Söker efter genetiska länkar mellan autism och andra sjukdomar


Söker efter genetiska länkar mellan autism och andra sjukdomar

Forskning publicerad i Vetenskapliga rapporter Denna vecka visar en stark relation mellan en specifik gen, autism och 22q11.2 deletionssyndrom. Resultatet flingar öppnar dörrarna till nya forskningsområden.

Genetiska förändringar i autism och andra sjukdomar kan ge nya ledtrådar till autismens etiologi.

Enligt Centers for Disease Control and Prevention (CDC) beräknas autismspektrumstörningar (ASD) påverka 1 av 68 barn i USA.

Karaktäriseras av repetitiva åtgärder tillsammans med svårigheter i kommunikation och social interaktion, förblir autism en mystisk störning.

Orsakerna och mekanismerna genom vilka autism påverkar hjärnan är fortfarande mycket dolda; Följaktligen är de föremål för mycket forskning.

När autism först beskrivits officiellt på 1940-talet antogs det allmänt att vara en produkt av ett barns tidiga miljö. Däremot visade tvillingstudier att ASD visade en del ärftlighet och sparkade sökandet efter genetiska komponenter.

Den fullständiga omfattningen av genetiskt engagemang i autism är fortfarande inte känt, men för att vetenskapen vet att det åtminstone är någon delaktighet, och med tanke på ASD: s komplexitet är genetiska ledtrådar värda att driva. Under de senaste åren har ett antal potentiella gener varit inblandade i det autistiska tillståndet.

Forskning som utförs av Dr Hakon Hakonarson och hans team vid Center for Applied Genomics, Children's Hospital of Philadelphia, PA, har undersökt potentiella molekylmarkörer och deras roll i andra sjukdomar.

Autism i andra syndromer

En anmärkningsvärd aspekt av autism är dess närvaro inom ett antal olika genetiska sjukdomar. Exempelvis är ASD ofta förknippad med 22q11.2 deletionssyndrom (även känt som DiGeorge syndrom), bräckligt X-syndrom och tuberös skleros.

Även om ASD-ursprunget är normalt oklart, är mekanismerna för sjukdomar som innefattar autistiska egenskaper - som bräckligt X-syndrom och tuberös skleros - lite bättre förstådda.

Studier har funnit att signalering genom en typ av glutamatreceptor (mGluR5) verkar vara betydligt inblandad i dessa genetiska störningar. Till exempel har blockering av mGluR5 i musmodeller av bräckligt X-syndrom visat sig vända de associerade ASD-symtomen.

Genen som kodar för mGluR5 kallas RANBP1 och anses vara viktigt vid ett antal neuropsykiatriska störningar.

Dr Hakonarsons senaste försök visade specifikt mGluR5s funktion inom autistiska patienter jämfört med dem med 22q11.2 deletionssyndrom.

22q11.2 deletionssyndrom

Även om 22q11.2 deletionssyndrom förekommer hos 1 hos 2000-4000 individer, går det ofta oupptäckt av medicinska experter.

Störningen involverar fel i vissa regioner av kromosom 22. Dessa mutationer orsakar en mängd problem, däribland tarmsjukdomar, hjärtproblem, förändringar i immunsystemet, ansikts- och palatfel och inlärningssvårigheter. Betydande, med avseende på denna studie, är ASD också närvarande hos några 22q11.2 borttagningssyndrom patienter.

Forskargruppen jämförde DNA från 539 ASD-barn med 75 22q11.2 bortfallssyndrom (25 av dem visade ASD-symtom). Proverna granskades för dupliceringar eller deletioner inom RANBPl-genen.

Tidigare arbete av Dr. Hakonarson visade att RANBP1-gener sannolikt kommer att förändras hos patienter med ASD. För denna studieundersökning ville han avgöra om individer med 22q11.2 deletionssyndrom som också hade ASD-symtom visade liknande förändringar i deras mGluR-gener.

Dr Hakonarson förklarar de senaste resultaten:

Baserat på denna studie föreslår vi att RANBP1-genen är en signifikant genetisk faktor i både ASD och 22q.11.2 deletionssyndrom. Vidare, när mGluR-nätverket störs vid flera punkter, förutsätter det individer till en allvarligare sjukdom."

Så, inte bara mutationer i RANBP1 föreför ASD-symtom, ju fler mutationer som var närvarande, desto mer uttalade symptomen.

Denna typ av genetisk forskning ger oss allt närmare förståelsen och så småningom behandlar dessa mystiska och mångfacetterade störningar. Det är bara genom djup och grundlig sondering att ledtrådar kan glimtas.

Teamet anser att studien kan lägga till extra bränsle för studier av ett antal sjukdomar:

Genen vi undersökte kan fungera som en viktig faktor, inte bara i former av autism utan även i andra neuropsykiatriska förhållanden."

Jakt efter lösningar fortsätter. Medical-Diag.com Nyligen täckt forskning om en annan potentiell genetisk markör för ASD.

Autism — what we know (and what we don't know yet) | Wendy Chung (Video Medicinsk Och Professionell 2024).

Avsnitt Frågor På Medicin: Psykiatri