Är alzheimers sjukdom ärftlig? orsaker och risker


Är alzheimers sjukdom ärftlig? orsaker och risker

Alzheimers sjukdom är ett kroniskt och progressivt tillstånd som påverkar människans minne, tänkande och slutligen deras rörelse.

Det är den vanligaste orsaken till demens. Demens kan allvarligt påverka individens förmåga att tänka, göra bedömningar och utföra vardagliga uppgifter.

Läkare har varit medveten om Alzheimers i många år, men mycket är fortfarande okänt.

Det är oklart varför en person utvecklar Alzheimers, ännu en person med liknande livsstil, ålder och bakgrund gör det inte. För närvarande finns det inget botemedel mot Alzheimers.

Aktuell forskning tyder på att flera faktorer kan bidra till utvecklingen av Alzheimers. En av dessa är genetik eller ärftlighet.

Genetiska faktorer kan också påverka hur en läkare ordinerar mediciner för att behandla Alzheimers sjukdom.

Riskfaktorer för Alzheimers sjukdom

Ålder är en stor riskfaktor för Alzheimers, men inte den enda.

Forskare har identifierat flera riskfaktorer för Alzheimers sjukdom.

Dessa inkluderar:

  • Ålder: Enligt Alzheimers Association är den enskilt största riskfaktorn för Alzheimers sjukdom ålder. Människor över 65 år är mer benägna att utveckla Alzheimers. När de är 85 år uppskattas 1 av 3 personer ha tillståndet.
  • Familjhistoria: Att ha nära släkting med Alzheimers sjukdom ökar en persons chans att utveckla den.
  • Huvudtrauma: En person som tidigare haft allvarliga huvudtrauma, till exempel från en bilolycka eller från kontaktsport, förefaller ha större risk att utveckla Alzheimers sjukdom.
  • Hjärthälsa: Hjärt- eller kärlsjukdomar kan öka risken för att utveckla Alzheimers sjukdom. Exempel är högt blodtryck, stroke, diabetes, hjärtsjukdom och högt kolesterol.

Hjärt- eller kärlsjukdomar kan skada blodkärlen i hjärnan, vilket kan påverka Alzheimers sjukdom. Latino och svarta amerikaner kan ha större risk att utveckla vaskulära sjukdomar som diabetes och därmed Alzheimers sjukdom.

Hur kan en genetisk komponent påverka Alzheimers?

Forskare beskriver genetiska risker för Alzheimers när det gäller två faktorer: risk och deterministisk.

Riskgener

Riskgener ökar sannolikheten för att en person har en viss sjukdom. Till exempel har en kvinna som har BRCA1- och BRCA2-generna högre risk att utveckla bröstcancer.

Forskare har identifierat flera gener som utgör en risk för Alzheimers. Den mest betydelsefulla som för närvarande är känd är apolipoprotein-E-E4-genen. Detta är känt som APOE-e4-gen.

Enligt Alzheimers Association kan en uppskattad 20-25 procent av personerna med denna gen fortsätta att ha Alzheimers sjukdom.

Medan varje person ärver en APOE-gen av någon form, är APOE-e3- och APOE-e2-generna inte associerade med Alzheimers sjukdom. Enligt Mayo Clinic verkar APOE-e2-genen minska risken.

En person som tar emot APOE-e4-genen från båda föräldrarna har större risk för Alzheimers sjukdom. Att ha genen kan också innebära att en person uppvisar symtom och kan diagnostiseras vid en tidigare ålder.

Det finns andra gener som kan vara kopplade till sena startade Alzheimers. Forskare måste veta mer om hur dessa gener ökar Alzheimers risk.

Flera av dessa gener reglerar faktorer i hjärnan, såsom nervcellskommunikation och inflammation i hjärnan.

Deterministiska gener

En person med deterministiska gener kommer definitivt att utveckla tillståndet. Det finns tre specifika gener som har identifierats som deterministiska för Alzheimers sjukdom.

Uppbyggnaden av amyloida plack är en klassisk egenskap av Alzheimers demens.

Dessa är:

  • Amyloidprekursorprotein (APP)
  • Presenilin-1 (PS-1)
  • Presenilin-2 (PS-2)

Dessa gener ansvarar för att hjärnan ska bygga upp för mycket av ett protein som heter amyloid-beta-peptid. Detta giftiga protein kan skapa klumpar i hjärnan som orsakar nervcellskador och död i samband med Alzheimers sjukdom.

Emellertid har inte alla människor med tidig inbrott Alzheimers oegentligheter av dessa gener. Om en person har dessa gener, Alzheimers de utvecklas är känd som familjen Alzheimers sjukdom. Denna typ av Alzheimers är sällsynt.

Enligt Alzheimers Association representerar familjen Alzheimers mindre än 5 procent av alla fall i världen.

Deterministisk Alzheimers sjukdom uppträder vanligen före 60 års ålder, och ibland redan i åldern 30-40 år.

Effekt av gener i andra typer av demens

Ett antal typer av demens är relaterade till andra genetiska missbildningar.

Huntingtons sjukdom påverkar kromosom 4, vilket leder till progressiv demens. Huntingtons sjukdom är ett dominerande genetiskt tillstånd. Om en persons mamma eller pappa har tillståndet, kommer de att passera genen och deras avkomma kommer att utveckla sjukdomen.

Tyvärr uppträder vanligtvis inte symtom förrän mellan 30 och 50 år. Detta kan göra det svårt att förutse innan barn har barn.

Demens med Lewy-kroppar eller Parkinsons sjukdom kan ha en genetisk komponent. Men andra faktorer, förutom genetiken, spelar också en roll.

Tidiga tecken och symtom på Alzheimers sjukdom

Alzheimers sjukdom innebär vanligtvis en gradvis förlust av minne och hjärnfunktion.

Förvirring och desorientering är vanliga symptom på Alzheimers.

Tidiga symptom kan vara perioder av glömska eller minnesförlust. Med tiden kan en person bli förvirrad eller desorienterad om var de befinner sig i bekanta inställningar, inklusive i hemmet.

Andra symtom kan innefatta:

  • Ändringar i humör eller personlighet
  • Förvirring om tid eller plats
  • Svårighet med rutinmässiga uppgifter, t.ex. tvätt, svepning eller matlagning
  • Svårighet att känna igen vanliga föremål
  • Svårighet att känna igen människor
  • Ofta felaktiga saker

Åldrande kan leda till nedsatt minne, men Alzheimers sjukdom resulterar i mer konsekventa perioder av glömska.

Med tiden kan en person med Alzheimers behov mer och mer hjälpa till med vardagliga aktiviteter, t ex borsta tänder, klä på sig och skära mat. De kan lätt bli upprörda, rastlösa, uppleva personlighetsuttag och ha svårt att tala.

Enligt National Institutes of Health är överlevnadstakten för en person med Alzheimers sjukdom vanligtvis 8 till 10 år efter det att symtom först uppträder. Eftersom en person inte kan bry sig om sig själva eller de kanske inte känner igen betydelsen av att äta, inkluderar vanliga dödsorsakerna undernäring, kroppsförtunning eller lunginflammation.

När ska man se en läkare

Att diskutera behovet av läkarvård när det gäller minnesförändringar kan vara utmanande, men det är viktigt att söka hjälp för att utesluta andra villkor. Andra tillstånd som kan orsaka demens inkluderar urinvägsinfektion eller hjärntumör.

Forskare tittar på hur genetiska faktorer påverkar Alzheimers.

Innan ett möte ska familjemedlemmarna överväga att göra en lista över mediciner som personen tar. Läkaren kan granska det och se till att läkemedlen inte orsakar symtom.

Att hålla en tidskrift om märkbara symtom som de utvecklas över tid kan också hjälpa en läkare att skapa potentiella mönster.

Även om genetisk testning är tillgänglig för att upptäcka dessa gener för Alzheimers sjukdom, rekommenderar läkare inte generellt denna testning för sena sjukdomsfall. Detta beror på att närvaron av generna inte nödvändigtvis betyder att en person kommer att ha tillståndet. I detta fall kan testning orsaka onödig oro, ångest och rädsla.

Om en person har en familjehistoria om Alzheimers tidiga start kan de dock önska att genomföra genetisk testning. Innan detta äger rum, kommer de flesta läkare att rekommendera att träffas med en genetisk rådgivare i förväg, för att diskutera fördelarna och nackdelarna med genetisk testning och hur resultaten kan tolkas.

Ibland kan en läkare rekommendera genetisk testning när människor visar tidiga Alzheimers symptom eftersom detta kan diktera behandlingar och potential för terapeutiska läkemedelsförsök.

Ett antal storskaliga studier bedrivs för närvarande i Alzheimers sjukdom och ärftlighet.

De som vill bidra till kunskapens kropp kan kontakta forskare från National Institute for Aging, som sponsrar Alzheimers sjukdomsgenetikstudie. Studien spårar information om personer som har mer än två släktingar som diagnostiserades med Alzheimers efter 65 års ålder.

Alzheimer's disease - plaques, tangles, causes, symptoms & pathology (Video Medicinsk Och Professionell 2024).

Avsnitt Frågor På Medicin: Sjukdom