Blodtryck: stor global studie avslöjar länkar till nya gener


Blodtryck: stor global studie avslöjar länkar till nya gener

Genom att upptäcka 31 nya genregioner involverade i blodtryck har en stor global studie ökat katalogen av gener som är kopplade till högt blodtryck eller högt blodtryck. Resultatet är också signifikant eftersom tre av de nya generna verkar ha upp till dubbelt så hög effekt som blodtryck som tidigare kända gener.

Den nya studien fann också tre nya gener som verkar ha upp till dubbelt så stor effekt på blodtrycket som tidigare kända gener.

Högt blodtryck eller högt blodtryck är en viktig riskfaktor för kardiovaskulära sjukdomar - som kronisk hjärtsjukdom, ischemisk och hemorragisk stroke - och för tidig död.

Medicinska experter definierar högt blodtryck som har en systolisk / diastolisk blodtrycksläsning på 140/90 mmHg eller högre. De använder denna tröskel eftersom patienter upplever fördelar när de tar blodtrycket under det.

Även blodtrycksnivåerna är kända för att vara positivt och kontinuerligt relaterade till kardiovaskulär risk, även under tröskeln 140/90 mmHg.

Högt blodtryck anses vara ansvarigt för en större andel av den globala sjukdomsbörden och för tidig dödlighet än någon annan sjukdomsriskfaktor.

Enligt beräkningar från Världshälsoorganisationen (WHO) årligen orsakar högt blodtryck 7,5 miljoner dödsfall - cirka 12,8 procent av alla dödsfall - över hela världen.

Under 2008 - det senaste året för globala data - den globala förekomsten av högt blodtryck hos vuxna 25 år och äldre var 40 procent. Priserna i Afrika var högre, 45 procent, och i höginkomstländer var de lägre, med 35 procent.

Nuvarande genetisk kunskap om högt blodtryck är begränsad

Trots den enorma globala hälsorelateringen av högt blodtryck är kunskapen om den underliggande genetiken begränsad, notera författarna till den nya studien, publicerad i Naturgenetik .

  • I USA har omkring 1 av 3 vuxna högt blodtryck
  • Högt blodtryck kostar amerikansk ekonomi runt 46 miljarder dollar om året
  • Högt blodtryck är en primär eller bidragande orsak till 1000 dödsfall i USA varje dag.

Läs mer om högt blodtryck

Forskargruppen - ledd av Queen Mary University of London (QMUL) och University of Cambridge, båda i Storbritannien - bestod av 200 forskare från över 15 länder.

Med hjälp av genetiska data och medicinska register över 347 000 individer från Förenade kungariket, Danmark, Sverige, Norge, Finland, Estland, USA, Pakistan och Bangladesh upptäckte de 31 nya genregioner kopplade till blodtryck.

Studiedeltagarna inkluderade friska människor och även personer med diabetes, kranskärlssjukdom och högt blodtryck.

Upptäckten inkluderar DNA-förändringar i tre gener vars effekt på blodtrycket i populationen är större än vad som ses i tidigare upptäckta gener. Författarna noterar att deras resultat kommer att förbättra förståelsen för orsakerna till högt blodtryck och kan leda till nya mål för behandling.

Anledningen till att de tre generna inte var kända om tidigare kommer sannolikt att vara på grund av den nya studieens enorma, aldrig tidigare skådade omfattning. Generna är inte vanliga, och för att hitta dem i befolkningen med någon grad av självförtroende måste du inkludera ett stort antal deltagare i analysen.

Kartvägar och markera behandlingsmål

En av forskarna, Patricia Munroe, är professor vid QMUL, och hennes forskning fokuserar på att förtydliga den genetiska och molekylära grunden för hypertoni. Hon säger att hitta fler genetiska regioner kopplade till högt blodtryck betyder att de nu kan börja kartlägga sjukdomarnas biologiska vägar och markera punkter i dem som kan vara mål för behandling. Hon noterar:

"Detta kan till och med avslöja droger som redan finns där men kan nu potentiellt användas för att behandla högt blodtryck."

En av de tre nya generna med stark inverkan på blodtrycket heter RBM47 - det kodar för ett protein som modifierar RNA. En annan, kallad RRAS, är involverad i cellcykelprocesser, och den tredje, COL21A1, är involverad i kollagenbildning i många vävnader.

RRAS har tidigare förknippats med en hjärtafvikelse som kallas Noonan syndrom, och COL21A1 påverkar vävnaden i hjärtat och aortan. Båda generna är också involverade i ombyggnad av blodkärl, vilket är viktigt för blodtryck.

Studien avslöjar också en DNA-förändring i en molekyl som heter ENPEP, vars protein reglerar dilatation och förträngning av blodkärl, vilket direkt påverkar blodtrycket. Forskarna föreslår att genregionen är ett potentiellt mål för behandling.

Denna studie har ökat antalet gener som är inblandade i kontrollen av blodtryck till nästan 100 och har i processen också identifierat tre gener som har större effekter på blodtrycket än tidigare hittat."

Prof. Jeremy Pearson, associerad medicinsk chef, British Heart Foundation

Lär dig hur koffein kan komplicera diagnos och behandling av högt blodtryck.

Star Wars Force Awakens ALL Easter Eggs & References ( FULL MOVIE ) (Video Medicinsk Och Professionell 2023).

Avsnitt Frågor På Medicin: Kardiologi