Personlig behandling av bröstcancer kan vara i sikte, efter att forskare upptäckt vad de säger är den mest detaljerade bilden hittills vilka genetiska variationer bidrar till utvecklingen av sjukdomen.

Den nya studien kan föra oss närmare personlig behandling av bröstcancer.

Studieledare Dr Serena Nik-Zainal, från Wellcome Trust Sanger Institute i Storbritannien, och kollegor identifierade ett antal nya gener som, när de muteras, driver utvecklingen av bröstcancertumörer.

Dessutom fann de att kvinnor med bröstcancer som hade BRCA1- eller BRCA2-gener som ökar risken för bröst- och ovariecancer - hade mycket individuella mutationssignaturer.

Mutations signaturer är mönster av DNA-förändringar som uppstår i gener som ett resultat av cellskada som ackumuleras när vi åldras.

"Alla cancerformer beror på mutationer som uppträder hos oss alla i DNA-cellerna i våra celler under vår livstid", berättar professor Sir Mike Stratton, chef för Wellcome Trust Sanger Institute. "Att hitta dessa mutationer är avgörande för att förstå Orsakerna till cancer och utveckla förbättrade terapier."

Forskarna säger att deras resultat inte bara lyfter fram orsakerna till bröstcancer, men de föreslår också att varje bröstcancerpatient har en individuell cancergenomprofil, vilket kan bana väg för personlig bröstcancerbehandling.

Lagets resultat rapporteras i två studier publicerade i Natur och Naturkommunikation .

Fem nya genmutationer, 12 nya mutationella signaturer identifierade

För att nå sina resultat analyserade Dr Nik-Zainal och hennes team tumörerna av 560 patienter med bröstcancer, varav 556 kvinnor och fyra män.

Genom att använda helgenomkodning söktes de efter genmutationer som driver utvecklingen av bröstcancertumörer, och de letade efter mutations signaturer i tumören hos varje patient.

Totalt identifierade forskarna 93 gener där en mutation skulle kunna bränna utvecklingen av bröstcancertumörer, varav fem är ny identifierade genmutationer. Teamet identifierade också 12 nya mutations signaturer inom patienternas tumörer.

Vidare identifierade forskarna bland mutationer med BRCA1 eller BRCA2 genmutation mutations signaturer som var mycket specifika för varje patient och som skilde sig från andra bröstcancer.

Forskarna tror att deras resultat visar löftet för behandling av bröstcancer som kan skräddarsys för varje enskild patient.

I framtiden vill vi kunna profilera enskilda cancergenomgångar så att vi kan identifiera behandlingen som är mest sannolikt att bli framgångsrik för en kvinna eller en man som diagnostiserats med bröstcancer. Det är ett steg närmare personlig hälsovård för cancer."

Dr Serena Nik-Zainal

Resultat leder oss till "möjligheter till nya behandlingar"

Laget lyfter också på hur mutationspositionen inom cancergenomet påverkar utvecklingen av bröstcancer.

"Vi känner till genetiska förändringar och deras ställning i cancergenometet påverkar hur en person svarar mot en cancerterapi. I åratal har vi försökt ta reda på om delar av DNA som inte kodar för något specifikt har en roll i att driva cancerutveckling, Säger studie medförfattare Dr Ewan Birney, från European Bioinformatics Institute, Storbritannien

"Denna studie gav oss både den första storskaliga bilden av resten av genomet, avslöjade några nya orsaker till att bröstcancer uppstår och gav oss ett oväntat sätt att karakterisera de typer av mutationer som uppstår i vissa bröstcancer."

Enligt American Cancer Society kommer omkring 1 av 8 kvinnor i USA att diagnostiseras med invasiv bröstcancer i sin livstid. I år runt omkring 256.660 amerikanska kvinnor med diagnosen sjukdomen.

Dr Nik-Zainal och kollegor hoppas att deras resultat kommer att bana väg för välbehövliga nya behandlingsalternativ för bröstcancerpatienter.

"Denna enorma studie, som granskar i detalj de många tusentals mutationer som finns i varje genom av 560 fall, ger oss mycket närmare en fullständig beskrivning av förändringarna i DNA i bröstcancer och därmed en övergripande förståelse för orsakerna till Sjukdom och möjligheterna till nya behandlingar, säger professor Stratton.

Lär dig om forskning som avslöjar hur nattlig fastning kan minska risken för bröstcancer.

CS50 2016 Week 0 at Yale (pre-release) (Video Medicinsk Och Professionell 2023).