Personlig medicin: vägen framåt?


Personlig medicin: vägen framåt?

Alla är olika. Forskning tyder på att människor har någonstans mellan 99 och 99,9 procent gemensamt med varandra. Återstående 1 procent kan göra stor skillnad när det gäller hälsa, oavsett om det är motstånd eller mottaglighet för sjukdom eller behandling.

Effektiv mot depression... men kommer det att fungera för mig?

Att vara annorlunda, våra kroppar reagerar annorlunda på behandlingen.

Variationer i kemisk och genetisk komposition innebär att en persons svar på en terapi inte nödvändigtvis kommer att vara densamma som nästa.

Som utvecklingen inom genetik och teknik förskott börjar den konventionella, enstorleksanpassade tillvägagångssättet för medicin att se utdaterad.

I stället ser vi ett växande utbud av strategier som tar hänsyn till individens egenskaper.

Den här artikeln kommer att se på några av de strategier som redan finns tillgängliga för att hjälpa vårdpersonal att möta individuella patientbehov, i det mångfacetterade fältet för personlig medicin.

Anpassa drogterapi för depression

Forskning tyder på att cirka 50 procent av patienterna med depression inte svarar på första linjens antidepressiva medel. Vad kan förklara detta, och hur kan det lösas?

Nuvarande behandling är ofta ett försök och fel. En patient kan ta en medicin efter en annan, ofta i 12 veckor eller mer varje gång, medan symtomen förblir desamma eller förvärras.

Ett lag från King's College London i Storbritannien meddelade nyligen ett blodprov som kan förutsäga med noggrannhet och tillförlitlighet om en enskild patient kommer att svara på vanliga antidepressiva medel.

Detta, säger de, "kunde innebära en ny era av personlig behandling för patienter med depression."

Höga nivåer av blodinflammation har kopplats till ett lägre svar på antidepressiva medel, så laget utformade ett test för att skilja nivåerna av blodinflammation.

Det utvärderar halterna av två biomarkörer: makrofagemigreringsinhiberande faktor (MIF) och interleukin (IL) -1p.

Resultaten visade att ingen av patienterna med nivåer av MIF och IL-1β över ett visst tröskel svarade på konventionella antidepressiva medel, medan inflammationsnivåer under denna tröskel tenderade att reagera. Resultaten tyder på att patienter med högre inflammationsnivåer ska använda en kombination av antidepressiva medel från de tidiga stadierna för att stoppa sitt tillstånd från att förvärras.

De två biomarkörerna påverkar ett antal hjärnmekanismer som är involverade i depression, inklusive födelsen av nya hjärnceller, samband mellan dem och hjärncellerna som följd av oxidativ stress i samband med behandling av fria radikaler.

Depression kan uppstå när kemisk signalering störs och funktionen av hjärnans skyddande mekanismer minskar.

Identifiering av biomarkörer som förutsäger behandlingssvar är avgörande för att minska den sociala och ekonomiska bördan av depression och förbättra patienternas livskvalitet."

Prof. Carmine Pariante, King's College London

Att få rätt medicin från början skulle öka patienternas välbefinnande, och det skulle också spara hälso- och sjukvårdskostnader, vad gäller tid och pengar.

Att komma till roten till problemet

Under 2012 godkände Förenta staternas Food and Drug Administration (FDA) en ny behandling för cystisk fibros (CF), ett allvarligt, genetiskt tillstånd som påverkar luftvägarna och matsmältningssystemen. Läkemedlet är ivacaftor, känt under Kalydecos handelsnamn.

Genreparation kan hjälpa vissa personer med cystisk fibros.

Människor med CF har ett fel i salt- och vattenflödet på lungans yta. Det leder till en uppbyggnad av klibbig slem som kan vara livshotande.

Hos 4 procent av patienterna med CF kommer detta problem från en mutation i genen G551D, som reglerar transporten av salt och vatten i kroppen.

Ivacaftor kan hjälpa till omkring 1200 personer i USA, men mer signifikant är det den första terapin som riktar sig mot den bakomliggande orsaken till CF snarare än symtomen.

Genomisk vetenskap möjliggjorde forskare att identifiera roten till problemet, att utveckla en reparationsstrategi och att fastställa vilka patienter det kan gynna.

Cancerbehandling passar väl för ett genomiskt och individuellt tillvägagångssätt.

1979 upptäckte forskare den vanligaste muterade genen i human cancer: TP53 eller p53. BRCA1-genmutationen upptäcktes 1994 och BRCA2 1995.

Målad terapi för kvinnor med äggstockscancer orsakad av BRCA1 och BRCA2 är redan i bruk. Målta terapier syftar till att attackera tumören utan att skada friska celler. Drogen arbetar med DNA-reparationsvägar som blockeras hos kvinnor med mutationer i BRCA1 och BRCA2.

Under 2011, den Wall Street Journal Publicerade en infographic som indikerar vilken procentandel av olika cancerformer som sannolikt kommer att härröra från genetiska mutationer som kan riktas mot specifika droger. Siffrorna varierade från 21 procent av personer med cancer som relaterade till huvud eller nacke till 73 procent av melanomfall.

Jen Trowbridge, som undersöker hur genomikat påverkar cancer vid Jackson Laboratory i Bar Harbor, Maine, förutser att i stället för att berätta för en person att de har hjärncancer eller lungcancer, kommer läkare att säga, "du har cancer som orsakas av denna mutation, och Vi har ett läkemedel som riktar sig mot den mutationen."

Identifiera gener för att förebygga sjukdomar innan det börjar

Folkets genetiska smink påverkar deras framtida hälsa och livslängd. Genetisk information kan hjälpa forskare att förutsäga vilka sjukdomar människor sannolikt kommer att få, och hur deras kroppar sannolikt kommer att reagera.

  • Sammantaget kommer 12 procent av amerikanerna att utveckla bröstcancer och 1,3 procent ovariecancer
  • 55-65 procent av kvinnor med en BRCA1-genmutation kommer att utveckla bröstcancer
  • 39 procent av kvinnorna med mutationen kommer att ha cancer i äggstockarna.

Läs mer om bröstcancer.

I april 2016 fann forskare från Scripps Translational Science Institute (STSI) att i en grupp på över 1400 friska 80-105-åringar var det en "högre än normal förekomst av genetiska varianter som erbjuder skydd mot kognitiv nedgång."

I synnerhet fann de en frånvaro av kodningsvarianten för COL25A1, en gen som har associerats med utvecklingen av Alzheimers sjukdom.

Generedigeringsmetoder, såsom "CRISPR", som modifierar DNA genom "snipping" det, skulle kunna förhindra att åldersrelaterade sjukdomar, såsom Alzheimers, påbörjas senare år.

Kvinnor med familjehistoria av bröstcancer kan genomgå screening för BRCA1- och BRCA2-mutationer för att bestämma huruvida förebyggande åtgärder ska vidtas, såsom en mastektomi, för att minimera risken för att utveckla bröstcancer eller äggstockscancer i framtiden.

Ny forskning har föreslagit att kvinnor med BRCA1-mutationen bör överväga att ha barn tidigare, eftersom felet kan påverka antalet ägg i äggstockarna.

Jen Trowbridge lägger på så sätt: "Konventionell medicin fortsätter att behandla symtomen, men genetiska forskare arbetar nu för att få rätt till sjukdomsrötterna," cancerfödan ", från cell en."

Personlig medicinsk utrustning

Förskott inom bioteknik bidrar också till personlig medicinering.

Bärbara enheter kan överföra enskilda data till läkare i realtid.

Ny bildteknik innebär att bedömningar av patientens tillstånd och behov kan bli allt mer exakta.

Uppsamlade data kan leda till skräddarsydda enheter, och till och med regenerativ medicin.

Ett exempel är den personliga tinnitusmasken med skräddarsydda ljudsignaler som kan konfigureras för att tillgodose behoven hos den enskilda patienten.

Mobila hälso-lösningar (mHealth) inkluderar sammankopplade bärbara medicintekniska apparater som matar tillbaka till en läkare hjärtrytm och andra viktiga data, vilket möjliggör fjärrövervakning och lämplig anpassning av behandlingen.

Byt kroppsdelar

3-D-tryck och regenerativ medicin har redan tillhandahållit patienter med ersättningsdelar, inklusive ben och en luftrör.

En CT-skanning utvärderar patientens behov, datorstödd design planerar strukturen och 3-D-utskrift skapar slutprodukten. En anordning som implanteras kirurgiskt kan sedan lösa upp i tid, eftersom kroppen naturligt ersätter den med mänsklig vävnad.

Forskare i Förenade kungariket skapade nyligen prototypen av ett 3-D-tryckt benställ. Enheten skulle tillåta vävnad att växa runt det och det nya humana benet utvecklas, eftersom det konstgjorda benet löser sig.

Enheten skulle matcha patientens exakta storlek och form, och dess porösa natur skulle tillåta blodflöde och celltillväxt att inträffa.

År 2013 skapade läkare vid University of Michigan och Akron Children's Hospital en bioresorberbar luftvägsplint för att behandla ett kritiskt sjukt barn. Barnets luftvägsväggar var så svaga att andning eller hosta kunde få dem att kollapsa. Enheten gav en platshållare för celler att växa naturligt runt den, som kroppen läkte sig själv.

En FDA-rapport beskriver detta som "en inblick i en framtid där verkligen individualiserade, anatomiskt specifika enheter kan bli en vanlig del av patientvården."

In i framtiden

Hittills har sjukdomar behandlats med ett relativt smalt intervall av terapier. Randomiserade kontrollerade försök har varit den mest pålitliga garantin för säkerhet och effektivitet. Om majoriteten av människor svarar på en behandling i tester anses den vara framgångsrik.

Men ingen behandling är 100 procent framgångsrik, eftersom alla är olika.

Genomsekvensering och avancerad teknik skiftar perspektivet på vården, vilket ger skräddarsydd behandling ytterligare inom räckhåll.

Personlig assistans och vägen framåt (Video Medicinsk Och Professionell 2024).

Avsnitt Frågor På Medicin: Medicinsk praktik