Den som någonsin har skrapat ett knä vet om blodpropp. Trots det är många inte medvetna om alla de kemiska åtgärder som krävs för att kroppen ska stoppa blödningen.

Blodproppar kan hända både inom och utanför kroppen. De bildar vanligen när vener eller artärer är skadade. Oftast går de bort på egen hand efter att såret har läkt.

Processen att bilda en blodpropp kallas koagulering. En hälsosam koagulation kräver att proteiner och blodkroppar kallas blodplättar för att vara närvarande i rätt mängd för att göra sina jobb effektivt.

Vissa blodproppar utvecklas emellertid när det inte finns någon skada, och de går inte bort på egen hand. Hälsoeffekterna av dessa blodproppar kan vara dödliga allvarliga.

Vad är protein C-brist?

Blodproppar utanför kroppen förstås från en ung ålder.

Protein C är ett protein som görs i levern och släpps ut i blodet. Det reglerar blodkoagulering genom att blockera andra proteiner som främjar koagulering.

Vissa människor kan inte producera protein C i de mängder eller styrkor som kroppen behöver. Detta tillstånd kallas protein C-brist.

När individer har protein C-brist, sluts balansen i blodet bort. Eftersom protein C blockerar koagulationsproteiner, desto mindre protein C kroppen gör, desto större är risken för att bilda blodproppar.

Protein C-brist kan vara mild eller allvarlig. Många personer med mild protein C-brist utvecklar aldrig blodproppar.

Enligt Clot Connect kan ett informations- och uppsökande projekt från University of North Carolina, ungefär 1 av 500 personer ha den ärftliga formen av protein C-brist. Svåra fall av protein C-brist är mer sällsynta och påverkar endast 1 av 4 miljoner nyfödda.

Orsaker till proteinbrist

Protein C-brist kan vara ärvt eller förvärvat. Följande faktorer är kopplade till förvärvat protein C-brist:

• Behandling med blodförtunnare, som warfarin
• Leversvikt
• Inte tillräckligt med vitamin K
• Blodproppar
• Avlägsnande av tunntarmen
• Flera dagar med antibiotika, utan tillräcklig näring
• Tumörer i hela kroppen
• Clotting störningar på grund av blodinfektioner
• Bakteriella infektioner hos ungdomar

När människor ärverdera protein C-brist, är det på grund av mutationer på ett ställe: PROC-genen. Forskare har identifierat 270 olika mutationer som antingen kan minska hur mycket protein C producerar eller håller det från att fungera.

Ju fler mutationer individer har på sin PROC-gen, desto allvarligare kommer deras tillstånd att vara.

Riskfaktorer

Eftersom protein C-brist kan vara ärft, är de största riskfaktorerna för tillståndet en förälder som har det eller en familjehistoria av blodproppar.

Mutationen som orsakar protein C-brist passeras i ett mönster där människor har en 50-procents chans att ärva tillståndet när en förälder har det. Mer allvarliga fall kan uppstå när individer ärva muterade PROC-gener från båda föräldrarna.

Riskfaktorerna för förvärvad protein C-brist anges ovan. Följande faktorer ökar risken för blodproppar i allmänhet:

• Ålder
• Kirurgi
• Brist på träning
• Graviditet
• Har en annan blodproppstörning

Symtom på protein C-brist

De mest allvarliga fallen med protein C-brist observeras vanligtvis kort efter födseln, i fall av blodproppar som kallas purpura fulminaner.

Vissa personer med mycket låga nivåer av protein C kan inte visa några symtom förrän puberteten. De är lika troliga att de har blodproppar och blockeringar som någon som visade symptom tidigare.

Mindre milda fall av protein C-brist har konsekvenser, snarare än symtom. Individer kan bara upptäcka att de har protein C-brist efter att de har blodproppar och andra associerade komplikationer.

Komplikationerna av protein C-brist kan vara ganska allvarliga. De inkluderar:

Djup ventrombos

Längre resor utan rörelse kan öka risken för DVT något.

Även känd som DVT, kan detta allvarliga tillstånd utvecklas även bland de med mild protein C-brist. DVT är blodproppar som bildas under ytan av huden, vanligtvis i armar och ben, men också runt hjärnan.

DVT kan bli livshotande när de rör sig genom kroppen och orsakar blockeringar i lungorna.

Lungemboli

Även känd som PE. Detta farliga tillstånd kan utvecklas efter DVT, när en blodpropp blockerar blodflödet till lungorna.

Problem under graviditeten

Protein C-brist ökar risken för blodproppar för kvinnor under graviditet och efter arbete, med risken högre efter födseln.

Statistik föreslår att 1 av 100 gravida kvinnor med ärftlig protein C-brist kommer att utveckla en blodpropp, om inte de tar blodförtunnande läkemedel. Gravida kvinnor bör diskutera förebyggande alternativ med sina läkare.

Purpura fulminans

Ett livshotande tillstånd som påverkar spädbarn med svår protein C-brist. Purpura fulminaner utvecklas strax efter födseln när blodproppar bildas i små blodkärl över hela kroppen.

Blodflödet stannar runt dessa blodproppar och celler dör av. Blodkoagulationsproteiner används upp, vilket resulterar i abnorm blödning och missfärgad hud. Många nyfödda överlever inte detta tillstånd, men överlevande förblir i hög risk för blodpropp och blockeringar.

Warfarin-inducerad nekros

Ett sällsynt och smärtsamt tillstånd som finns hos ungefär 1 av 10 000 patienter som börjar behandling med blodförtunnande läkemedel warfarin.

Blodproppar orsakar celler i bröst, skinkor, lår eller torso för att dö. Blödning i dessa områden gör dem purpurblå och orsakar svullnad, allvarlig smärta och gangren.

Behandling kräver att warfarin stoppas och ger heparin, vitamin K och protein C-koncentrat. Kirurgi krävs ofta för helande.

När ska man se en läkare

Hjärtinfarkt och stroke är kända mördare, men DVT-dödar tusentals världen över varje år, enligt International Society on Thrombosis and Haemostasis.

Detta innebär att varje blodpropp är en potentiell medicinsk nödsituation. Människor ska omedelbart söka hjälp om något av följande symptom uppträder:

• Kramper, smärta eller ömhet i armar eller ben
• Röd eller lila färg
• Svullnad
• Värme i det smärtsamma området

Statistiken från International Society on Thrombosis and Haemostasis visar att 1 av 4 lungemboli är dödlig. Människor bör söka akut medicinsk hjälp om något av dessa symtom utvecklas:

• Andnöd
• Bröstsmärta
• Snabba hjärtslag
• svimning
• Hosta upp blod

Diagnos av protein C-brist

Ett blodprov är det enda sättet att se till att en individ har protein C-brist. Vissa villkor, såsom warfarinbehandling, kan emellertid orsaka en tillfällig minskning av protein C.

Repeterande test kan behövas. Folk bör vänta minst 14 dagar efter att ha använt warfarin för att få ett noggrant test. Testa familjemedlemmar kan hjälpa till att bekräfta att tillståndet är ärftligt.

Clots kan också diagnostiseras felaktigt.

Behandling och utsikter

Att vara aktiv kan hjälpa till att förhindra blodproppar.

Att vidta åtgärder för att förhindra blodproppar är en bra idé för alla, även de som saknar protein C-brist. Enkla steg är att gå ner i vikt, sluta röka och stanna aktiv.

Människor med protein C-brist kan vilja göra mer. Ett möjligt steg är att stoppa östrogenbehandling och undvika preventivmedel med östrogen och progestin.

Om någon har en familjemedlem som diagnostiseras med protein C-brist, borde de överväga att bli testad själva.

Människor bör informera tjänstemän om deras protein C-brist före operation, graviditet, långa flygningar och andra situationer där rörelsen kommer att begränsas.

Läkare kan föreslå långvarig behandling med blodförtunnande läkemedel för personer med ärftlig protein C-brist som har haft blodproppar. För de som inte har haft blodproppar rekommenderas vanligen blodförtunnande endast när de har ökad risk för blodproppar. Sådana tider inkluderar:

• Efter operationen
• Vid användning av en kateter
• Under långa perioder utan rörelse

Ett tillverkat protein C-koncentrat kan användas vid dessa tillfällen. Detta kan minska dosen av blodförtunnare som föreskrivs för långsiktiga användare.

Associerade villkor

De viktigaste förutsättningarna för protein C-brist är DVT, lungemboli, risker under graviditet och arbete, purpura fulminaner och warfarin-inducerad nekros.

Om personer med protein C-brist har flera episoder av DVT, kan ett tillstånd som kallas kronisk djup venens insufficiens utvecklas. Det innebär att huden i det drabbade området blir missfärgad och svullnaden blir allvarligare.

What happens when you have a disease doctors can't diagnose | Jennifer Brea (Video Medicinsk Och Professionell 2025).