiac sjukdom som påverkar immungenen uttryck."

Patrick C Dubois, Gosia Trynka, Lude Franke, Karen A Hunt, Jihane Romanos, Alessandra Curtotti, Alexandra Zhernakova, Graham A R Heap, Róza Adány, Arpo Aromaa, et al.

Naturgenetik Publicerad online: 28 februari 2010.

DOI: 10.1038 / ng.543

Källa: Drottning Maria, University of London.

What’s the big deal with gluten? - William D. Chey (Video Medicinsk Och Professionell 2019).

Avsnitt Frågor På Medicin: Sjukdom