Högriskbröstcancerpatienter misslyckas med att erhålla genetisk testning


Högriskbröstcancerpatienter misslyckas med att erhålla genetisk testning

Av alla nyupptäckta bröstcancerpatienter riskerar endast en liten procentandel att utveckla skadliga mutationer som kan leda till svåra komplikationer. För dessa patienter är genetisk testning allmänt tillgänglig. Ny forskning visar dock att få kvinnor utnyttjar detta verktyg för förebyggande och tidig upptäckt.

En ny undersökning antyder att läkare misslyckas med att rekommendera genetisk testning till kvinnor med stor risk att utveckla skadliga mutationer.

Det är för närvarande uppskattat att under 10 procent av dem som just har fått en diagnos med bröstcancer har en skadlig mutation i BRCA1- eller BRCA2-generna.

I en frisk individ producerar dessa gener mycket välbehövliga tumörundertryckande proteiner - proteiner som hjälper till att reparera skadat DNA. När dessa gener inte fungerar ordentligt, eller har drabbats av en skadlig mutation, återställer inte DNA sig lika lätt, och ytterligare cancerceller kan utvecklas.

Som en följd kan arvsmutationer öka risken för ovariecancer eller triple-negativ bröstcancer - vilka båda är särskilt aggressiva. Dessutom har mutationer i BRCA1 och BRCA2 kopplats till fallopiercancer och peritonealkreft hos kvinnor. Män med dessa mutationer har också risk för prostatacancer, och vissa studier har visat att både män och kvinnor med mutationerna är mer benägna att utveckla bukspottskörtelcancer.

Genetisk testning är tillgänglig för dem som riskerar att utveckla dessa skadliga mutationer. Ett enkelt blod- eller salivtest är tillräckligt för att avgöra om patienterna har ärft mutationerna, och i 2013 rekommenderade Förenta staternas förebyggande tjänstegruppe att patienter med familjehistoria om bröst, äggstockar, äggledare eller peritonealkreft är genetiskt testade.

Ny forskning tyder dock på att de flesta läkare misslyckas med att rekommendera genetisk testning för kvinnor med hög risk för mutationer.

Den nya studien leddes av doktor Allison Kurian, professor i medicin och hälsoforskning och -politik vid Stanford University. Resultaten publicerades i JAMA .

Analysera genetiska testbehov och praxis hos mer än 2500 kvinnor

Dr Kurian och team undersökte 2.529 kvinnor diagnostiserades nyligen med bröstcancer i ett tidigt skede - från stadium 0 till stadium 2. Kvinnorna undersöktes vid 2 månader efter operationen.

Patienterna frågades om de ville ha genetisk provning och, om ja, om de faktiskt fick det.

Sammantaget sa två tredjedelar av de kvinnor som diagnostiserats med bröstcancer att de ville provas, men endast en tredjedel hade faktiskt fått testet.

Betydligt, 8 av 10 kvinnor med högsta risk för BRCA-mutationer önskade testet, men bara drygt hälften av dem testades. Cirka 56 procent av de patienter som inte fick testet gjorde det nackdelen med att deras läkare inte hade rekommenderat det.

Vidare avslöjade studien en otillräcklig tillgång till genetisk rådgivning. Genetisk rådgivning kan hjälpa patienterna att bestämma sig för att fråga om testning eller ge hjälp vid tolkning av testresultaten.

Av alla högriskkvinnor som testades fick 60 procent rådgivning, och endast 40 procent av högriskpatienterna rapporterade att de hade en session med genetisk rådgivning.

Resultat som anses vara oroliga av forskarna

Författarna kommenterar betydelsen av deras resultat och visar oro för kvinnors hälsa.

"Genetiska testresultat kan påverka vilken typ av operation en kvinna kan välja att behandla hennes befintliga bröstcancer, liksom vilka behandlingar hon ska driva för att minska risken för att bilda nya cancerformer i framtiden", säger medarbetare författaren Dr. Reshma Jagsi, som också är professor och vice ordförande i strålkliniken vid University of Michigan.

"Vi har inte en kristallkula, men genetisk testning kan vara ett kraftfullt verktyg för vissa kvinnor. Det är oroligt att se så många kvinnor som har störst risk för att mutationer misslyckas, till och med att ha ett besök fokuserat på genetisk rådgivning", tillägger Jagsi.

Dr Steven Katz, den andra seniorförfattaren av studien, som också är professor i medicin och hälsostyrning och politik vid University of Michigan, väger in på resultaten:

"Det faktum att många kvinnor inte erbjuds genetisk testning efter diagnos av bröstcancer är en viktig illustration av utmaningarna att driva framsteg i precisionsmedicin till provrummet", säger Katz. Lederforskare Kurian tillskriver bristen på testning till läkarnas misslyckande att förstå fördelarna med ett sådant förebyggande verktyg.

Det är troligt att vissa läkare inte inser den fördel som genetisk testning ger. De kan också sakna förmågan att förklara testprocessen och resultaten tydligt med patienterna. Framtidens prioriteringar bör innehålla strategier för att utöka arbetskraftens och interventionernas genetiska rådgivare för att förbättra läkarnas kompetens inom kommunikation och riskbedömning av cancer. [...] Kvinnor är mycket intresserade av genetisk testning, men många misslyckas med att ta emot den. Detta är särskilt oroligt eftersom det innebär att läkare saknar möjlighet att förebygga cancer i mutationsbärare och deras familjemedlemmar."

Dr Allison Kurian

Lär dig hur ett existerande läkemedel visar löftet för förebyggande av bröstcancer hos högriskkvinnor.

All documented scenes of lasers that cause crop circles (Video Medicinsk Och Professionell 2021).

Avsnitt Frågor På Medicin: Kvinnor hälsa